Displasia do tecido conjuntivo
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Estágios da doença
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
Displasia do tecido conjuntivo (do grego antigo δυσ - "violação" e πλάθω - "forma") - uma violação do desenvolvimento do tecido, órgão, sistema orgânico.
A displasia do tecido conjuntivo é entendida como uma anormalidade determinada geneticamente do desenvolvimento do tecido, na qual a proporção das frações de colágeno é alterada (ou sua deficiência é observada), defeitos de ambas as estruturas fibrosas e de sua própria substância são formados. O resultado são disfunções múltiplas em todos os níveis da organização, desde o celular até o orgânico.
Síndrome articular é um dos sinais de displasia do tecido conjuntivo
O tecido conjuntivo consiste em substância intercelular, inclusões de várias células e proteínas (colágeno e elastina). É responsável por mais da metade de todos os tecidos do corpo; o tecido conjuntivo preenche a cartilagem, ligamentos, tendões, sistema músculo-esquelético, elementos formadores de forma dos órgãos internos, gordura subcutânea, etc. e constitui o ambiente interno do corpo.
Devido a uma representação tão ampla, uma violação da estrutura desse tipo de tecido pode se manifestar como uma patologia de quase qualquer órgão, determinando a natureza sistêmica e a extensão da lesão.
Os dados sobre a prevalência da patologia são muito contraditórios: de acordo com os resultados dos estudos modernos, a displasia do tecido conjuntivo é determinada em 13–80% da população.
O termo de designação foi proposto no final do século XX pelo médico escocês R. Beyton como um nome para a patologia do tecido conjuntivo, em que sua resistência diminui. Apesar da disseminação e do papel decisivo no desenvolvimento de muitas doenças e condições patológicas, a displasia do tecido conjuntivo não é alocada na Classificação Internacional de Doenças como um título separado.
Causas e fatores de risco
As causas da doença são variadas; eles podem ser divididos em 2 grupos principais: hereditários e adquiridos.
Um distúrbio geneticamente determinado da estrutura do tecido conjuntivo ocorre devido à herança (mais frequentemente em um padrão autossômico dominante) de genes mutantes responsáveis pela codificação da formação e orientação espacial de estruturas fibrosas finas, compostos de proteína-carboidrato e enzimas.
Displasia geneticamente determinada é formada devido à herança de genes mutantes
A displasia do tecido conjuntivo adquirida é formada na fase de desenvolvimento intrauterino e é uma consequência da exposição a esses fatores durante a gravidez:
- infecções virais transferidas no primeiro trimestre (ARVI, influenza, rubéola);
- toxicose grave, gestose;
- doenças infecciosas crônicas da esfera geniturinária da gestante;
- tomar certos medicamentos durante a gravidez;
- situação ecológica desfavorável;
- riscos industriais;
- exposição à radiação ionizante.
Formas da doença
Os seguintes formulários são diferenciados:
- Displasia diferenciada do tecido conjuntivo (hereditária), que inclui cerca de 250 patologias (por exemplo, Marfan, síndromes de Ehlers-Danlos, dermatólise de Aliber, nefrite hemorrágica familiar hereditária, artrooftalmopatia).
- Uma forma indiferenciada que combina muitas formas heterogêneas de doenças do tecido conjuntivo.
Tipos de displasia do tecido conjuntivo
A forma hereditária da doença é bastante rara, representa uma pequena proporção na estrutura total da displasia.
Estágios da doença
Muitos estudos indicam o estadiamento do início dos sintomas da displasia em diferentes períodos de idade:
- durante o período neonatal, a presença de patologia do tecido conjuntivo é mais frequentemente indicada por baixo peso, comprimento corporal insuficiente, membros finos e longos, pés, mãos, dedos;
- na primeira infância (5-7 anos), a doença se manifesta por escoliose, pés chatos, amplitude de movimento excessiva nas articulações, deformidade em quilha ou em forma de funil do tórax;
- em crianças em idade escolar, a displasia do tecido conjuntivo se manifesta por prolapso valvar, miopia (miopia), displasia do aparelho dentoalveolar, o auge do diagnóstico da doença ocorre nesta faixa etária.
Sintomas
Todos os sintomas podem ser condicionalmente divididos em manifestações externas e sinais de danos aos órgãos internos (viscerais).
Manifestações externas de displasia do tecido conjuntivo:
- baixo peso corporal;
- tendência de aumentar o comprimento dos ossos tubulares;
- curvatura da coluna vertebral em vários departamentos (escoliose, hipercifose, hiperlordose);
- físico astênico;
- uma forma de tórax alterada;
- deformação dos dedos, violação da proporção de seu comprimento, dedos sobrepostos;
- sintomas do polegar, articulação do punho;
- ausência congênita do apêndice xifóide do esterno;
- deformação das extremidades inferiores (curvaturas em forma de X ou O, pés planos, pé torto);
- Escápula pterigóide;
- várias mudanças de postura;
- hérnia e protrusão dos discos intervertebrais, instabilidade das vértebras em diferentes partes, deslocamento das estruturas da coluna vertebral entre si;
- adelgaçamento, palidez, ressecamento e superelasticidade da pele, aumento da tendência ao trauma, sintomas positivos de torniquete, beliscões, aparecimento de áreas de atrofia;
- manchas múltiplas, telangiectasias (veias da aranha), hipertricose, marcas de nascença, aumento da fragilidade do cabelo, unhas, rede vascular claramente visualizada;
- síndrome articular - amplitude de movimento excessiva em articulações simétricas (via de regra), tendência aumentada do aparelho articular para traumatizar.
