Amiloidose
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
- Prevenção
A amiloidose é uma doença sistêmica em que amilóide (substância proteína-polissacarídeo (glicoproteína)) é depositada em órgãos e tecidos, o que leva à interrupção de suas funções.
Amilóide consiste em proteínas globulares e fibrilares que estão intimamente ligadas aos polissacarídeos. Uma leve deposição de amilóide nos tecidos glandulares, estroma de órgãos parenquimatosos, paredes dos vasos sanguíneos não causa quaisquer sintomas clínicos. Porém, com depósitos amilóides significativos nos órgãos, ocorrem mudanças macroscópicas pronunciadas. O volume do órgão afetado aumenta, seus tecidos adquirem um brilho ceroso ou gorduroso. No futuro, a atrofia de órgãos se desenvolve com a formação de insuficiência funcional.
A incidência de amiloidose é de 1 em 50.000 pessoas. A doença é mais comum em pessoas idosas.
Deposição de amiloide é um sinal de amiloidose
Causas e fatores de risco
A amiloidose geralmente se desenvolve no contexto de doenças purulentas-inflamatórias de longa duração (endocardite bacteriana, bronquiectasia, osteomielite) ou doenças infecciosas crônicas (malária, actinomicose, tuberculose). Um pouco menos frequentemente, a amiloidose se desenvolve em pacientes com patologia oncológica:
- câncer de pulmão;
- cancêr de rins;
- leucemia;
- linfogranulomatose.
Além disso, as seguintes doenças podem levar à amiloidose:
- sarcoidose;
- Doença de Whipple;
- Doença de Crohn;
- colite ulcerativa inespecífica;
- psoríase;
- espondilite anquilosante;
- artrite reumatoide;
- aterosclerose.
Não existem apenas formas adquiridas, mas também hereditárias de amiloidose. Esses incluem:
- Febre mediterrânea;
- Amiloidose neuropática portuguesa;
- Amiloidose finlandesa;
- Amiloidose dinamarquesa.
Fatores de amiloidose:
- predisposição genética;
- violações da imunidade celular;
- hiperglobulinemia.
Formas da doença
Dependendo das razões que a causaram, a amiloidose é dividida em várias formas clínicas:
- senil (senil);
- hereditária (genética, família);
- secundário (adquirido, reativo);
- idiopático (primário).
Dependendo do órgão em que os depósitos de amiloide são predominantemente depositados, existem:
- amiloidose dos rins (forma nefrótica);
- amiloidose do coração (forma cardiopática);
- amiloidose do sistema nervoso (forma neuropática);
- amiloidose do fígado (forma hepatopática);
- amiloidose adrenal (forma epinefropática);
- ARUD-amiloidose (amiloidose dos órgãos do sistema neuroendócrino);
- amiloidose mista.
Amiloidose renal
Além disso, a amiloidose é local e sistêmica. Com amiloidose local, nota-se lesão predominante de um órgão, com lesão sistêmica - dois ou mais.
Sintomas
O quadro clínico da amiloidose é diverso: a sintomatologia é determinada pela duração da doença, pela localização dos depósitos amiloides e sua intensidade, pelo grau de disfunção orgânica e pela peculiaridade da estrutura bioquímica da amiloide.
No estágio inicial (latente) da amiloidose, não há sintomas. Detectar a presença de depósitos amilóides só é possível com microscopia. No futuro, à medida que aumentam os depósitos da glicoproteína patológica, surge e progride a insuficiência funcional do órgão afetado, o que determina as características do quadro clínico da doença.
Na amiloidose renal, a proteinúria moderada é observada por um longo tempo. Em seguida, desenvolve a síndrome nefrótica. Os principais sintomas da amiloidose renal são:
- a presença de proteínas na urina;
- hipertensão arterial;
- inchaço;
- insuficiência renal crônica.
Para amiloidose do coração, uma tríade de sintomas é característica:
- violação do ritmo cardíaco;
- cardiomegalia;
- insuficiência cardíaca crônica progressiva.
