Galactosemia
A galactosemia é uma doença metabólica hereditária rara na qual o metabolismo dos carboidratos da galactose é anormal. Galactosemia não deve ser confundida com intolerância à lactose. Essas duas doenças não estão relacionadas de forma alguma. A galactosemia é herdada geneticamente, de tipo autossômico recessivo, e surge da atividade insuficiente da enzima responsável pela assimilação total da galactose pelo organismo.
Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1917, e já em 1956 foi identificada a principal causa da doença - uma violação do metabolismo da galactose.
A galactosemia em recém-nascidos ocorre em cerca de 1 caso em 15-20 mil. Uma doença muito rara que às vezes pode ser encontrada no Japão e com muito mais frequência entre nômades irlandeses (ou ciganos irlandeses), que se deve à endogamia dentro de um pool genético relativamente pequeno.
Causas da galactosemia
Até o momento, é confiável que a galactosemia ocorra como resultado de um defeito congênito em certos genes. Esses genes são responsáveis pela secreção de enzimas que convertem a galactose, que entra no corpo junto com os alimentos, em glicose - o principal nutriente do miocárdio e das células cerebrais.
Com a galactosemia, os derivados da galactose se acumulam nas células do sistema nervoso, nos órgãos internos e na lente do olho, exercendo um efeito tóxico sobre eles. Com esta doença, são possíveis infecções bacterianas graves e frequentes causadas por excesso de galactose e supressão da função leucocitária.
Sintomas de galactosemia
Existem três tipos de galactosemia que compartilham características semelhantes: clássica, de Dewarte e de negra. O mais comum é a galactosemia clássica.
Os primeiros sintomas de galactosemia em uma criança aparecem alguns dias após o nascimento. Eles surgem no contexto da alimentação com alimentos lácteos e se manifestam como vômitos e distúrbios de fezes na forma de diarreia aquosa. O bebê está preocupado com cólicas e inchaço intestinal, icterícia e gases abundantes.
Na ausência de um diagnóstico oportuno de galactosemia em recém-nascidos, o fígado aumenta de tamanho e ocorre dano ao sistema nervoso - diminuição do tônus muscular, convulsões.
Gradualmente, os sintomas de galactosemia se manifestam em um atraso pronunciado no desenvolvimento mental e físico, podendo ser observada turvação do cristalino (catarata). O principal problema é a cirrose hepática que, na ausência de tratamento adequado, é a principal causa de morte.
Também deve ser observado que, com algumas formas de galactosemia, os sintomas não aparecem imediatamente. Por muito tempo, as crianças só podem ter intolerância aos laticínios, que se manifesta por dores espásticas no abdômen, além de diarréias e vômitos periódicos. Galactosemia Duarte refere-se a uma forma geralmente assintomática, que não é claramente expressa clinicamente, mas é um fator predisponente para várias doenças hepáticas.
As principais complicações da galactosemia são cirrose hepática, sepse bacteriana, hemorragia vítrea e opacidades do cristalino e insuficiência ovariana prematura.
Diagnóstico de galactosemia em recém-nascidos
Para reduzir o risco de complicações, é muito importante diagnosticar a galactosemia o mais cedo possível. Hoje, em muitas maternidades, uma análise de galactosemia (rastreamento) é obrigatória para todos os recém-nascidos. Os pais, por outro lado, devem ser cautelosos se ocorrerem os seguintes sintomas de galactosemia: após o início da amamentação ou alimentação com fórmula, diarreia e vômito em uma criança, membranas mucosas e pele (principalmente a esclera dos olhos) ficam amarelas. Além disso, a presença da doença pode ser evidenciada pela descarga abundante de gases e inchaço, atraso no desenvolvimento mental e físico e crescimento lento da criança. Se houver a mais leve suspeita, é necessário consultar o pediatra com urgência e fazer o teste de galactosemia.
Os métodos laboratoriais para diagnosticar a galactosemia são reduzidos principalmente para detectar um conteúdo aumentado de galactose na urina e no sangue. Ajuda a estabelecer o diagnóstico correto realizando o teste de absorção da D-xilose e testes de estresse com galactose e glicose. A confirmação indiscutível da presença de galactosemia em um paciente é o teste genético, graças ao qual os médicos identificam um gene mutante responsável pelo desenvolvimento da doença.
Os exames laboratoriais não específicos para galactosemia incluem um exame bioquímico de sangue e um exame geral de urina. Esses métodos permitem determinar como a doença progride e o grau de danos aos órgãos internos. Para os mesmos fins, métodos instrumentais de diagnóstico são amplamente utilizados (eletroencefalografia, estudo do cristalino com lâmpada de fenda, ultrassonografia dos órgãos abdominais, punção biópsia do fígado).
Tratamento de galactosemia
O principal critério para o sucesso do tratamento da galactosemia é o seu diagnóstico precoce. O tratamento é muito longo e feito por terapeutas e pediatras em regime ambulatorial.
O tratamento é baseado em uma dieta sem lactose. Hoje, uma ampla gama de fórmulas nutricionais especiais pode ser adquirida sem açúcar do leite. A dieta se expande conforme a criança cresce. Novos alimentos são introduzidos com extrema cautela. Uma dieta restrita em lactose é seguida até a criança completar cinco anos de idade, após o qual é possível uma compensação parcial pelo mau funcionamento das enzimas. Se a galactosemia em um recém-nascido for extremamente grave e causar várias complicações, a dieta deve ser seguida por toda a vida. Ao mesmo tempo, quase todos os produtos que contêm amido, lactose e sacarose são excluídos da dieta. Nesse caso, os produtos que contêm frutose tornam-se uma fonte alternativa de carboidratos.
O tratamento médico da galactosemia, via de regra, é sintomático e visa melhorar os processos metabólicos do corpo, além de eliminar distúrbios no funcionamento dos órgãos lesados. Para tanto, são prescritos medicamentos que melhoram o metabolismo. Com a galactosemia, é proibido tomar qualquer medicamento sem primeiro consultar um médico.
Para a prevenção da galactosemia, dada a sua natureza hereditária, recomenda-se que os futuros pais passem por aconselhamento genético. Isso é especialmente verdadeiro para pais que já têm um filho com galactosemia. Além disso, o aconselhamento genético é recomendado para todos os membros imediatos da família em idade reprodutiva.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
