Nanismo
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
O nanismo é um atraso significativo no desenvolvimento físico e no crescimento devido à deficiência absoluta ou relativa do hormônio do crescimento (STH, hormônio do crescimento).
O diagnóstico correspondente é estabelecido quando uma mulher adulta tem menos de 120 cm de altura, os homens - 130 cm. Os homens sofrem de nanismo duas vezes mais que as mulheres.
A prevalência da doença é baixa, segundo várias fontes, a frequência de ocorrência do nanismo é de 1: 3000-1: 30.000. Atualmente, a maioria dos pacientes com nanismo confirmado recebe terapia de reposição hormonal para permitir que alcancem taxas de crescimento normais.
Sinônimos: nanismo (do grego nanos - anão), insuficiência somatotrópica, nanosomia.
O nanismo é um atraso significativo no crescimento e desenvolvimento físico.
Causas e fatores de risco
A principal causa da doença é uma mutação genética herdada de pais autossômicos recessivamente, de forma dominante, muito menos frequente - ligada ao cromossomo X, em decorrência da qual há violação da produção do hormônio somatotrópico.
Basicamente, com esta doença, os seguintes genes são danificados:
- o gene para o hormônio de crescimento GH-1;
- o gene do receptor da hormona de crescimento GHRH-R;
- um gene que controla a maturação das células hipofisárias, PROP-1;
- gene da proteína Pit-1 (GHF-1), que estimula a expressão do gene do hormônio do crescimento, bem como do gene da prolactina na glândula pituitária.
O nanismo causal principal é uma mutação genética
O desenvolvimento do nanismo também é liderado por:
- deficiência idiopática de hormônio do crescimento;
- patologia da formação do sistema nervoso central (holoproencefalia, displasia septo-óptica);
- violação da formação da glândula pituitária na fase de embriogênese (a- ou hipoplasia, ectopia).
Além da natureza congênita, o nanismo pode ser o resultado de uma deficiência adquirida na agitação do crescimento. Os principais motivos neste caso são:
- neoplasias do eixo hipotálamo-hipófise (craniofaringioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenoma);
- tumores de estruturas cerebrais;
- traumatismo crâniano;
- dano iatrogênico às estruturas da glândula pituitária;
- infecções virais e bacterianas de tecidos cerebrais, meninges;
- lesões autoimunes do hipotálamo, glândula pituitária;
- hidrocefalia;
- deficiência transitória de hormônio do crescimento (constitucional ou psicossomática);
- Síndrome de Sela vazia turca (SPTS);
- dano hemorrágico ou isquêmico ao tecido pituitário;
- exposição à radiação ionizante;
- dano tóxico ao tecido cerebral.
Em casos raros, o nanismo é uma consequência da imunidade dos tecidos periféricos ao hormônio do crescimento em sua concentração normal pelas seguintes razões:
- concentração insuficiente de receptores do hormônio do crescimento;
- hormônio do crescimento biologicamente intacto;
- alta concentração de proteína somatossensorial;
- resistência do tecido ao fator de crescimento semelhante à insulina-1 (somatomedina C), que é o mediador endócrino mais importante da ação do hormônio do crescimento.
Formas da doença
Dependendo da causa da doença:
- nanismo congênito e adquirido;
- orgânico (devido a danos às estruturas cerebrais) e idiopático (de etiologia desconhecida, representa cerca de 70% dos casos).
De acordo com o nível em que a patologia surgiu, as seguintes formas são diferenciadas:
- nanismo hipotalâmico;
- pituitária;
- periférico.
Dependendo da gravidade da insuficiência somatotrópica:
- isolado (a produção ou assimilação apenas do hormônio do crescimento é prejudicada);
- combinada (a deficiência de STH é combinada com a perda de funções de outros hormônios do sistema hipotálamo-hipófise).
