Angioceratoma
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
O angioqueratoma é uma dermatose, representada por neoplasias vasculares benignas únicas ou múltiplas, como os angiomas, combinadas com espessamento patológico do estrato córneo.
Angioceratomas significam condições patológicas semelhantes que diferem na especificidade do quadro clínico e na prevalência do processo. Ao mesmo tempo, as manifestações cutâneas variam de formações pontuais simples a alterações difusas e difusas na epiderme.
Nódulos vermelhos - um sinal de angioqueratoma
Causas e fatores de risco
A causa mais comum de angioceratomas são mutações hereditárias no nível do gene que levam a cromossomos defeituosos. Como regra, o angioqueratoma é herdado recessivamente, em conjunto com o cromossomo X.
Menos frequentemente, o aparecimento de neoplasias provoca lesões cutâneas de várias naturezas e intensidades, distúrbios locais do fluxo sanguíneo, movimentos hormonais. Além disso, os angioceratomas podem aparecer em algumas doenças e síndromes (com a síndrome de Klippel-Trenone-Weber, hemangioma cavernoso, malformações vasculares sistêmicas, doenças de armazenamento hereditário, etc.).
Formas da doença
Existem 5 formas clínicas de angioceratomas:
- Angioceratoma limitado.
- Angioceratoma limitado não evasivo dos dedos de Mibelli (angioqueratoma de Mibelli).
- Angioceratoma do escroto (menos frequentemente da vulva) (doença de Fordyce).
- Angioceratoma papular solitário.
- Angioceratoma difuso do torso (angioqueratoma difuso do torso de Fabry).
Sintomas
As manifestações da doença em várias formas são semelhantes:
- nódulos de rosa ou vermelho a azul-vinho, com um diâmetro de 1 a 5 mm (raramente até 1 cm), muitas vezes com uma superfície verrucosa;
- localização de neoplasias em grupos contra o fundo de pele inalterada;
- nódulos de formato irregular;
- elevação das neoplasias acima do nível da pele;
- a tendência de aumento dos nódulos;
- expansão histologicamente determinada dos capilares da pele.
No entanto, para cada tipo de angioqueratoma, características específicas foram identificadas.
Assim, uma forma limitada, via de regra, localiza-se na pele das extremidades inferiores (coxas, pernas, pés), muito menos frequentemente nos braços ou tronco. Os nódulos vasculares estão localizados de forma irregular, não têm uma forma clara, sangram facilmente em caso de lesão acidental. A maioria dos pesquisadores aponta a malformação do desenvolvimento embrionário como a principal causa dessa doença.
O angioqueratoma Mibelli limitado não evitado geralmente afeta mulheres, é uma patologia hereditária transmitida em conjunto com o cromossomo X. O início da doença ocorre na idade de 10-15 anos e se manifesta por pequenos asteriscos vasculares nos dedos das mãos e dos pés. Com a progressão das neoplasias cutâneas adquirem uma rica coloração rosa-avermelhada, aumentam de tamanho (até 5 mm), elevam-se acima do nível da pele. A superfície dos nódulos é queratinizada. O curso da doença é lento, crônico, piorando no período outono-inverno. Raramente, a resolução espontânea da erupção é observada. Quando traumatizados, os angioceratomas de Mibelli são propensos à ulceração.
Angioceratoma não-vazio limitado de Mibelli
O angioqueratoma papular solitário é uma complicação de uma forma limitada de angioqueratoma que surge como resultado de um trauma neste último. Após um efeito traumático, uma neoplasia limitada começa a progredir agudamente, atinge um tamanho significativo (até 10 mm), adquire uma tonalidade púrpura cianótica. A superfície do nódulo é coberta por uma estriagem verrucosa de grão grosso. Externamente, o tumor se assemelha a uma amora-preta. Freqüentemente, uma borda acastanhada é observada ao redor do angioceratoma papular.
O angioceratoma do escroto ou vulva é caracterizado por um curso benigno. Também é considerada uma malformação intra-uterina. Normalmente a doença se manifesta na meia-idade, os homens adoecem com muito mais frequência do que as mulheres. As neoplasias, neste caso, são pequenas, múltiplas, espalhadas pela superfície da pele do escroto e do pênis nos homens, grandes lábios e coxas nas mulheres. Os angioceratomas não afetam a qualidade de vida dos pacientes.
Angioceratoma do escroto - doença de Fordyce
O angioqueratoma difuso do tronco de Fabry é uma manifestação cutânea de uma doença genética sistêmica rara (lipoidose distópica hereditária ou glicoesfingolipidose ou peramidtriexosidose) causada pela ausência ou diminuição da atividade da enzima lisossomal que está envolvida no catabolismo esfingolipídeo.
