Albinismo
O albinismo é uma condição congênita. Esta doença implica a ausência de pigmento melanina na pele, cabelo, unhas, pigmento e íris das membranas dos olhos. O nome "albinismo" vem da palavra latina "albus", que é traduzida para o russo como "branco". Esta doença é conhecida há muito tempo, já que suas descrições são encontradas até mesmo em documentos da Roma Antiga e da Grécia.
As causas do albinismo
O albinismo ocorre devido à ausência ou bloqueio da enzima tirosinase. É extremamente importante para a produção de melanina (o nome vem da palavra grega "melanos", que significa "preto" em russo). A cor da pele é determinada pela quantidade de melanina nela. Quanto mais for, mais escura será a cor da pele. Nos casos em que não são observados problemas com a produção de tirosinase, a causa do albinismo é considerada uma mutação nos genes.
O albinismo é herdado dos pais. Em uma criança, aparece se ambos os pais são portadores do gene defeituoso. Quando o gene defeituoso está presente em apenas um dos pais, os filhos não desenvolvem albinismo, mas o gene mutado ainda permanece no corpo, que pode ser passado para a próxima geração. Todo esse processo é chamado de herança autossômica recessiva.
Tipos de albinismo
O albinismo é dividido em três tipos:
- total;
- incompleto;
- parcial.
O albinismo em pessoas com aparência total é observado desde o nascimento de forma autossômica recessiva. Além da despigmentação, manifestam-se secura da pele, hiper ou hipotricose (frequentemente em áreas abertas) e distúrbios no funcionamento das glândulas sudoríparas. Os pacientes podem desenvolver facilmente ceratomas, telangiectasias, epiteliomas, queilite actínica e queimaduras solares. Observam-se infertilidade, catarata, estrabismo, visão deficiente (devido a distúrbios refrativos), microftalmia, retardo mental, desenvolvimento anormal, imunodeficiência (por esta razão, muitas vezes estão sujeitos a doenças infecciosas) e diminuição da expectativa de vida. As pessoas sofrem de fotofobia e nistagmo horizontal. Como não há pigmento nas pupilas, elas ficam com uma tonalidade vermelha.
O albinismo parcial, também chamado de piebaldismo, também ocorre desde o nascimento. Às vezes, pode ser um sintoma das síndromes Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze e Hermansky-Pudlak. As manifestações típicas são áreas de acromia, que apresentam limites bem definidos, mas de forma irregular, em cuja superfície existem pequenas manchas de cor marrom-escura. Principalmente, o albinismo parcial em humanos ocorre na face, pernas e abdômen, bem como na forma de fios de cabelo grisalho. Na pele adjacente a essas manchas, o aumento da pigmentação é freqüentemente observado. Este tipo de albinismo é herdado de maneira autossômica dominante.
No albinismo incompleto, também chamado de albinoidismo, aparece apenas a hipopigmentação do cabelo, íris e pele. A fotofobia é muito rara. O motivo é a baixa atividade da tirosinase, mas sua síntese não é bloqueada. O albinismo incompleto é herdado de maneira autossômica dominante, menos freqüentemente de maneira recessiva.
Também distingue entre albinismo ocular e cutâneo-ocular (xantismo). A causa do xantismo é uma mutação em um dos 4 genes. Os sinais de albinismo desse tipo são pele, cabelo, pigmentação da íris e problemas de visão. É dividido em quatro tipos:
- O tipo 1 ocorre devido a mutações no décimo primeiro cromossomo. Este tipo de albinismo em humanos ocorre desde o nascimento. A pele e o cabelo dos enfermos são da cor do leite e os olhos são azuis. Às vezes, a melanina pode começar a ser produzida com a idade: os olhos e a pele tornam-se ligeiramente mais escuros.
- O tipo 2 aparece devido a mutações no décimo quinto cromossomo. A pele é branca ou castanha clara, os cabelos são amarelos, avermelhados ou castanhos dourados, os olhos são castanhos amarelados ou azul acinzentados. A maioria dos habitantes do deserto do Saara, afro-americanos e indianos que vivem na América do Norte estão doentes. As sardas aparecem na pele quase que instantaneamente sob o sol.
- O tipo 3 é provocado por mutações no nono cromossomo. É muito raro. A pele é castanha com uma tonalidade avermelhada, os olhos são vermelhos, o cabelo é ruivo. A maioria das pessoas que vivem na África Austral está doente.
- O tipo 4 também é extremamente raro e é causado por uma mutação no quinto cromossomo. A maioria das pessoas que vivem no sudeste da Ásia está doente. Os sintomas são iguais aos do segundo tipo.
Sinais de albinismo
Em pessoas com albinismo, a pele é muito macia, rosada e, portanto, os capilares podem ser facilmente vistos através dela. A pele é muito propensa a telangiectasias (vasinhos), epithaleomas, queratomas e queimaduras solares. Além disso, um sinal de albinismo é o cabelo muito fino e macio, que é branco, em casos mais raros, amarelado.
Tratamento de albinismo
Até o momento, nenhum tratamento para o albinismo em humanos foi desenvolvido que fosse eficaz. É possível corrigir apenas o estrabismo corrigindo a musculatura ocular e a visão, assim como nos tipos incompletos ou totais de albinismo, pode-se dar à pele uma tonalidade amarelada, usando de 90 a 180 mg de beta-caroteno por dia.
Dicas para os doentes
Mesmo que o sol não esteja tão forte fora da janela, ainda é necessário usar óculos escuros e proteger o rosto com meios especiais que tenham um fator de proteção (FPS) de pelo menos 30. Em climas quentes, geralmente não é recomendado sair. As roupas devem ser feitas de materiais naturais e cobrir toda a superfície do corpo. Também é aconselhável usar chapéus com uma margem larga o suficiente. A visita de neurologista, oftalmologista e dermatologista é obrigatória.
Complicações do albinismo
O albinismo em humanos provoca complicações, tanto físicas quanto emocionais, até o completo isolamento social. Físico - câncer de pele e queimaduras solares graves. Emocional - discriminação de outras pessoas, depressão e estresse.
Prevenção do albinismo
Só há uma maneira de evitar a doença - o teste genético de casais que vão se tornar pais. Graças à tecnologia moderna, é fácil detectar defeitos genéticos nos cônjuges, que posteriormente se tornam a causa do albinismo nos filhos.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
