Geneticista

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificação: 2023-12-15 07:40

O geneticista é um especialista que detecta, previne e trata doenças de natureza genética.

Uma consulta com um geneticista é marcada se uma pessoa da família já tiver uma doença hereditária comprovada ou apenas suspeita, se uma criança com deficiência de desenvolvimento nasceu ou com a idade começou a apresentar um atraso no desenvolvimento físico e mental.

Um geneticista pode ajudar mulheres que costumam ter abortos espontâneos, bebês mortos ou uma gravidez ruim.

Ajuda geneticistas e casais consanguíneos.

Na maioria das vezes, recorrem à genética na fase de planejamento familiar ou às mulheres durante a gravidez.

Geneticista durante a gravidez

Hoje, quando o estado do meio ambiente deixa muito a desejar, a consulta com um geneticista é uma medida obrigatória para uma família que deseja ter um filho saudável. Globalmente, aproximadamente 5% das crianças nascem com uma doença genética.

Para prevenir doenças hereditárias graves como hemofilia, síndrome de Down, espinha bífida, muscoviscitose, neurofibromatose, idiotia precoce, daltonismo e outras, é muito importante consultar um geneticista antes mesmo de conceber um filho, para não tomar decisões difíceis na vida. Além das patologias elencadas, por vezes incompatíveis com a vida, o geneticista poderá alertar os pais e minimizar o risco de desenvolver doenças cardiovasculares e cancerígenas na criança.

Ao mesmo tempo, os resultados obtidos nos testes genéticos nem sempre são uma frase. Existe uma certa porcentagem do possível nascimento de uma criança saudável. Mas os pais devem assumir riscos conscientemente e, como último recurso, se o prognóstico for ruim, escolher a concepção ou adoção do doador. Além disso, não devemos esquecer que muitas anormalidades genéticas são passíveis de correção.

Em particular, é importante entender que um geneticista é especialmente necessário durante a gravidez (ou na fase de planejamento) se os pais ou apenas a mãe tiverem 35 anos, se a família já tiver um ou mais filhos com anomalias genéticas, se forem detectadas alterações cromossômicas nos pais, se os estudos dos marcadores bioquímicos dos pais mostraram anormalidades. Além disso, uma consulta com um geneticista é considerada obrigatória se uma anormalidade do desenvolvimento foi observada na ultrassonografia do feto.

O que é pesquisa genética

Na maioria dos casos, uma consulta com um geneticista começa com o estudo do pedigree de uma pessoa ou um casal que se inscreveu para uma consulta com genética. Assim, de acordo com certos sinais, o médico pode suspeitar da presença de uma doença hereditária, determinar o tipo de herança.

O paciente é encaminhado por um geneticista para um exame geral - para excluir ou confirmar e tratar doenças infecciosas, endócrinas e outras.

Após obter dados gerais sobre a saúde do paciente, estudando sua hereditariedade, um geneticista pode emitir um encaminhamento para tais estudos:

cariótipo;
rastreio genético;
Diagnóstico de DNA - mais frequentemente atribuído a futuros pais que têm uma hereditariedade sobrecarregada;
pesquisa sobre o cromossomo X frágil.

Se possível, após receber os dados do teste, o geneticista prescreverá o tratamento corretivo.

Se uma mulher grávida procurar um geneticista, então, além dos estudos acima, um exame fetal pode ser prescrito para identificar malformações. Eles podem ser não invasivos - isso é ultra-som, análise de marcadores bioquímicos da mãe, ou invasivos - a coleta de materiais biológicos da cavidade uterina para pesquisa.

Estudos invasivos feitos por um geneticista são prescritos em casos extremos se uma mulher grávida estiver sob risco de muitos indicadores, uma vez que tais testes, embora sejam altamente precisos, podem representar uma ameaça para o feto.

Como escolher um geneticista

Como a conclusão de um geneticista, na maioria dos casos, determina a capacidade de uma pessoa ter filhos, esse médico deve ser escolhido com muito cuidado.

Nesse caso, você não pode prescindir das avaliações dos geneticistas de sua cidade. O que importa é a sua reputação e a reputação da instituição em que trabalha, a sua experiência. Se não houver ninguém em seu ambiente que vá a esse médico e possa dizer algo, a Internet pode ajudar. Hoje, resenhas sobre geneticistas, bem como sobre outros especialistas, podem ser encontradas em vários sites da Internet sobre tópicos médicos. Os sites comunitários para mulheres podem ser especialmente úteis quando se trata de planejamento familiar.

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