Osteogênese imperfeita
Osteogênese imperfeita é uma doença congênita caracterizada pela fragilidade dos ossos que tendem a se tornar mais frágeis. Pessoas com osteogênese imperfeita nascem com defeitos no tecido conjuntivo ou deficiência de colágeno tipo I. Na maioria dos casos, o distúrbio é causado por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2. A doença ocorre em um em cada 20.000 recém-nascidos.
Tipos de osteogênese imperfeita
Existem oito tipos de osteogênese imperfeita.
O tipo I é o mais comum; difere dos demais porque o colágeno tem propriedades de qualidade normal, mas é produzido em quantidades insuficientes. Os sintomas da osteogênese imperfeita tipo I são:
- Ossos frágeis;
- Fraqueza articular;
- Olhos ligeiramente protuberantes;
- Tônus muscular diminuído;
- Perda auditiva precoce em algumas crianças;
- Ligeira curvatura da coluna;
- Descoloração da esclera (branco dos olhos), o que tende a dar-lhes uma tonalidade marrom-azulada.
Os sintomas da osteogênese imperfeita tipo II são:
- Conteúdo insuficiente de colágeno;
- Problemas respiratórios devido a pulmões subdesenvolvidos;
- Baixa estatura;
- Deformação dos ossos.
O tipo II pode ser subdividido em grupos A, B, C, que diferem devido ao exame radiográfico do osso tubular longo e costelas.
Na maioria dos casos, os pacientes morrem no primeiro ano de vida devido a insuficiência respiratória ou hemorragia intracraniana.
A Osteogênese imperfeita do tipo III é caracterizada pelos seguintes sintomas:
- O colágeno é produzido em quantidade suficiente, mas não em qualidade suficiente;
- Ligeira fragilidade dos ossos, às vezes até ao nascimento;
- Deformação dos ossos;
- Possíveis problemas respiratórios;
- Baixa estatura, curvatura da coluna, às vezes também tórax em forma de barril;
- Fraqueza do aparelho ligamentar das articulações;
- Fraqueza do tônus muscular dos braços e pernas;
- Descoloração da esclera (parte branca dos olhos);
- Queda de cabelo precoce.
A expectativa de vida pode ser normal, embora com graves deficiências físicas.
O tipo IV de osteogênese imperfeita é caracterizado por sintomas:
- O colágeno é produzido em quantidades suficientes, mas não de qualidade alta o suficiente;
- Os ossos se quebram facilmente, especialmente antes da puberdade;
- Baixa estatura, curvatura da coluna vertebral e peito em forma de barril;
- Deformação óssea fraca a moderada;
- Perda auditiva precoce.
A osteogênese imperfeita tipo V tem os mesmos sinais clínicos do tipo IV. Difere na aparência do osso etmóide, deslocamento radial da cabeça e hipoacusia mista, levando à calcificação da membrana entre os dois ossos do antebraço.
O tipo VI de osteogênese imperfeita tem os mesmos sinais clínicos do tipo IV, mas difere na unicidade dos dados histológicos do tecido ósseo. A osteogênese imperfeita do tipo VI é causada pela perda de função e mutação do gene Serpin F1.
A osteogênese imperfeita tipo VII é causada por uma mutação em uma proteína do tecido da cartilagem, e a osteogênese imperfeita tipo VIII é uma doença grave e fatal que está associada a uma alteração na proteína que contém leucina e prolina.
Tratamento da osteogênese imperfeita
Não há cura para a osteogênese imperfeita, uma vez que essa doença é congênita (genética). O tratamento visa aumentar a resistência geral dos ossos para prevenir e interromper a degradação óssea. Além disso, a terapia com bisfosfonatos é usada, o que ajuda a aumentar a massa óssea, reduzir a dor óssea e a destruição óssea. Em casos graves, a cirurgia é realizada e as hastes são colocadas dentro dos ossos.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
