Doença De Huntington - Sintomas, Diagnóstico, Tratamento

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Doença De Huntington - Sintomas, Diagnóstico, Tratamento
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Anonim

Doença de Huntington

A doença de Huntington é uma patologia cerebral hereditária
A doença de Huntington é uma patologia cerebral hereditária

A coreia, ou doença de Huntington, é rara na prática. Na população europeia, a prevalência desta doença varia de 3 a 7 pessoas por 100.000, e em representantes de outras raças - 1 por 100.000.

Essa patologia hereditária do cérebro se manifesta inicialmente como movimentos involuntários erráticos e expressões faciais, aumentando a ansiedade, destruição da saúde mental do indivíduo e termina com demência, ou seja, demência.

Diagnóstico da doença de Huntington

Se houver suspeita de doença de Huntington, um quadro clínico é analisado e um histórico familiar do paciente é coletado. Na esmagadora maioria dos casos, uma varredura do cérebro pode confirmar ou negar inequivocamente um diagnóstico preliminar. Se, no entanto, algumas dúvidas permanecerem, o teste genético é aconselhável. Esse tipo de pesquisa é extremamente eficaz em pacientes adultos, enquanto na infância, principalmente, outros métodos diagnósticos são utilizados.

Sintomas da doença de Huntington

É de notar que na maioria das vezes os sintomas da doença de Huntington aparecem pela primeira vez por volta dos 30 anos de idade, embora tenham sido registrados casos de início precoce e muito posterior. No estágio inicial, incluem movimentos impulsivos e descontrolados e, ao contrário, diminuição da atividade motora e dificuldade de movimentos. Depois, há problemas com a fala, a coordenação dos movimentos é prejudicada.

Com o desenvolvimento da doença, todas as funções musculares diminuem gradualmente. Mastigar e engolir por conta própria exige muito esforço. Outro sintoma característico da doença de Huntington na fase intermediária são as caretas descontroladas, às quais se acrescenta um distúrbio do sono que se desenvolve como resultado de movimentos frequentes e caóticos dos globos oculares.

Todas essas funções afetam negativamente as habilidades mentais de uma pessoa, embora em cada caso específico o grau de tal influência seja puramente individual. Em primeiro lugar, o pensamento abstrato sofre, a capacidade da pessoa de avaliar suas ações, de se comportar adequadamente em sociedade, de planejar suas próprias atividades. Depois, há problemas de memória de trabalho, mesquinhez emocional e egocentrismo, obsessões e depressão, pânico e até manifestações agressivas.

Pacientes com doença de Huntington gradualmente deixam de reconhecer seus entes queridos, seus maus hábitos (alcoolismo, amor ao jogo) e necessidades sexuais são hipertrofiadas.

A diminuição da atividade física é um dos primeiros sintomas da doença de Huntington
A diminuição da atividade física é um dos primeiros sintomas da doença de Huntington

O último estágio da doença de Huntington é caracterizado pelo fato de o paciente perder a capacidade de se mover de forma independente. A morte ocorre por doenças cardiovasculares, pneumonia, etc.

Causas de ocorrência

Em 1993, foi estabelecido de forma confiável que a doença de Huntington se desenvolve como resultado de uma patologia genética congênita. A proteína huntingtina (cuja função não foi totalmente estabelecida até à data) está normalmente presente no corpo de uma pessoa saudável em certa quantidade. Em pessoas com doença de Huntington, a quantidade dessa proteína é maior do que o normal.

Pesquisas modernas mostram que a probabilidade de desenvolver a doença de Huntington em crianças nascidas de pais doentes é de 50%.

Tratamento da doença de Huntington

A medicina moderna ainda não é capaz de oferecer um tratamento específico para a doença de Huntington, embora testes clínicos de vários métodos sejam realizados regularmente. A terapia nesta categoria de pacientes é reduzida ao uso de agentes sintomáticos.

As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!

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