Síndrome de Down
A síndrome de Down é chamada de doença genética bastante comum, caracterizada principalmente por um atraso no desenvolvimento mental e físico. Em 1866, o médico britânico John Langdon Down descreveu pela primeira vez os sintomas de pacientes suscetíveis a essa patologia. É por seu nome que a síndrome é nomeada. No entanto, as causas dessa anomalia genética foram identificadas apenas em meados do século XX pelo geneticista francês Lejeune.
Causas da síndrome de Down
Uma patologia como a síndrome de Down está associada a uma anormalidade no conjunto de cromossomos e é caracterizada como a presença de um 47º cromossomo adicional no cariótipo, enquanto o número 46 é a norma. Isso se manifesta em distúrbios do desenvolvimento mental e físico de uma pessoa. Deve-se dizer que uma criança em cada 600-700 recém-nascidos é suscetível a essa doença, independentemente da etnia. Essa anomalia ocorre com igual frequência entre os dois sexos.
Como já observado, as causas da síndrome de Down foram estabelecidas há relativamente pouco tempo, embora as opiniões dos especialistas da área sobre o assunto ainda sejam divergentes. Considere os principais fatores que afetam a probabilidade de patologia em crianças:
- A idade dos pais;
- Casamentos intimamente relacionados;
- Idade da avó materna da criança.
A primeira causa da síndrome de Down, segundo observações médicas, é a idade da mãe da criança. Assim, sabe-se que a probabilidade de conceber um filho com esta patologia na idade de uma mulher de 25 a 30 anos é de 1 em 1000, de 35 a 40 - 1 em 200 e após 45 anos - 1 em 20. Até o momento, os especialistas não conseguem explicar totalmente a relação entre a síndrome e a idade da mãe. Alguns acreditam que seja causada por distúrbios que surgem durante a segunda divisão da meiose, que já ocorre na mulher adulta. Também foi estabelecido que a idade do pai da criança desempenha um papel importante, principalmente se ela tiver mais de 42 anos.
Os casamentos próximos são a causa menos comum da síndrome de Down no mundo civilizado. Porém, do ponto de vista científico, o fator mais interessante é a relação entre a doença e a idade da avó por parte da mãe. Estudos mostram que quanto mais velha era a avó ao dar à luz a filha, maior a probabilidade de sua filha ter um bebê com essa patologia.
Este fato é explicado a seguir. Mesmo no útero, o embrião feminino passa pela primeira divisão da meiose, durante a qual os cromossomos divergem. As substâncias que vão da mãe para o feto durante esse período também podem afetar o desenvolvimento de suas células germinativas. As crianças do sexo feminino nascem com um conjunto pronto de futuros óvulos, que já passaram pela primeira divisão da meiose. É nesse conjunto que certa parte dos óvulos tem um cromossomo extra e, se um deles for fertilizado posteriormente, a criança nascerá com síndrome de Down. Assim, acredita-se que o número dessas células nos ovários de um recém-nascido dependa diretamente da idade da mãe.
Sinais da síndrome de Down
Hoje, uma mulher durante a gravidez pode se submeter a alguns exames para determinar se o feto tem essa anomalia genética. Sabe-se que são eles o motivo da diminuição do número de filhos doentes nos últimos anos, uma vez que muitas mulheres no cargo, tendo identificado as violações, interrompem a gravidez.
Se a criança já nasceu, uma série de sinais externos característicos da síndrome de Down podem indicar a presença da doença:
- Plano facial e occipital;
- Crânio encurtado;
- Braços e pernas curtos;
- Dedos curtos;
- Dobra da pele cobrindo o canto do olho;
- Uma dobra de pele no pescoço.
Esses são os sinais mais comuns da síndrome de Down, que são observados em 70-90% dos casos. Junto com isso, existem outras que são menos comuns, mas também são características da doença. Entre eles estão os seguintes:
- O plano da ponte do nariz e nariz;
- Pescoço largo e curto;
- Curvatura do dedo mínimo;
- Desenvolvimento de catarata após os oito anos;
- Anomalias dentárias;
- Boca aberta;
- Céu arqueado.
Além disso, no desenvolvimento da síndrome de Down podem ser observadas patologias como hipotensão muscular, deformidade torácica, estrabismo, cardiopatia congênita e leucemia.
Diagnóstico de síndrome de Down
Para detectar o desenvolvimento da síndrome de Down, existem alguns métodos diagnósticos básicos. O primeiro deles é um exame de ultrassom. No primeiro trimestre da gravidez, uma mulher pode ser testada para medir o espaço do colarinho do feto. Se, de acordo com o resultado de um teste realizado com sensor vaginal, sua espessura ultrapassar 2,5 mm, então podemos falar da presença de doença no feto. Se o estudo foi realizado através da parede abdominal anterior, então a presença de patologia no feto é indicada por um indicador de 3 mm. Além disso, é possível realizar uma ultrassonografia para detectar a presença de osso nasal: com o desenvolvimento da síndrome de Down, ele é muito pequeno no feto ou está ausente.
O segundo método diagnóstico comum neste caso é um exame bioquímico duplo de sangue na 10ª-13ª semana de gravidez e um triplo na 16ª-18ª semana. Após a obtenção dos resultados do ultrassom e dos exames, para um diagnóstico confiável da síndrome de Down, pode ser realizada biópsia coriônica ou amniocentese, que reconhece com mais precisão a presença de anormalidades genéticas no feto. A biópsia coriônica envolve a análise do tecido da membrana embrionária, e a amniocentese é uma punção da parede anterior do abdômen da mãe para retirar tecido fetal ou líquido amniótico para análise.
Ressalta-se que esses procedimentos são muito perigosos, tanto para a saúde da gestante quanto para a criança. Durante o exame, são possíveis danos aos órgãos internos da mulher, sangramento, lesão fetal e a ameaça de interrupção da gravidez.
É importante acrescentar que a síndrome de Down até recentemente era considerada uma doença incurável. No entanto, recentemente, um experimento foi conduzido nos Estados Unidos que fornece previsões reconfortantes. O estudo revelou a possibilidade de bloqueio de um cromossomo extra no cariótipo, o que afeta o desenvolvimento da patologia.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
