Síndrome de klinefelter
A síndrome de Klinefelter é uma patologia genética bastante comum que ocorre exclusivamente entre a metade masculina da humanidade. De acordo com observações médicas, essa doença ocorre com uma frequência de aproximadamente 0,2%, o que significa 1 caso em 500 recém-nascidos do sexo masculino. Além disso, essa patologia é uma das causas mais comuns de infertilidade e disfunção erétil em homens. A doença foi nomeada em homenagem a Harry Klinefelter, que primeiro descreveu seu quadro clínico em 1942 em seus trabalhos.
Sintomas da síndrome de Klinefelter
Uma doença genética, como a síndrome de Klinefelter, é caracterizada principalmente pela presença de um ou mais cromossomos sexuais femininos X no cariótipo masculino XY. A doença se manifesta por uma quantidade insuficiente de hormônios sexuais nas gônadas masculinas, o que leva ao desenvolvimento de patologias graves como disfunção erétil e infertilidade.
Outros sintomas característicos da síndrome de Klinefelter são:
- Sinais externos;
- Atrofia testicular;
- Enfraquecimento da libido e diminuição da potência;
- Fraqueza dos músculos.
Freqüentemente, os sinais externos indicam que uma pessoa tem uma patologia como a síndrome de Klinefelter. Em primeiro lugar, devem ser atribuídos ao alto crescimento, as pernas são visivelmente mais longas do que o corpo e uma cintura alta. A vegetação na face e no corpo do paciente é freqüentemente ausente ou muito escassa. Na região púbica, os pêlos dos homens com essa doença crescem no padrão feminino, ou seja, a linha do cabelo é reta, enquanto nos homens, via de regra, dirige-se para o umbigo e se projeta em forma de diamante. Em metade dos pacientes, há aumento das glândulas mamárias.
A atrofia dos testículos leva à diminuição de seu tamanho. Freqüentemente, os pacientes apresentam testículos duros, embora esse sintoma não seja um sinal obrigatório na presença de patologia.
Libido enfraquecida e potência diminuída são geralmente sintomas comuns da síndrome de Klinefelter. Eles geralmente começam a se fazer sentir aos 25 anos. Deve-se notar que, em alguns casos, os pacientes não têm absolutamente nenhum desejo sexual. Junto com isso, a prática médica conhece exceções, quando um homem sujeito a tal doença cria uma família e vive uma vida sexual plena.
Uma quantidade insuficiente de andrógenos nesta patologia também pode levar ao desenvolvimento de osteoporose, que se caracteriza por uma diminuição da densidade óssea e um enfraquecimento dos músculos. Além disso, a falta de andrógenos, que afetam fortemente o metabolismo, pode desencadear o aparecimento de diabetes e contribuir para a obesidade.
Além disso, os pacientes com síndrome de Klinefelter têm predisposição a certas doenças autoimunes:
- Doenças da glândula tireóide;
- Lúpus eritematoso;
- Artrite reumatoide.
Quanto às habilidades mentais dos pacientes, não existem opiniões inequívocas. Em alguns casos, os homens afetados têm dificuldade em desenvolver habilidades verbais e cognitivas, mas este não é um sintoma necessário.
De acordo com alguns estudos, os homens com a síndrome de Klinefelter são frequentemente sujeitos a tendências homossexuais, assim como ao vício em álcool e drogas. Se falarmos sobre as características psicológicas dos pacientes, então podemos identificar suas propriedades como aumento da sensibilidade e emocionalidade, timidez e modéstia. Alguns psicólogos costumam notar a presença de complexo de inferioridade e baixa autoestima em pacientes com essa patologia.
Diagnóstico e tratamento da síndrome de Klinefelter
O diagnóstico da síndrome de Klinefelter nos estágios iniciais da doença é quase impossível, pois ela só se manifesta clinicamente após a puberdade. Claro, uma abordagem atenta em alguns casos ajuda a suspeitar da presença de patologia, porque os sinais físicos característicos descritos acima são detectados antes mesmo do início do desenvolvimento sexual do menino.
É importante saber que um aumento significativo do crescimento, que distingue o paciente de seus pares, geralmente é observado na idade de 5 a 8 anos. Para o diagnóstico da síndrome de Klinefelter, ginecomastia ou aumento das mamas podem ser outra característica. Ao mesmo tempo, deve-se ressaltar que esse sintoma é observado apenas em metade dos pacientes, assim como o pequeno tamanho e a dureza dos testículos.
No entanto, se esses sintomas forem observados, um exame de sangue deve ser feito para determinar o nível de hormônios sexuais. No entanto, um diagnóstico completo da síndrome de Klinefelter também envolve o estudo de um conjunto de cromossomos, ou seja, o cariótipo de um homem. Somente após essa análise é possível confirmar o diagnóstico.
Quanto ao tratamento da síndrome de Klinefelter, os especialistas recomendam fortemente iniciá-lo imediatamente após determinar a presença da doença. No entanto, deve-se dizer desde já que é mais eficaz antes do início do desenvolvimento sexual, quando o corpo é capaz de responder à terapia da maneira certa. Nesse caso, todos os sinais externos da doença podem ser eliminados.
Assim, o tratamento da síndrome de Klinefelter é realizado principalmente com o uso de terapia de reposição hormonal com testosterona. Isso provoca a manifestação oportuna de características sexuais secundárias e também contribui para a adaptação social e correção das habilidades intelectuais dos pacientes.
No entanto, você deve estar ciente dos efeitos colaterais desse tratamento, uma vez que a testosterona freqüentemente causa retenção de líquidos no corpo e aumento da excitação nos primeiros dias após o procedimento de injeção. A ginecomastia grave geralmente é tratada com a remoção da mama.
Até recentemente, acreditava-se que a manifestação mais importante da síndrome de Klinefelter - a infertilidade, era incurável. No entanto, a tecnologia de fertilização in vitro tem mostrado resultados positivos, o que dá esperança de que os pacientes com esse diagnóstico ainda possam ter filhos.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
