síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan (ou aracnodactilia) é uma doença hereditária caracterizada pela falta de tecido conjuntivo. A doença leva a alterações patológicas nos sistemas cardiovascular, nervoso, músculo-esquelético e em outros sistemas e órgãos.
Causas da síndrome de Marfan
A aracnodactilia é herdada de forma autossômica dominante, portanto ocorre quase na mesma proporção em homens e mulheres. Esta é uma doença genética bastante rara, com uma frequência de ocorrência de 1: 5000.
Numerosos estudos demonstraram que a síndrome de Marfan é causada por uma mutação no 15º cromossomo do gene da proteína fibrilina, como resultado da qual a estrutura e a produção de colágeno são interrompidas.
Segundo as estatísticas, em 75% dos casos, o gene mutado é transmitido aos filhos por pais doentes e, em outros casos, as mutações genéticas que surgem espontaneamente no momento da concepção levam à doença.
As razões para tais "quebras" nos genes não foram totalmente elucidadas, mas com uma probabilidade de 50% pode-se argumentar que as crianças nascidas com a síndrome de Marfan transmitirão a doença para seus filhos.
Sinais da síndrome de Marfan
Os sintomas mais visíveis da doença são alterações externas na aparência de uma pessoa. Portanto, pessoas doentes são altas em relação a seus parentes. Outro sinal que chama a atenção é o físico astênico, em que os membros são muito mais longos, e também há a aracnodactilia, ou "dedos de aranha". Todas as pessoas com essa condição têm um crânio alongado, uma mandíbula pequena com dentes malformados e olhos fundos.
Normalmente, os sinais da síndrome de Marfan são divididos em grupos de acordo com os órgãos e sistemas em que aparecem. Por exemplo, estatura alta e membros alongados são manifestações do sistema musculoesquelético. Eles também incluem curvatura da coluna, deformidade torácica, maciez das articulações e pés planos.
Os sintomas oculares incluem opacidade e deslocamento do cristalino (deslocamento de sua localização natural), miopia, descolamento de retina e aumento da pressão intraocular.
Os sinais mais perigosos da síndrome de Marfan são aqueles relacionados ao sistema cardiovascular. A doença leva à estratificação das paredes da aorta e expansão de sua raiz, e isso é repleto de ruptura inesperada da artéria principal do coração e morte quase inevitável. Além disso, com a doença de Marfan, às vezes ocorre um fechamento frouxo das válvulas cardíacas, o que leva a um aumento do tamanho do coração, sopros, falta de ar e batimento cardíaco irregular.
As manifestações de patologias dos pulmões, pele e sistema nervoso são consideradas menos graves.
Diagnóstico da síndrome de Marfan
Só é possível diagnosticar a síndrome de Marfan após um exame exaustivo por especialistas de diferentes perfis: um cardiologista, um ortopedista, um oftalmologista e um geneticista.
Um médico especialista em doenças hereditárias examinará o histórico familiar para identificar parentes que morreram de doenças cardiovasculares.
O cardiologista solicitará uma radiografia de tórax e uma medição da atividade elétrica do coração (ECG). Um ecocardiograma também é necessário para medir o tamanho da aorta e verificar a função da válvula.
O podólogo irá determinar se há curvatura no tórax e na coluna, pés chatos e outros problemas comuns.
O exame dos olhos por um oftalmologista detectará alterações patológicas nas lentes, se houver.
Os critérios para o diagnóstico da síndrome de Marfan são bastante rígidos e precisos. Isso se deve ao fato de que várias características da doença são típicas (por exemplo, nem sempre uma pessoa alta e magra com dedos longos e finos está doente). Além disso, existem outras doenças do tecido conjuntivo que são acompanhadas por sintomas semelhantes.
O diagnóstico final depende da confirmação ou negação da aracnodactilia na história familiar. Se um dos parentes tinha esta doença, a confirmação em dois sistemas do corpo é suficiente, caso contrário - em três.
Os sintomas da doença não aparecem na primeira infância, mas são encontrados apenas com a idade. O diagnóstico oportuno da síndrome de Marfan é muito importante, mas mesmo que o diagnóstico seja feito por anos, os sintomas podem ser tratados antes mesmo do veredicto final dos médicos.
Tratamento para a síndrome de Marfan
Até o momento, não existem tratamentos eficazes para a síndrome de Marfan. Todas as medidas se reduzem à prevenção das complicações da doença.
Para prevenir alterações aórticas perigosas, o medicamento Anaprilin é prescrito, mas sua eficácia não foi comprovada. O reparo cirúrgico da aorta e das válvulas cardíacas é algumas vezes realizado. Mulheres grávidas com doença de Marfan e patologia grave do sistema cardiovascular são submetidas a uma cesariana planejada. Para a prevenção de trombose e endocardite infecciosa após a cirurgia, são prescritos anticoagulantes e antibióticos.
Na escoliose grave, os procedimentos de fisioterapia são indicados, assim como o fortalecimento mecânico do esqueleto. A correção cirúrgica é realizada se o ângulo de deflexão da coluna vertebral for de 45 ° ou mais.
O prognóstico de vida de pessoas com síndrome de Marfan depende principalmente da gravidade e do grau das alterações que afetam o sistema cardiovascular. Com ruptura do tronco pulmonar e aneurisma da aorta, o paciente morre na maioria dos casos.
O tratamento da síndrome de Marfan envolve supervisão médica constante e exames diagnósticos regulares. A atividade física dos pacientes deve ser reduzida a um nível médio ou baixo, ou seja, devem-se excluir competições esportivas, esportes de contato, mergulho e cargas isométricas. Mulheres em idade fértil com esta doença devem ser submetidas a aconselhamento genético médico.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