Nos estágios mais avançados da doença, mesmo o menor esforço físico leva ao aparecimento de fraqueza severa, falta de ar. No contexto de insuficiência cardíaca, polisserosite pode desenvolver:
- pericardite com efusão;
- pleurisia de efusão;
- ascites.
Com a amiloidose do trato gastrointestinal, chama a atenção um aumento da língua (macroglossia), que está associado ao depósito de amiloide na espessura de seus tecidos. Outras manifestações:
- náusea;
- azia;
- constipação seguida de diarreia;
- absorção prejudicada de nutrientes do intestino delgado (síndrome de má absorção);
- sangramento gastrointestinal.
Lesões amilóides do pâncreas geralmente ocorrem sob o pretexto de pancreatite crônica. A deposição de amiloide no fígado causa hipertensão portal, colestase e hepatomegalia.
Com a amiloidose da pele, aparecem nódulos cerosos no pescoço, rosto e dobras naturais. Freqüentemente, a amiloidose cutânea em seu curso assemelha-se ao líquen plano, neurodermatite ou esclerodermia.
Sintomas de amiloidose cutânea
Com amiloidose do sistema músculo-esquelético, o paciente desenvolve:
- miopatia;
- periartrite do úmero;
- síndrome do túnel carpal;
- poliartrite afetando articulações simétricas.
A amiloidose do sistema nervoso é grave, caracterizada por:
- dores de cabeça persistentes;
- tontura;
- demência;
- suor excessivo;
- colapsos ortostáticos;
- paralisia ou paresia das extremidades inferiores;
- polineuropatia.
Diagnóstico
Como a amiloidose pode afetar vários órgãos e o quadro clínico da doença é diverso, seu diagnóstico apresenta algumas dificuldades. O estado funcional dos órgãos internos pode ser avaliado por:
- Ultrassom;
- Ecocardiografia;
- ECG;
- radiografia;
- gastroscopia (EGDS);
- sigmoidoscopia.
A amiloidose pode ser presumida quando as seguintes alterações são detectadas nos resultados dos testes de laboratório:
- anemia;
- trombocitopenia;
- hipocalcemia;
- hiponatremia;
- hiperlipidemia;
- hipoproteinemia;
- cilindrúria;
- leucocitúria.
Para o diagnóstico final, é necessária a punção dos tecidos afetados (mucosa do reto, estômago, linfonodos; gengivas; rins), seguida do exame histológico do material obtido. A detecção de fibrilas amilóides na amostra de teste irá confirmar o diagnóstico.
Tratamento
No tratamento da amiloidose primária, são usados hormônios glicocorticóides e drogas citostáticas.
Na amiloidose secundária, o tratamento é direcionado principalmente à doença de base. Também prescreveu medicamentos da série 4-aminoquinolina. Recomenda-se uma dieta baixa em proteínas com pouco sal de cozinha.
O desenvolvimento de insuficiência renal crônica em estágio terminal é uma indicação para hemodiálise.
Com o desenvolvimento de insuficiência renal, a hemodiálise é indicada
Possíveis complicações e consequências
A amiloidose pode ser complicada pelas seguintes patologias:
- diabetes;
- insuficiência hepática;
- sangramento gastrointestinal;
- insuficiência renal;
- úlceras amilóides do estômago e esôfago;
- insuficiência cardíaca.
Previsão
A amiloidose é uma doença crônica progressiva. Na amiloidose secundária, o prognóstico é amplamente determinado pela possibilidade de terapia para a doença de base.
Com o desenvolvimento de complicações, o prognóstico piora. Após o início dos sintomas de insuficiência cardíaca, a expectativa de vida média geralmente não ultrapassa vários meses. A expectativa de vida média de pacientes com insuficiência renal crônica é de 12 meses. Este período é ligeiramente aumentado no caso de hemodiálise.
Prevenção
Não há profilaxia para amiloidose primária (idiopática) porque a causa é desconhecida.
Para a prevenção da amiloidose secundária, é importante identificar e tratar oportunamente as doenças infecciosas, oncológicas e purulento-inflamatórias.
A prevenção das formas genéticas da amiloidose consiste no aconselhamento médico e genético aos casais na fase de planejamento da gravidez.
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Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor
Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.
Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
