Doença de Huntington
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas
- Características do curso da doença em crianças
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
- Prevenção
A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa cerebral grave e progressiva caracterizada por demência progressiva e hipercinesia coreica. Ocorre com uma frequência de 10 casos por 100.000 habitantes, em homens e mulheres igualmente. Os primeiros sintomas podem aparecer em qualquer idade, mas geralmente o início da doença ocorre em 30-50 anos.
Sinônimos: coreia de Huntington, coreia demencial, coreia hereditária, coreia crônica progressiva, coreia degenerativa.
Áreas do cérebro mais afetadas pela doença de Huntington
Causas e fatores de risco
A doença de Huntington é uma doença genética autossômica dominante. A probabilidade de ter um filho doente em um casal em que um dos pais sofre dessa patologia é de 50%.
O gene da DH com mutação está localizado no cromossomo 4p16.3. Ele é responsável pela síntese de uma proteína especial - a huntingtina. A proteína nomeada é tóxica para alguns tipos de células, especialmente para as células nervosas do corpo estriado do cérebro, cujas principais funções são:
- diminuição do tônus muscular;
- regulação do trabalho dos órgãos internos;
- participação na formação de reflexos condicionados;
- participação na implementação de algumas reações comportamentais.
A doença de Huntington é herdada geneticamente
Formas da doença
Existem duas formas de doença de Huntington, dependendo da idade em que a doença ocorre:
- Típica. É observada em 90% dos casos. Desenvolve-se aos 35-40 anos. Os primeiros sintomas são geralmente movimentos excessivos que ocorrem no contexto de diminuição do tônus muscular.
- Juvenil (variante Westphal). Ocorre até 20 anos. É caracterizada por aumento do tônus muscular e menor gravidade dos movimentos involuntários.
Sintomas
Em adultos, a doença de Huntington geralmente começa com o desenvolvimento da síndrome coreica. Os primeiros sintomas da doença são agitação e inquietação. No futuro, os distúrbios motores aumentam. Os sinais mais característicos da síndrome coreica na doença de Huntington:
- movimentos convulsivos irregulares do tronco e (ou) membros;
- distúrbios da articulação;
- soluçando;
- contração das bochechas;
- sobrancelhas levantadas e / ou franzidas alternadamente;
- mostrando a língua;
- Andar de "dança".
A progressão da doença de Huntington leva à deficiência
Em pacientes, já nos estágios iniciais do desenvolvimento da doença de Huntington, há uma violação das funções executivas, pensamento e diminuição da concentração da atenção. Os transtornos mentais desenvolvem:
- desinibição periódica;
- irritabilidade;
- alienação;
- apatia;
- depressão;
- estados obsessivos;
- delírio.
Características do curso da doença em crianças
A doença de Huntington juvenil é relativamente rara. A doença em crianças e adolescentes geralmente começa com uma desaceleração dos movimentos ativos e amigáveis (bradicinesia), bem como um aumento significativo no tônus muscular (rigidez). Ao contrário dos adultos, as crianças com doença de Huntington costumam ter convulsões.
Crianças com doença de Huntington costumam ter convulsões
Conforme a patologia progride, a função da fala é prejudicada. Já nos estágios iniciais, existem problemas com a pronúncia de certos sons. Ao mesmo tempo, a estrutura sintática e semântica da fala persiste por muito tempo.
Diagnóstico
Pacientes com suspeita de doença de Huntington são aconselhados a se submeter a imagens de ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro. Na tomografia, são determinados os sinais de atrofia dos núcleos caudados, cuja gravidade aumenta à medida que a doença progride.
A ressonância magnética cerebral é feita para diagnosticar a doença de Huntington
O diagnóstico é verificado de acordo com os resultados da pesquisa de genética molecular. Usando a reação em cadeia da polimerase (PCR), o número de voltas do tripleto citosina - adenina - guanina no gene da DH é determinado. O diagnóstico é considerado confirmado se o número de repetições em adolescentes for 50 ou mais, e em adultos ultrapassar 36.
Tratamento
A terapia específica para a doença de Huntington não foi desenvolvida. O tratamento visa combater a hipercinesia. Para isso, são prescritos aos pacientes medicamentos da série das fenotiazinas, que são antagonistas da dopamina, e tranqüilizantes.
O tratamento cirúrgico da doença de Huntington (cirurgia estereotáxica) é ineficaz.
A principal direção no tratamento da doença de Huntington é o combate à hipercinesia com o auxílio de medicamentos
Possíveis complicações e consequências
A doença de Huntington pode ser complicada por:
- pneumonia;
- falha crônica do coração.
Previsão
O prognóstico é ruim. A morte ocorre dentro de 10-15 anos a partir do início dos primeiros sintomas da doença. A expectativa de vida média dos pacientes com esse diagnóstico é de 45–55 anos.
Prevenção
Não existem métodos para identificar os portadores de um gene mutado antes que eles desenvolvam sinais clínicos da doença de Huntington e, portanto, surgem certas dificuldades ao realizar aconselhamento médico e genético. Se houver uma criança na família sofrendo desta doença, ou se ela tiver se desenvolvido em um dos pais, é recomendável abandonar a possibilidade posterior de ter filhos.
Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor
Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.
Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
