Mucopolissacaridose
As mucopolissacaridoses representam um grande grupo de doenças hereditárias monogênicas resultantes de distúrbios nos lisossomas do processo de várias etapas da catálise enzimática dos glicosaminoglicanos (GAGs).
Os glicosaminoglicanos são heterossacarídeos complexos que consistem em cadeias polissacarídicas compostas de hexosamina sulfatada e resíduos de ácido glucurônico. Sulfato de dermatana, sulfato de queratana, sulfato de heparana, condroitina-6- e condroitina-4-sulfato são glicosaminoglicanos.
Pela primeira vez, a doença mucopolissacaridose foi descrita em 1917 por Gurler. Atualmente, são conhecidos cerca de 10 tipos genéticos de mucopolissacaridose, cinco dos quais surgem como resultado de uma violação da atividade das sulfatases, quatro - das glicosidases, e um tipo se desenvolve com a falta de transferase. Com a mucopolissacaridose, as partículas se acumulam no corpo, o que leva ao aparecimento de vários sintomas e patologias no indivíduo.
A doença é herdada de forma autossômica recessiva.
O que acontece com a mucopolissacaridose?
Na presença da doença, o sistema de enzimas lisossomais é danificado, que participam do catabolismo dos glicosaminoglicanos. Em decorrência da deficiência de enzimas em órgãos e tecidos, os glicosaminoglicanos se acumulam, o que permite classificar a mucopolissacaridose como doença de armazenamento.
O acúmulo de glicosaminoglicanos leva à perturbação do estado funcional de vários sistemas e órgãos e, devido ao fato de os glicosaminoglicanos fazerem parte do tecido conjuntivo, um dos principais sintomas da mucopolissacaridose é o dano sistêmico ao esqueleto e o atraso no desenvolvimento físico. Isso é especialmente pronunciado com os tipos I, IV, VI de mucopolissacaridose.
Sintomas de mucopolissacaridose
Os sintomas de mucopolissacaridose incluem retardo de crescimento, que começa no final do primeiro ano da criança. Características faciais ásperas devem ser observadas: língua grande, testa proeminente, deformação dos dentes e orelhas, hipertelorismo. O tórax é deformado, a cifose da coluna lombar e torácica é pronunciada. Caracteriza-se por hepatoesplenomegalia, hérnias inguinais e umbilicais, limitação da mobilidade articular.
O exame de raios-X mostra vértebras em "peixe", ossificação precoce da sutura parietal-occipital. Ao mesmo tempo, a formação de núcleos de ossificação não é perturbada.
Os sintomas neurológicos da mucopolissacaridose incluem retardo motor geral e hipotensão muscular difusa. Para diferentes tipos de mucopolissacaridose, a perda auditiva e a diminuição da inteligência também são características.
Tipos de mucopolissacaridose
De acordo com a gravidade dos sintomas psicológicos e alterações ósseas, bem como a taxa de progressão dos distúrbios metabólicos, são conhecidos 7 tipos de mucopolissacaridose:
- Tipo I, também chamado de síndrome de Hurler. A doença é caracterizada por um rápido desenvolvimento. Um alto teor de sulfato de condroitina B e sulfato de heparitina é encontrado na urina dos pacientes. É herdado de forma recessiva auto-imune.
- Tipo II ou síndrome de Gunther. Com esta doença, retinite pigmentosa e perda auditiva são notadas. A doença progride lentamente. Na urina, também há um conteúdo aumentado de sulfato de heparitina e sulfato de condroitina B, mas em quantidades menores. É herdado de forma recessiva, dependendo do sexo.
- Tipo III, síndrome de Sanfilippo. Este tipo é caracterizado por demência grave e uma grande quantidade de sulfato de heparitina na urina. A herança é auto-imune recessiva.
- Tipo IV, ou síndrome de Morquio, com deformação significativa do esqueleto, principalmente do tórax. Ao contrário de outros tipos, é caracterizado pela ausência de opacidade da córnea, diminuição da inteligência e aparecimento de características faciais ásperas.
- Tipo V, síndrome de Sheye. É caracterizada por opacidade da córnea e deformidade esquelética moderada. É herdado de forma recessiva auto-imune.
- Tipo VI ou síndrome de Maroto-Lamy. Caracterizado por retardo de crescimento, tórax em barril e características faciais ásperas.
- Tipo VII, resultante da falta de beta-glucuronidase.
Diagnóstico de mucopolissacaridose
O diagnóstico da doença é baseado em estudos genealógicos, clínicos e bioquímicos.
Tratamento da mucopolissacaridose
A doença tem tratamento predominantemente sintomático. O paciente é prescrito medicamentos hormonais: prednisolona, tireoidina, ACTH para suprimir a produção de mucopolissacarídeos. No tratamento da mucopolissacaridose, o paciente recebe grandes doses de vitamina A e medicamentos para normalizar a atividade cardíaca. Se necessário, podem ser prescritos agentes citostáticos.
Prevenção de mucopolissacaridose
Não há prevenção específica para a doença. É necessário realizar o diagnóstico pré-natal para detectar a falta de enzimas nas células amnióticas.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
