Amauroz Leber
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis consequências e complicações
- Previsão
A amaurose de Leber é uma doença oftálmica genética que leva a uma deterioração significativa da função visual (até sua perda total). Baseia-se em danos irreversíveis às células fotossensíveis da retina do globo ocular (cones e bastonetes).
A amaurose de Leber pertence a patologias hereditárias raras: ocorre com uma frequência de 3 casos para cada 100.000 recém-nascidos. Aproximadamente a cada 5 casos de cegueira congênita ou baixa visão é devido à amaurose de Leber.
A amaurose de Leber é uma doença hereditária da retina
Causas e fatores de risco
A amaurose congênita de Leber é todo um grupo de distrofias retinianas causadas por várias causas genéticas. Na maioria das vezes é herdado de forma autossômica recessiva, ou seja, para o desenvolvimento da patologia, a criança deve receber um gene mutado da mãe e do pai.
Existem várias formas de amaurose de Leber que são herdadas de maneira autossômica dominante. Nessa situação, para o início de um processo distrófico na retina do globo ocular, basta um gene alterado.
Formas da doença
Dependendo do gene específico em que ocorreu a mutação, vários tipos da doença são distinguidos:
- Mutações no gene CRX, responsável pelo desenvolvimento de fotorreceptores no embrião, bem como pela manutenção do número necessário ao longo da vida. Mutações nele causam degeneração pigmentar retiniana tardia, amaurose de Leber tipo VII e distrofia em cone. Todas essas formas da doença têm um modo de herança autossômico dominante.
- Mutações no gene LCA5, que codifica a síntese da proteína lebercilina pelas células da retina. Suas mutações levam à amaurose de Leber tipo V com um modo de herança autossômico dominante.
- Mutações no gene RPE Ele carrega o código para a síntese de uma proteína específica do epitélio pigmentar da retina e que desempenha um papel importante no metabolismo do retinol. Mais de 80 variantes de mutações do gene RPE65 foram descritas, que levam à degeneração retinal pigmentar, amaurose de Leber tipo II.
- Mutações no gene LRAT, que é responsável pela síntese de uma proteína microssomal - lecitina retinol aciltransferase (LRAT). Está envolvido na troca de retinol (vitamina A) nas células da visão e do fígado. Mutações genéticas causam degeneração pigmentar juvenil da retina, amaurose de Leber tipo XIV.
- Mutações no gene CRB1, que codifica a síntese de uma proteína necessária ao desenvolvimento e funcionamento normal dos fotorreceptores. Atualmente, são conhecidas mais de 140 mutações diferentes desse gene, que levam à degeneração pigmentar da retina tipo XII, amaurose de Leber tipo VIII.
Sintomas
Com a amaurose de Leber, as crianças nascem cegas ou apresentam uma deterioração rapidamente progressiva da visão, levando à cegueira completa durante os primeiros dez anos de vida.
É possível suspeitar desta doença já nos primeiros meses de vida de uma criança com base nos seguintes sintomas:
- falta de reação do aluno à luz;
- falta de fixação do olhar nos objetos, olhar errante;
- nistagmo.
Diagnóstico
O diagnóstico da amaurose de Leber começa com um exame oftalmológico. Em seguida, as seguintes técnicas são usadas:
- potenciais evocados visuais (VEP);
- eletrorretinografia;
- eletrooculografia.
No diagnóstico da amaurose de Leber, uma série de estudos são realizados a fim de registrar a atividade bioelétrica dos neurônios da retina.
A eletrorretinografia (ERG) tem o maior valor diagnóstico. O método permite registrar a atividade bioelétrica dos neurônios da retina. Na amaurose de Leber, ERG não é registrado. Na cegueira congênita causada por outras causas (sífilis, rubéola, atrofia do nervo óptico), o ERG mostra um quadro normal ou subnormal.
Tratamento
Atualmente, não há tratamento comprovado patogeneticamente para a amaurose de Leber. A pesquisa está em andamento para desenvolver métodos de terapia genética para esta patologia.
Um aspecto importante do tratamento de crianças com amaurose de Leber é o início precoce da reabilitação psicológica e correção pedagógica.
Possíveis consequências e complicações
Cada segunda criança que sofre de amaurose de Leber tem um atraso no desenvolvimento psicomotor devido à função visual prejudicada. Além disso, são observadas hipotonia muscular e diminuição da atividade motora.
Previsão
O prognóstico para a amaurose de Leber é negativo: as crianças são irreversivelmente cegas desde o nascimento ou perdem a visão durante os primeiros dez anos de vida.
Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor
Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.
Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
