Síndrome De Prader-Willi

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificação: 2023-12-15 07:40

A síndrome de Prader-Willi na medicina é chamada de doença hereditária rara, que se caracteriza pela ausência ou funcionamento insuficiente de alguns genes ou de suas partes do 15º cromossomo paterno. Pela primeira vez, essa patologia foi descrita em 1956 na Suíça pelos pediatras A. Prader e H. Willi, por cujos nomes a síndrome foi batizada. Sua frequência é de 1 caso por 12-15.000 recém-nascidos. Os sintomas e as manifestações da síndrome de Prader-Willi são diferentes e o curso da doença depende, via de regra, de um caso específico.

Sinais da síndrome de Prader-Willi

Alguns sinais da síndrome de Prader-Willi podem ser detectados mesmo durante a gravidez. Em primeiro lugar, é a baixa mobilidade do feto e sua posição incorreta. Após o nascimento, manifesta-se hipotonia muscular, que persiste ao longo do primeiro ano de vida do bebê. Além disso, crianças com a síndrome apresentam diminuição dos reflexos de deglutição e sucção, o que dificulta o processo de alimentação. O desenvolvimento deficiente das funções motoras neles também é devido à hipotonia muscular, de modo que as crianças doentes têm dificuldade para sentar, segurar a cabeça, etc. No entanto, é importante notar que a hipotensão diminui e, aos 6-7 anos, praticamente desaparece.

A síndrome de Prader-Willi em crianças também se manifesta por fome constante e falta de saciedade. Esse sintoma da doença geralmente ocorre no segundo ou quarto ano de vida da criança. Nesse contexto, vão se desenvolvendo a hiperfagia ou a gula, os pensamentos obsessivos sobre a comida e o comportamento obsessivo, que visa a busca contínua por alimento e a satisfação da fome. Tais sintomas levam inevitavelmente à obesidade, que no caso dessa doença se manifesta principalmente no tronco e nas extremidades proximais. Esses sinais da síndrome de Prader-Willi em crianças costumam levar a complicações, como apnéia obstrutiva, que se manifesta por parada respiratória durante o sono.

Outros sintomas típicos da doença são:

Crescimento diminuído;
Forma de cabeça alongada;
Seção do olho em forma de amêndoa;
Ponte do nariz largo;
Lábio superior fino e boca pequena;
Aurículas de inserção baixa;
Acromicria (mãos e pés desproporcionalmente pequenos);
Pigmentação fraca da pele, íris e cabelos, que ocorre em 75% dos casos da doença;
Displasia das articulações do quadril;
Rachiocampsis;
Densidade óssea diminuída
Aumento da sonolência;
Estrabismo (estrabismo);
Saliva espessa e problemas dentários;
Puberdade tardia.

Já no nascimento, a síndrome de Prader-Willi em crianças se manifesta por uma violação do desenvolvimento dos órgãos genitais. Em meninos com esta doença, observa-se subdesenvolvimento do pênis e do escroto, e o nível de testosterona é drasticamente reduzido; em meninas, subdesenvolvimento dos lábios e frequentemente do útero. No futuro, a doença leva à ausência ou atraso da puberdade e infertilidade.

Um dos principais sinais da síndrome de Prader-Willi também é o atraso no desenvolvimento psicomotor. O coeficiente de desenvolvimento intelectual em pacientes é de 20 a 80 unidades, enquanto a norma é de 85 a 115 unidades. Junto com isso, crianças com essa doença, via de regra, têm boa memória visual, podem aprender a ler e até ter um vocabulário passivo bastante rico, mas sua fala é muito pior do que o entendimento.

A síndrome de Prader-Willi em crianças é geralmente acompanhada de memória auditiva e visual deficiente. As habilidades matemáticas e de escrita são muito difíceis para elas. Deve-se observar que não é incomum que crianças com essa síndrome desenvolvam diabetes mellitus.

Diagnóstico da síndrome de Prader-Willi

O diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi e o tratamento subsequente podem melhorar o prognóstico da doença. O diagnóstico geralmente é feito com base nas manifestações clínicas da doença, mas hoje são usados com frequência testes genéticos, que os especialistas recomendam principalmente para recém-nascidos. Isso se deve ao fato de que a presença da síndrome em crianças é muito mais difícil de determinar, uma vez que é impossível testar sua capacidade de diagnosticar a síndrome de Prader-Willi pelas manifestações clínicas.

O teste genético é realizado pelo método de metilação do DNA para descobrir se há anormalidades no cromossomo 15 que levam ao aparecimento da doença. Esse método de diagnóstico da síndrome de Prader-Willi ajuda a identificar 97% dos casos da doença.

Também é importante notar que a doença costuma ser mal diagnosticada, pois costuma ser confundida com a síndrome de Down, que é muito mais comum. Além disso, a obesidade, uma característica da síndrome de Prader-Willi, também pode estar presente na síndrome de Down. Por esse motivo, um grande número de casos da doença permanece sem detecção.

Tratamento da síndrome de Prader-Willi

Doença genética - síndrome de Prader-Willi

Como a doença é uma anormalidade genética, atualmente não há medicamentos eficazes para o tratamento da síndrome de Prader-Willi. Junto com isso, algumas medidas terapêuticas são utilizadas para ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em primeiro lugar, eles devem ter como objetivo aumentar o tônus muscular, por isso as crianças doentes precisam de procedimentos especiais de massagem e fisioterapia.

O tratamento para a síndrome de Prader-Willi também inclui uma dieta com baixo teor de gordura e carboidratos. Para evitar a obesidade, você precisa monitorar constantemente a qualidade e a ingestão de calorias dos alimentos. Além disso, durante o tratamento, o uso de terapia hormonal com a ajuda de gonadotrofinas é frequentemente recomendado, o que pode aumentar o crescimento de uma criança doente e restaurar o tônus muscular. Isso contribui para a correta distribuição de calorias no organismo, evitando a obesidade.

O tratamento da síndrome de Prader-Willi também envolve métodos especiais para o desenvolvimento de crianças doentes, aulas com médico defectologista, fonoaudiólogo e psicólogo.

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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!