Sintomas
O principal sintoma da doença é o atraso no desenvolvimento físico e a baixa estatura, mantendo as proporções do corpo. Outros sintomas:
- traços faciais pequenos, "de boneca";
- nariz afundado, testa enorme;
- crânio arredondado, pescoço curto;
- pés e mãos em miniatura;
- voz alta;
- infantilismo sexual;
- secura, flacidez da pele, freqüentemente um padrão de mármore;
- infantilismo emocional.
O principal sinal de nanismo é a baixa estatura, mantendo as proporções do corpo.
No caso do envolvimento combinado de vários hormônios hipotalâmico-hipofisários no processo patológico, os sintomas de hipotireoidismo, hipogonadismo, etc. juntam-se ao quadro clínico de nanismo.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença é baseado principalmente na avaliação dos sintomas característicos:
- atraso no crescimento e desenvolvimento físico, que se manifesta por completo por 2 a 4 anos;
- um aumento de menos de 4 cm por ano (geralmente 1-2 cm);
- manter a proporcionalidade da estrutura corporal;
- coeficiente de desvio padrão de crescimento menor que 2.
Pesquisa instrumental e laboratorial:
- ressonância magnética e / ou tomografia computadorizada (detecção de alterações estruturais no hipotálamo e na hipófise);
- determinação da idade óssea pelos métodos de Grolich e Pyle ou Tanner e Whitehouse (atrasado em relação à idade real em 2 ou mais anos);
- Exame de raio-X do crânio (identificação de anomalias da sela turca);
- testes de estimulação de somatotropina - identificação do pico de liberação de STH no plasma sanguíneo no contexto da provocação de drogas (insulina, clonidina, levodopa, etc.);
- determinação do nível de proteína de ligação à somatomedina de alto peso molecular;
- determinação da concentração do fator de crescimento semelhante à insulina.
Tratamento
Até meados dos anos 80 do século passado, para o tratamento de crianças com nanismo, eram utilizados preparados de hormônios somatotrópicos, obtidos por extrato dos tecidos da hipófise humana. Em 1985, essa prática de longo prazo foi oficialmente proibida devido à incapacidade de produzir a quantidade necessária de medicamentos e ao alto risco de desenvolver a doença de Creutzfeldt-Jakob em pessoas que recebem esse tratamento. Atualmente, o tratamento do nanismo é feito com um hormônio de crescimento recombinante, obtido em laboratório por meio de técnicas de engenharia genética.
No decurso do tratamento, existe um efeito claro dependente da dose. Um indicador da adequação da terapia de reposição hormonal em andamento é um aumento anual estável: até 13 cm (de acordo com outras fontes, 8-10 cm) após o início do tratamento, desacelerando ligeiramente no subseqüente, fixando-se no nível de 5-6 cm anualmente.
O tratamento ativo é realizado até que valores socialmente aceitáveis de crescimento linear sejam alcançados. Após o fechamento das zonas de crescimento, os medicamentos são usados em doses de manutenção (aproximadamente 8-9 vezes menos do que as doses estimuladoras de crescimento) para garantir uma vida normal.
Possíveis complicações e consequências
O nanismo como doença independente não tem consequências significativas, as possíveis complicações estão associadas à patologia concomitante (neoplasias do sistema hipotálamo-hipófise, lesões cerebrais infecciosas e virais, traumatismos, etc.).
Previsão
Com diagnóstico oportuno e terapia de reposição adequada, o prognóstico é favorável.
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Terapia Olesya Smolnyakova, farmacologia clínica e farmacoterapia Sobre o autor
Educação: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidade "General Medicine", qualificação "Doctor". 2008-2012 - Aluno de Pós-Graduação do Departamento de Farmacologia Clínica, KSMU, Candidato em Ciências Médicas (2013, especialidade “Farmacologia, Farmacologia Clínica”). 2014-2015 - reconversão profissional, especialidade "Gestão na educação", FSBEI HPE "KSU".
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
