Anarquismo
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
O anorquismo é uma ausência completa congênita de ambos os testículos (testículos). Os apêndices dos testículos, os vasos deferentes e a próstata também estão ausentes ou com hipoplasia grave.
Com essa patologia, os meninos recém-nascidos costumam ter deformação significativa dos genitais. No entanto, um fenótipo tipicamente masculino também pode ser observado: os órgãos genitais têm configuração e localização normais, mas os testículos no escroto não são determinados (o que costuma ser mal diagnosticado como um sinal de criptorquidia abdominal bilateral).
Com anorquismo, há uma ausência completa de testículos em meninos
A incidência da doença é baixa: é diagnosticada em cerca de 1 recém-nascido em 20.000 casos.
Sinónimos: desapareceu da síndrome testicular, agenesia gonadal, anorchia, anorchism intrauterino.
Causas e fatores de risco
Presumivelmente, a causa da doença é uma mutação do gene do fator estimulador de testículo no braço curto do cromossomo Y. O término da produção do fator nomeado leva à regressão e ao desaparecimento dos testículos, que ocorre após a formação do fenótipo masculino no feto, ou seja, 70 dias ou mais após a concepção.
O início do anorquismo também é possível nos estágios iniciais do desenvolvimento intrauterino (não depois da 10ª semana) devido a aberrações cromossômicas não especificadas. Nesse caso, os órgãos genitais estão subdesenvolvidos.
Fatores de risco para mutação cromossômica fetal:
- distúrbios hormonais;
- autoagressão (produção de anticorpos pelo sistema imunológico às células de seus próprios órgãos);
- o uso de substâncias proibidas pela mãe;
- uso de álcool pela mãe, tabagismo durante a gravidez;
- exposição a agentes tóxicos (corantes de acridina, agentes alquilantes, solventes orgânicos, pesticidas, derivados de petróleo, benzeno, biopolímeros, etc.);
- exposição à radiação ionizante;
- condições ambientais adversas;
- infecções virais transferidas no início da gravidez (sarampo, rubéola, gripe).
Sintomas
Dependendo do período de desenvolvimento intrauterino em que a organogênese falhou, as manifestações da doença ao nascimento podem variar:
- genitais subdesenvolvidos, atróficos, escroto mal expresso, até a ausência completa ("períneo liso"), ou tamanho e localização normais do pênis e escroto;
- ausência de ambos os testículos.
Até a adolescência (13-14 anos), os meninos com anorquismo não diferem externamente de seus pares (com exceção das características estruturais dos genitais). Ao atingir o período da puberdade, aparecem aspectos característicos devido ao subdesenvolvimento dos testículos e, por consequência, à falta de hormônios masculinos:
- físico eunucóide (alto, membros longos, ombros estreitos, uma pelve relativamente larga, tórax plano estreito, curvatura, depósitos de gordura no abdômen, tórax, coxas);
- rosto liso e limpo;
- sem mutação de voz;
- falta de aumento da cartilagem tireóide (pomo de Adão);
- cabelo ralo no rosto e no corpo;
- hipotensão muscular;
- baixa tolerância ao estresse;
- aumento da fadiga;
- labilidade da pressão arterial;
- falta de ereção ou disfunção erétil grave;
- diminuição da libido;
- infertilidade.
Físico eunucóide
Os pacientes costumam ter dificuldade em se comunicar com colegas do sexo oposto. Há uma retirada compensatória para estudar, trabalhar e contatos sociais limitados. Estados depressivos, isolamento e um senso de sua própria inferioridade são freqüentemente observados.
Diagnóstico
Como parte do diagnóstico de anorquismo, eles realizam:
- exame objetivo (uma anomalia característica dos órgãos genitais, características da aparência do paciente são reveladas);
- determinação de anti-hormônio sanguíneo Mülleriano (AMH, AMH, hormônio anti-Mulleriano, valores normais no período reprodutivo - 1,30-14,80 ng / ml, no período pré-púbere - 3,80-159,80 ng / ml, há diminuição);
- densitometria (determinação da densidade óssea, uma diminuição é estabelecida);
- análise de hormônio do sangue estimulador do folículo (FSH, a norma é 0,95-11,95 mIU / ml, um aumento é detectado);
- análise de hormônio luteinizante no sangue (LH, a norma é 1,14-8,75 mUI / ml, há aumento);
- teste de testosterona no sangue (os valores normais no período reprodutivo são 8,9–42 nmol / l, no período pré-púbere - 0,8–27,53 nmol / l, uma diminuição é detectada);
- Exame de ultrassom para diagnóstico diferencial com criptorquidia abdominal bilateral;
- imagem de ressonância magnética para diagnóstico diferencial com criptorquidia abdominal bilateral;
- intervenção cirúrgica diagnóstica.
Tratamento
Há uma opinião sobre a conveniência de criar uma criança desde tenra idade de acordo com o tipo feminino e terapia com estrogênio com deformação significativa dos genitais (com subdesenvolvimento grave ou ausência do pênis, na ausência de escroto, com "períneo liso"). O apoio psicológico de crianças com esta patologia é recomendado.
A prótese testicular permite eliminar um defeito cosmético no anorquismo
Como os testículos são responsáveis pela produção dos hormônios sexuais masculinos e, conseqüentemente, pelo desenvolvimento normal das características sexuais secundárias, a terapia de reposição hormonal com andrógenos é necessária para o anorquismo com genitais preservados e orientação ao gênero masculino.
Com a ineficácia da terapia hormonal, é possível realizar uma operação para transplantar os testículos no pedículo arteriovenoso.
Para eliminar um defeito cosmético, as próteses testiculares são amplamente utilizadas.
Possíveis complicações e consequências
A principal complicação do anorquismo é o trauma psicológico em caso de manejo incorreto do paciente ou rejeição da condição dolorosa por membros da família.
Não existem patologias de outros órgãos internos com anorquismo.
Previsão
O prognóstico é favorável com tratamento oportuno e suporte psicológico adequado.
Terapia Olesya Smolnyakova, farmacologia clínica e farmacoterapia Sobre o autor
Educação: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidade "General Medicine", qualificação "Doctor". 2008-2012 - Aluno de Pós-Graduação do Departamento de Farmacologia Clínica, KSMU, Candidato em Ciências Médicas (2013, especialidade “Farmacologia, Farmacologia Clínica”). 2014-2015 - reconversão profissional, especialidade "Gestão na educação", FSBEI HPE "KSU".
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