Displasia do tecido conjuntivo em criança
Além das manifestações externas acima, a displasia do tecido conjuntivo é caracterizada por pequenas anomalias de desenvolvimento, ou os chamados estigmas (estigma) de disembriogênese:
- estrutura característica da face (testa baixa, sobrancelhas pronunciadas, tendência à fusão das sobrancelhas, achatamento das costas nasais, olhos mongolóides, próximos ou, ao contrário, olhos bem espaçados, heterocromia, estrabismo, pálpebras superiores baixas, boca de peixe, palato gótico, violação da estrutura da dentição, deformação da mordida, encurtamento do frênulo da língua, deformação da estrutura e localização das aurículas, etc.);
- características estruturais do corpo (divergência dos músculos retos abdominais, hérnia umbilical, umbigo baixo, mamilos adicionais são possíveis, etc.);
- anomalias no desenvolvimento dos genitais (subdesenvolvimento ou hipertrofia do clitóris, lábios, prepúcio, escroto, testículos não descidos, fimose, parafimose).
Pequenas anomalias isoladas são normalmente determinadas em crianças saudáveis que não são portadoras da doença, portanto, a confirmação de pelo menos seis estigmas da lista listada é considerada diagnosticamente confiável.
Sintomas viscerais da doença:
- patologias do sistema cardiovascular - prolapsos ou estrutura assimétrica das válvulas do aparelho valvar do coração, danos às estruturas do leito vascular (veias varicosas, aneurismas da aorta), presença de filamentos tendinosos adicionais (cordas) do coração, reconstrução estrutural da raiz da aorta;
- danos aos órgãos da visão - miopia, subluxação ou achatamento do cristalino;
- manifestações broncopulmonares - discinesia das vias aéreas, enfisema pulmonar, policístico;
- danos ao trato digestivo - discinesia, anomalias na estrutura da vesícula biliar e nos dutos, refluxo gastroesofágico e duodenal;
- patologia do sistema urinário - prolapso dos rins (nefroptose), sua localização atípica ou duplicação total e parcial;
- anomalias estruturais ou deslocamento dos órgãos genitais internos.
Diagnóstico
A base para o diagnóstico correto da displasia do tecido conjuntivo é uma coleção completa de dados anamnésicos, um exame abrangente do paciente:
- detecção de oxiprolina e glicosaminoglicanos em exames de sangue e urina;
- análise imunológica para a determinação de telopeptídeos C- e N-terminais em sangue e urina;
- imunofluorescência indireta com anticorpos policlonais para fibronectina, diferentes frações de colágeno;
- determinação da atividade da isoforma óssea da fosfatase alcalina e da osteocalcina no soro sanguíneo (avaliação da intensidade da osteogênese);
- estudo de antígenos de histocompatibilidade HLA;
- Ultra-som do coração, vasos do pescoço e órgãos abdominais;
- broncoscopia;
- FGDS.
Com displasia do tecido conjuntivo, glicosaminoglicanos e hidroxiprolina são detectados na urina e exames de sangue
Tratamento
Muitas vezes, as manifestações da doença não são muito pronunciadas, são de natureza bastante cosmética e não requerem correção médica especial. Neste caso, um regime adequado e dosado de atividade física, adesão a um regime de atividade e repouso, uma dieta fortificada completa rica em proteínas são mostrados.
Se necessário, a correção de medicamentos (estimulação da síntese de colágeno, bioenergética de órgãos e tecidos, normalização de glicosaminoglicanos e metabolismo mineral) são prescritos medicamentos dos seguintes grupos:
- vitaminas e complexos minerais;
- condroprotetores;
- estabilizadores do metabolismo mineral;
- preparações de aminoácidos;
- agentes metabólicos.
Possíveis complicações e consequências
Complicações da displasia do tecido conjuntivo:
- trauma;
- diminuição da qualidade de vida com alto envolvimento de órgãos, dano sistêmico;
- juntando-se à patologia somática.
Previsão
Na maioria dos casos, o prognóstico é favorável: as anomalias existentes na estrutura do tecido conjuntivo não afetam significativamente o trabalho e a atividade social dos pacientes.
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Terapia Olesya Smolnyakova, farmacologia clínica e farmacoterapia Sobre o autor
Educação: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidade "General Medicine", qualificação "Doctor". 2008-2012 - Aluno de Pós-Graduação do Departamento de Farmacologia Clínica, KSMU, Candidato em Ciências Médicas (2013, especialidade “Farmacologia, Farmacologia Clínica”). 2014-2015 - reconversão profissional, especialidade "Gestão na educação", FSBEI HPE "KSU".
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
