Síndrome de Gilbert
A síndrome de Gilbert é uma doença hereditária não perigosa que não requer tratamento especial. A doença se manifesta por um aumento periódico ou constante da bilirrubina sangüínea, icterícia e alguns outros sintomas.
Causas da doença de Gilbert
A causa da doença é uma mutação do gene responsável pelo funcionamento da enzima hepática - glucuronil transferase. Este é um catalisador especial que está envolvido na troca da bilirrubina, que é um produto da degradação da hemoglobina. Em condições de falta de glucuroniltransferase na síndrome de Gilbert, a bilirrubina não pode se ligar à molécula de ácido glucurônico no fígado e, como consequência, sua concentração no sangue aumenta.
A bilirrubina indireta (livre) envenena o corpo, especialmente o sistema nervoso central. A neutralização desta substância só é possível no fígado e apenas com a ajuda de uma enzima especial, após a qual é excretada do corpo de uma forma ligada com a bile. Na síndrome de Gilbert, a bilirrubina é reduzida artificialmente com a ajuda de medicamentos especiais.
A doença é herdada de forma autossômica dominante, ou seja, quando um dos pais está doente, a probabilidade de ter um filho com a mesma síndrome é de 50%.
Os fatores que provocam a exacerbação da doença de Gilbert são:
- Tomar certos medicamentos - esteróides anabolizantes e glicocorticóides;
- Atividade física excessiva;
- Abuso de álcool;
- Estresse;
- Operações e lesões;
- Viral e resfriados.
Dietas, especialmente dietas desequilibradas, jejum, comer demais e comer alimentos gordurosos podem causar a síndrome de Gilbert.
Sintomas da síndrome de Gilbert
O estado geral das pessoas com esta doença costuma ser satisfatório. Os sintomas da síndrome de Gilbert incluem:
- O aparecimento de icterícia;
- Sensação de peso na área do fígado;
- Dor intensa no hipocôndrio direito;
- Amargura na boca, náuseas, arrotos;
- Distúrbio das fezes (diarréia ou constipação);
- Inchaço;
- Fadiga e sono insuficiente;
- Tontura;
- Humor deprimido.
Situações estressantes (estresse psicológico ou físico), processos infecciosos nas vias biliares ou nasofaringe também provocam o aparecimento desses sinais.
O principal sintoma da síndrome de Gilbert é a icterícia, que pode ocorrer periodicamente (após a exposição a certos fatores) ou ser crônica. O grau de sua gravidade também é diferente: desde o amarelecimento da esclera até uma coloração difusa bastante pronunciada da pele e das membranas mucosas. Às vezes há pigmentação da face, pequenas placas amareladas nas pálpebras e manchas espalhadas na pele. Em casos raros, mesmo com aumento da bilirrubina, a icterícia está ausente.
Em 25% dos doentes, é detectado um aumento do fígado. Ao mesmo tempo, projeta-se de 1 a 4 cm sob o arco da costela, a consistência é usual, ao palpar a dor não é sentida.
Em 10% dos pacientes, o baço pode estar aumentado.
Diagnóstico da doença
O tratamento da síndrome de Gilbert é precedido pelo seu diagnóstico. Não é difícil detectar esta doença hereditária: são consideradas as queixas do paciente, bem como a história familiar (identificação dos portadores ou pacientes entre parentes próximos).
Para diagnosticar a doença, o médico prescreverá um exame geral de sangue e urina. A presença da doença é indicada por um nível reduzido de hemoglobina e pela presença de glóbulos vermelhos imaturos. Não deve haver alterações na urina, mas se urobilinogênio e bilirrubina forem encontrados nela, isso indica a presença de hepatite.
Os seguintes testes também são realizados:
- Com fenobarbital;
- Com ácido nicotínico;
- Com jejum.
Para a última amostra, a análise para a síndrome de Gilbert é realizada no primeiro dia e, a seguir, dois dias depois, durante o qual o paciente ingere alimentos hipocalóricos (não mais que 400 kcal por dia). Um aumento no nível de bilirrubina em 50-100% indica que uma pessoa realmente tem essa doença hereditária.
Um teste de fenobarbital envolve a ingestão de certa dose do medicamento por cinco dias. No contexto dessa terapia, o nível de bilirrubina é significativamente reduzido.
A introdução do ácido nicotínico é realizada por via intravenosa. Após 2-3 horas, a concentração de bilirrubina aumenta várias vezes.
Análise genética para a síndrome de Gilbert
Este método de diagnóstico de doenças com lesão hepática, que é acompanhada por hiperbilirrubinemia, é o mais rápido e eficaz. É um estudo de DNA, ou seja, o gene UDFGT. Se o polimorfismo UGT1A1 for encontrado, o médico confirma a doença de Gilbert.
A análise genética para a síndrome de Gilbert também é realizada para prevenir crises hepáticas. Este teste é recomendado para pessoas que precisam tomar medicamentos com efeito hepatotóxico.
Tratamento para a síndrome de Gilbert
Como regra, não é necessário tratamento especial para a síndrome de Gilbert. Se você seguir o esquema adequado, o nível de bilirrubina permanece normal ou ligeiramente elevado, sem causar sintomas da doença.
Os pacientes devem excluir atividades físicas pesadas, desistir de alimentos gordurosos e bebidas alcoólicas. Longos intervalos entre as refeições, jejum e ingestão de certos medicamentos (anticonvulsivantes, antibióticos, etc.) são indesejáveis.
Periodicamente, o médico pode prescrever um curso de hepatoprotetores - medicamentos que têm efeito positivo no fígado. Estes incluem medicamentos como Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil e vitaminas.
Uma dieta para a síndrome de Gilbert é um pré-requisito, uma vez que uma dieta saudável e um regime favorável têm um efeito positivo no fígado e no processo de excreção da bile. Deve haver pelo menos quatro pequenas refeições por dia.
Com a síndrome de Gilbert, a dieta pode incluir sopas de vegetais, queijo cottage com baixo teor de gordura, frango magro e carne bovina, cereais quebradiços, pão de trigo, frutas não ácidas, chá e compota. Produtos como banha, carnes e peixes gordurosos, sorvetes, assados frescos, espinafre, azeda, pimentão e café preto são proibidos.
Não se pode excluir completamente a carne e aderir ao vegetarianismo, pois com esse tipo de dieta o fígado não receberá os aminoácidos necessários.
Em geral, o prognóstico para a síndrome de Gilbert é favorável, visto que essa doença pode ser considerada uma das variantes da norma. Pessoas com essa doença não precisam de tratamento e, embora os níveis elevados de bilirrubina persistam por toda a vida, eles não aumentam a mortalidade. As possíveis complicações incluem hepatite crônica e colelitíase.
Para os casais em que um dos cônjuges é o dono da síndrome, antes de planejar a gravidez, é necessário consultar um geneticista que irá determinar a probabilidade de uma doença no feto.
Não há prevenção específica para a doença de Gilbert, por ser determinada geneticamente, mas, com a adesão a um estilo de vida saudável e a realização regular de exames médicos, é possível interromper em tempo hábil as doenças que provocam uma exacerbação da síndrome.
Vídeo do YouTube relacionado ao artigo:
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