A doença, geralmente diagnosticada em homens, geralmente leva à morte antes dos 40-50 anos. Na infância ou adolescência, pequenos nódulos macios vermelho-escuros aparecem na pele inalterada. Eles podem estar localizados em qualquer parte do corpo: mais frequentemente no abdômen, coxas, nádegas, lábios, bochechas, pontas dos dedos, no escroto, nas axilas e na fossa poplítea; também pode ocorrer na cavidade oral, na borda do palato duro e mole.
A malignidade do curso do angioqueratoma difuso é determinada pelo envolvimento de muitos sistemas e órgãos no processo patológico (sistema nervoso central, periférico, urinário, sistema respiratório, trato gastrointestinal, órgãos auditivos e visuais), quando os sintomas cutâneos são apenas uma manifestação externa de uma doença sistêmica grave, acompanhada por:
- Dor excruciante, em queimação, formigamento, dormência nas palmas das mãos e nas solas dos pés, estendendo-se por todo o membro;
- diminuição ou cessação completa da sudorese, formação de saliva e líquido lacrimal;
- alto risco de desenvolver acidentes vasculares cerebrais e distúrbios transitórios da circulação cerebral;
- zumbido, dor de cabeça, tontura;
- insuficiência renal;
- dor no coração, mudanças na frequência e no ritmo das contrações cardíacas, pressão arterial, formação de defeitos cardíacos;
- catarata e dano vascular da retina (possível perda de visão);
- deficiência auditiva;
- anorexia, dores no epigástrio e região umbilical, vômitos com sangue, lesões no pâncreas, intestinos grosso e delgado;
- Obstrução de vias aéreas;
- atraso no desenvolvimento sexual;
- anomalias no desenvolvimento dos músculos e do esqueleto ósseo;
- lesões de outros órgãos de natureza diferente.
Em casos raros, o angioqueratoma de Fabry é descrito como uma doença cutânea independente sem patologias sistêmicas concomitantes.
Diagnóstico
A base para o diagnóstico correto dos angioceratomas é um exame objetivo do paciente.
Para confirmar o angioqueratoma de Fabry, os seguintes estudos laboratoriais e instrumentais são necessários:
- exame bioquímico de sangue com cristalização do extrato de lipídios gerais e seu estudo em luz polarizada;
- Diagnóstico de DNA para detecção de mutações no gene GLA;
- exame histológico (adelgaçamento e hiperceratose da epiderme, presença de cavidades vasculares dilatadas lacunares com estrutura capilar das paredes, "cistos de sangue" intraepidérmicos, acantose);
- estudo histoquímico (para depósitos de fosfolipídios e ceramidetrihexoside nas estruturas da pele);
- determinação da atividade da enzima alfa-galactosidase no plasma, leucócitos, soro, líquido lacrimal, em qualquer amostra de biópsia ou cultura de células de fibroblastos da pele;
- oftalmoscopia (dilatação das veias conjuntivais, áreas de opacidade da córnea, expansão, possivelmente microaneurismas e deformação dos vasos retinianos, é detectada abundância de discos ópticos).
O diagnóstico de DNA pode detectar mutações no gene GLA
Tratamento
O tratamento com angioceratomas é radical, a farmacoterapia, neste caso, é ineficaz:
- excisão cirúrgica;
- remoção com nitrogênio líquido;
- remoção do laser de argônio;
- dermatocoagulação.
Para o tratamento do angioqueratoma difuso, são usados métodos cirúrgicos e terapêuticos:
- dieta;
- remoção imediata de defeitos da pele;
- anticonvulsivantes;
- analgésicos (drogas não esteróides ou opiáceos);
- diálise ou transplante renal (com desenvolvimento de insuficiência renal);
- drogas cardíacas (sob demanda);
- terapia de reposição enzimática;
- terapia de genes;
- acompanhantes farmacológicos.
Possíveis complicações e consequências
A principal complicação é o sangramento ou ulceração do angioqueratoma lesado.
Angiokeratoma Fabry é mais frequentemente complicado pelas seguintes condições:
- insuficiência renal;
- distúrbios do ritmo cardíaco com risco de vida;
- infarto do miocárdio;
- violação aguda da circulação cerebral.
Previsão
O prognóstico é favorável em todos os casos, exceto no angioqueratoma de Fabry, que se caracteriza por uma alta incidência de incapacidade e mortalidade do paciente em idade jovem. Nos últimos anos, o prognóstico dos pacientes com angioqueratoma difuso de tronco melhorou um pouco devido ao uso da hemodiálise, à possibilidade de transplante renal e ao uso de técnicas terapêuticas inovadoras.
Terapia Olesya Smolnyakova, farmacologia clínica e farmacoterapia Sobre o autor
Educação: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidade "General Medicine", qualificação "Doctor". 2008-2012 - Aluno de Pós-Graduação do Departamento de Farmacologia Clínica, KSMU, Candidato em Ciências Médicas (2013, especialidade “Farmacologia, Farmacologia Clínica”). 2014-2015 - reconversão profissional, especialidade "Gestão na educação", FSBEI HPE "KSU".
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
