Malformações Congênitas - Causas E Classificação

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificação: 2023-12-15 07:40

Má formação congênita

As malformações congênitas do feto são uma das complicações mais graves da gravidez, levando à mortalidade infantil e incapacidade. O nascimento de uma criança com malformações congênitas costuma ser a causa da ruptura familiar. Nem todos os pais podem sobreviver a tal choque e começar a culpar uns aos outros pelo que aconteceu.

As estatísticas médicas mostram que, nas últimas décadas, o número de crianças com malformações congênitas vem crescendo continuamente em todo o mundo. Na Rússia, a frequência dessa patologia é de 5 a 6 casos por mil nascimentos; na Europa Ocidental, esse número é cerca da metade.

Causas de malformações congênitas

Vários motivos podem levar à formação de malformações congênitas no feto. Na maioria das vezes, essa patologia ocorre como resultado de mutações genéticas causadas pelo uso de álcool, drogas, exposição à radiação ionizante e outros fatores nocivos. As malformações congênitas também podem ser causadas por várias anormalidades nos conjuntos de cromossomos do pai ou da mãe, bem como pela falta de vitaminas, especialmente ácido fólico, na dieta de uma mulher grávida.

Classificação de malformações congênitas

Existem vários critérios com base nos quais os médicos constroem um sistema de classificação das malformações congênitas. Dependendo da causa, as malformações congênitas do feto são divididas em ambientais (exógenas), hereditárias (endógenas) e multifatoriais.

O desenvolvimento de malformações hereditárias é devido a uma alteração nos cromossomos ou genes dos gametas, que é a causa das mutações cromossômicas, genéticas ou genômicas no zigoto (ovo fertilizado). Essas mutações levam a distúrbios na formação de tecidos e órgãos do feto.

Malformações congênitas exógenas ocorrem sob a influência de vários fatores teratogênicos (venenos industriais, fumo, álcool, vírus, drogas e muito mais).

As malformações congênitas multifatoriais do feto são esses defeitos, cujo desenvolvimento se deve à influência combinada de fatores genéticos e ambientais.

Dependendo de em que estágio da embriogênese (formação fetal) os fatores exógenos ou genéticos começam a mostrar seu efeito, os defeitos de desenvolvimento são divididos nos seguintes tipos:

• Gametopatia ou blastopatia. Os distúrbios do desenvolvimento já aparecem no estágio de zigoto ou blástula. Eles são muito rudes. Na maioria das vezes, o embrião morre e é rejeitado - um aborto espontâneo. Nos casos em que não ocorre um aborto espontâneo, ocorre uma gravidez sem desenvolvimento (congelada).
• Embriopatia. Os defeitos de desenvolvimento ocorrem entre 15 dias e 8 semanas de vida do embrião. As embriopatias são a causa mais comum de defeitos congênitos fetais.
• Fetopatia. Ocorre sob a influência de fatores adversos após 10 semanas de gravidez. Nesse caso, as malformações congênitas geralmente não são grosseiras e se manifestam pelo aparecimento de vários distúrbios funcionais na criança, atraso no desenvolvimento mental e físico e diminuição do peso corporal.

Além disso, as malformações congênitas primárias e secundárias do feto são distinguidas. Os primários são sempre causados pelo impacto direto de quaisquer fatores teratogênicos. As malformações secundárias surgem como uma complicação das primárias e sempre estão associadas a elas patogeneticamente.

A Organização Mundial da Saúde propôs uma classificação das malformações congênitas de acordo com o local de sua localização, ou seja, baseado no princípio anatômico e fisiológico. De acordo com esta classificação, existem:

• Malformações congênitas do sistema nervoso. Estes incluem espinha bífida (hérnia espinhal aberta), subdesenvolvimento do cérebro (hipoplasia) ou sua ausência completa (anencefalia). As malformações congênitas do sistema nervoso são muito graves e, na maioria das vezes, levam à morte de uma criança nas primeiras horas de vida ou à formação de uma deficiência permanente.
• Deformidades da região maxilofacial - fenda palatina, lábio leporino, subdesenvolvimento da mandíbula superior ou inferior.
• Malformações congênitas dos membros - sua ausência completa (atresia) ou encurtamento (hipoplasia).
• Malformações congênitas do sistema cardiovascular. Estes incluem malformações do coração e grandes vasos sanguíneos.
• Outras malformações congênitas.

Como prevenir o nascimento de uma criança com malformações congênitas?

O planejamento da gravidez deve ser muito responsável. O grupo de alto risco de ter um filho doente inclui:

• Famílias em que já houve casos de nascimento de crianças com várias malformações congênitas;
• Famílias cujas gestações anteriores terminaram em morte fetal intrauterina, aborto espontâneo ou natimorto;
• Cônjuges em união familiar (primos, primos em segundo grau e irmãos);
• Se um homem tem mais de 50 anos e uma mulher tem 35 anos;
• Se um homem ou mulher está exposto aos fatores adversos listados acima devido à sua saúde ou atividade profissional.

Se você pertence a um grupo de alto risco de ter um filho com defeitos de desenvolvimento, então, antes de planejar ativamente uma gravidez, você definitivamente deve visitar um geneticista. O especialista fará um gráfico de linhagem e calculará o risco de ter um filho doente. Correndo um risco muito alto, geralmente se recomenda a um casal que recorra à inseminação artificial do óvulo da doadora ou à inseminação com esperma de uma doadora.

Você já está esperando um bebê e está em um grupo de alto risco? E, neste caso, você definitivamente deve consultar um geneticista. Nunca tome uma decisão independente de interromper uma gravidez nos casos em que você não sabia sobre isso e estava tomando certos medicamentos, fez fluorografia ou, por exemplo, bebeu álcool. Quanto, de fato, em tais situações há um alto risco de malformações congênitas no feto, só um médico pode decidir após realizar as pesquisas necessárias.

E se seu bebê tiver uma malformação congênita?

Qualquer casal que tenha um filho doente, especialmente com malformações congênitas do sistema nervoso, experimenta um estado de choque psicológico. Para lidar com isso, entre em contato com um geneticista e descubra a causa exata que levou ao desenvolvimento da patologia. Uma criança doente deve definitivamente ser submetida a um exame citológico. Isso é necessário não apenas para o seu tratamento, mas também para prever a probabilidade de renascimento nesses cônjuges de um bebê doente.

A última consulta genética médica deve ser realizada no máximo três meses após o parto. Durante esse tempo, a tensão psicológica na família geralmente diminui, e os cônjuges serão capazes de perceber adequadamente todas as informações de que precisam.

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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!