Neurofibromatose
Características gerais da doença
A neurofibromatose (ou doença de Recklinghausen) pertence a um grupo específico de patologias - facomatoses. Essa patologia é causada por um distúrbio metabólico no corpo como um todo, causado por danos a um gene responsável pela síntese de uma importante enzima. Esta doença afeta muitos órgãos e até sistemas inteiros. São possíveis malformações da pele, sistema nervoso, olhos, órgãos internos, etc. Assim, a neurofibromatose é uma facomatose com lesões cutâneas significativas.
Externamente, é um conjunto de manchas na pele de cor café-leite, neurofibromas e hamartomas pigmentados da íris (nódulos de Bream).
O diagnóstico e a prescrição de tratamento adequado para neurofibromatose são complicados pelo fato de que essa patologia não é totalmente compreendida. Os médicos não podem atribuir essa doença a nenhum ramo da medicina, porque vários órgãos são afetados e todos os tipos de tumores se desenvolvem na pele. Devo dizer que sua aparência também não tem explicação médica clara e, infelizmente, não existem métodos de prevenção.
Causas da neurofibromatose
Podemos afirmar de forma inequívoca que a neurofibromatose em 50% dos casos é uma doença geneticamente hereditária que afeta todas as células da crista neural, sem exceção: células de Schwann, lemmócitos, melanócitos e fibroblastos endoneurais.
Como resultado da multiplicação de seus elementos celulares, um tumor se forma em todo o corpo. A doença neurofibromatose é a causa do mau funcionamento dos melanócitos, o que leva ao aparecimento de manchas de pigmentação irracionais e outros distúrbios na pigmentação.
O tumor pode aparecer na forma de saliências subcutâneas, manchas coloridas, problemas com o esqueleto, podendo afetar as bases dos nervos espinhais e a ocorrência de outros problemas neurológicos.
Neurofibromatose significa que mesmo que apenas uma cópia do gene defeituoso seja herdada, a doença ainda se desenvolverá. Se um dos pais tiver um gene danificado, seus filhos herdarão 50% de chance de desenvolver a doença. A gravidade da doença depende do nível de expressão do gene.
No entanto, a causa da neurofibromatose na segunda metade de todos os casos conhecidos é o resultado de mutação espontânea, ou seja, a hereditariedade não era o fator decisivo. É impossível dizer quem sofre desta doença com maior frequência, homens ou mulheres, as estatísticas são as mesmas.
A neurofibromatose em crianças é mais frequentemente uma forma congênita, porque casos de doença adquirida ocorrem em uma idade mais avançada.
Tipos de neurofibromatose
Existem seis tipos das formas estudadas de neurofibromatose:
O principal (clássico) primeiro tipo é a doença conhecida como doença de von Recklinghausen. Esta é a forma mais comum e ocorre em 90% dos casos.
A neurofibromatose tipo II (mista) em suas características é bastante próxima à do primeiro tipo, mas os defeitos cutâneos são menos perceptíveis e os principais sintomas são a manifestação de um neuroma do nervo auditivo e sinais que indicam processos inflamatórios de neuroma no cérebro ou medula espinhal. Na idade de 20-30, um tumor pode se desenvolver no sistema nervoso central. Esse tipo de neurofibramatose é caracterizado pela presença de manchas senis moles, porém grandes, bem como um grande número de neurofibromas nas palmas.
A neurofibromatose tipo III é caracterizada pela presença de vários neurofibromas cutâneos, que podem causar glioma óptico, meningioma e neurolema.
A neurofibromatose tipo IV (segmentar) afeta apenas uma área específica da pele.
A neurofibromatose tipo V é caracterizada pela ausência completa de neurofibromas, apenas manchas pigmentares estão presentes.
A neurofibromatose tipo VI é caracterizada por sua manifestação tardia (na forma de neurofibromas) após os 20 anos de idade e é mais frequentemente adquirida.
Sintomas de neurofibromatose
Por si só, a neurofibromatose da doença não apresenta sintomas claros, e sua manifestação em cada paciente é individual. Possíveis neuromusculares plexiformes, gliomas ópticos ou neuromas acústicos. Porém, na maioria das vezes, ocorre uma transformação maligna do nervo neuromuscular, cujo resultado é o neurofibrossorcoma.
As causas da neurofibromatose podem causar anormalidades mentais, mas não causam doenças mentais graves. Isso se deve à pressão do tumor formado no sistema nervoso. Possível neurofibromatose em crianças no contexto do desenvolvimento de macrocefalia (aumento do cérebro, prosseguindo com retardo mental), que evolui para epilepsia. Essas crianças doentes também correm o risco de desenvolver leucemia.
Os sintomas externos da neurofibromatose (na forma de saliências, manchas, etc.) parecem muito desagradáveis e é bastante difícil para o paciente se adaptar à sociedade, encontrar contato com outras pessoas.
Tratamento de neurofibromatose
Métodos radicais de terapia para essa doença simplesmente não existem, portanto, o tratamento da neurofibromatose é sintomático.
Os especialistas prescrevem medicamentos que ajudam a normalizar (pelo menos parcialmente) processos metabólicos perturbados. O curso do tratamento e o método específico são totalmente individuais e dependem dos resultados dos exames não só de um geneticista, mas também de um ortopedista, neurologista, oncologista, oftalmologista, etc.
São conhecidos casos de desenvolvimento de um tumor que provoca o aparecimento de outras doenças e aumenta o perigo para o paciente. Portanto, para o tratamento da neurofibromotose nesses casos, várias operações cirúrgicas são realizadas. Dependendo da localização do tumor, uma faca gama pode ser usada.
Se uma pessoa com neurofibromatose começa a surdez, é realizada uma operação para descomprimir os tumores na zona do nervo caracol vestibular.
Como profilaxia da doença, a neurofibromatose é recomendada para a realização de consultas médicas e genéticas.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
