Doença de Wilson-Konovalov
Características gerais da doença
A doença de Wilson-Konovalov, também conhecida como distrofia hepatocelular ou degeneração hepatolenticular, é uma das doenças genéticas raras e graves. É transmitido de forma autossômica recessiva. Isso significa que para a herança da doença de Wilson-Konovalov, ambos os pais da criança devem ter o gene ATP7B mutante no 13º cromossomo pareado.
A doença de Wilson-Konovalov se manifesta na infância ou adolescência e é caracterizada pelo acúmulo de cobre no corpo. Isso leva à insuficiência hepática e ao desenvolvimento de vários distúrbios neuropsiquiátricos.
Existem formas da doença de Wilson-Konovalov com lesões predominantes no fígado, sistema nervoso central ou formas mistas da doença. Ao mesmo tempo, os sintomas de lesão hepática em um paciente aparecem na idade de 10-15 anos, e os sinais neurológicos da doença de Wilson-Konovalov são formados perto dos 20 anos.
A doença de Wilson-Konovalov ocorre em média em 3 casos por 100 mil pessoas. O transporte do gene mutante que causa a doença é diagnosticado em aproximadamente 0,6% da população mundial. Existe uma probabilidade maior de que ambos os pais sejam portadores desse gene em casamentos intimamente relacionados.
Sintomas da doença de Wilson-Konovalov
No desenvolvimento da doença de Wilson-Konovalov, dois estágios podem ser condicionalmente distintos: latente e o estágio de manifestações clínicas da doença. Até 5 anos, como regra, a doença não se manifesta de forma alguma, e apenas mais perto de 7 anos em um paciente, o nível de enzimas hepáticas - aminotransferases aumenta significativamente.
O aparecimento da doença de Wilson-Konovalov pode ser agudo e desenvolver-se com febre, síndrome astênica e um amarelecimento acentuado da pele causado por excesso de cobre no corpo. Além disso, a doença progride para esteatose (acúmulo de gordura no fígado) e insuficiência hepática.
As manifestações neuropsiquiátricas da doença de Wilson-Konovalov também estão associadas a depósitos de cobre no corpo. Isso inclui distúrbios da fala, expressões faciais fracas, salivação excessiva, tremores e coordenação de movimentos prejudicada. A inteligência na doença de Wilson-Konovalov é totalmente preservada, mas ao mesmo tempo o paciente apresenta comportamento impulsivo, reações agressivas e manifestação de numerosas fobias.
Junto com o fígado, na doença de Wilson-Konovalov, os rins, o coração, os ossos e as articulações são afetados. No último estágio da doença, na ausência de tratamento adequado, o paciente entra em coma.
Diagnóstico da doença de Wilson-Konovalov
O estágio inicial do diagnóstico da doença de Wilson-Konovalov é o exame físico. Já durante ele, um provável sintoma da doença acaba por ser um sintoma típico desta doença - o anel Kaiser-Fleischer. É um contorno amarelo-marrom ao redor da periferia da córnea do olho.
O próximo estágio no diagnóstico da doença de Wilson-Konovalov são os exames laboratoriais de sangue e urina do paciente. O diagnóstico preliminar confirma a detecção de um nível elevado de enzimas hepáticas e excreção diária de cobre na urina.
Os métodos instrumentais para o diagnóstico da doença de Wilson-Konovalov incluem ultrassom, ressonância magnética e tomografia computadorizada. Graças a eles, é visualizado um aumento do fígado e do baço (hepato e esplenomegalia), bem como a destruição dos nódulos neurais subcorticais no cérebro.
A parte genética do diagnóstico da doença de Wilson-Konovalov é testar o sangue do paciente e de sua família imediata para a detecção de um gene patológico.
Tratamento da doença de Wilson-Konovalov
O tratamento da doença de Wilson-Konovalov é sintomático. Seu objetivo é reduzir a quantidade de cobre que entra no corpo e reduzir as reservas existentes de cobre no corpo.
Uma parte importante do tratamento da doença de Wilson-Konovalov é uma dieta vitalícia. Envolve a exclusão completa de alimentos ricos em cobre da dieta: legumes, café, chocolate, nozes, etc.
O tratamento medicamentoso da doença de Wilson-Konovalov é realizado com a ajuda de medicamentos que removem o cobre do corpo. Para tanto, prescreve-se ao paciente D-penicilamina, além de sais de zinco. O tratamento medicamentoso da doença de Wilson-Konovalov ocorre de acordo com um esquema individual, com aumento gradual das doses dos medicamentos.
Uma parte integrante da terapia são os exames preventivos regulares do paciente a cada 6-12 meses, o controle sobre a eficácia do tratamento da doença de Wilson-Konovalov com a ajuda de exames físicos, exames de sangue e urina, monitoramento das funções hepática e renal.
Com o desenvolvimento da insuficiência hepática, é realizado o tratamento cirúrgico da doença de Wilson-Konovalov - transplante de um fígado saudável para o paciente. No caso de sobrevivência bem-sucedida do órgão, o paciente se recupera completamente e não precisa mais de terapia para toda a vida.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
