Doença de Gunther
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
- Prevenção
A doença de Gunther (porfiria eritropoética congênita) é uma doença hereditária rara na qual o metabolismo do pigmento é prejudicado e um pigmento contendo nitrogênio (porfirina) se acumula nos tecidos. Com esta doença em fases posteriores, a aparência dos pacientes é desfigurada.
A doença de Gunther ocorre em 1 pessoa em 1.000.000 de recém-nascidos. A taxa de incidência é ligeiramente mais alta entre a população rural da Transilvânia. Os cientistas explicam o fato dado pelo fato de que casamentos intimamente relacionados ainda são comuns na região nomeada.
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Causas e fatores de risco
A doença de Gunther é um distúrbio genético herdado de forma autossômica recessiva, ou seja, para que ocorra, a criança deve receber um gene alterado da mãe e do pai. Ao mesmo tempo, os pais da criança doente são saudáveis, mas são portadores do gene mutado.
A mutação que causa o desenvolvimento da porfiria eritropoiética congênita está localizada no locus 10q26.1-q26.2 do braço longo do cromossomo 10. Isso leva a uma deficiência da enzima uroporfirinogênio III sintase, como resultado da qual o metabolismo do heme é interrompido e a fotossensibilidade da pele também aumenta significativamente.
Mais frequentemente, as crianças com a doença de Gunther nascem em países onde os casamentos relacionados são praticados
O principal fator que aumenta o risco de ter um filho com a doença de Gunther são os casamentos intimamente relacionados.
Sintomas
A doença de Gunther na maioria dos casos se manifesta em crianças doentes já no primeiro ano de vida. Seus sintomas:
- urina com sangue vermelho;
- aumento do crescimento do cabelo (hipertricose);
- alta fotossensibilidade dos tecidos;
- manchando os dentes de vermelho (eritrodontia);
- anemia hemolítica;
- aumento do baço e, em alguns casos, do fígado.
Você pode suspeitar da doença de Gunther em uma criança pela cor vermelho-sangue da urina
Nos estágios posteriores da doença, a aparência dos pacientes é desfigurada e irreconhecível. Seus rostos estão cobertos de úlceras. A pele na área paraoral seca e endurece, levando à deformação dos lábios e exposição dos incisivos marrom-avermelhados.
A alta fotossensibilidade da pele à radiação ultravioleta, que pode causar queimaduras graves, faz com que os pacientes procurem ficar em uma sala com janelas escurecidas durante o dia, sendo ativos à noite.
A alta fotossensibilidade da pele leva ao medo da luz e da vida noturna
Comer alimentos picantes, incluindo alho, causa sensações dolorosas nas áreas alteradas da pele.
Todos esses sinais formaram a base de inúmeras lendas sobre vampiros - criaturas terríveis que saem à noite para beber sangue e têm medo de alho.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Gunther é baseado no quadro clínico característico e na história familiar. Para confirmar o diagnóstico, uma série de testes de laboratório são realizados para determinar o conteúdo de porfirinas e eritrócitos no sangue.
Tratamento
A doença de Gunther é incurável, a terapia visa aliviar os sintomas:
- Proteção da pele da luz solar. Para isso, durante o dia, os pacientes devem usar constantemente roupas especiais de proteção solar, além de lubrificar as áreas expostas do corpo com protetor solar, que inclui agentes reflexivos (dióxido de titânio, óxido de zinco).
- Tomando colestiramina, carvão ativado, beta-caroteno. Essas substâncias permitem interromper a reabsorção das porfirinas, mas para isso devem ser tomadas em altas doses, o que leva ao desenvolvimento de efeitos colaterais (será necessária a interrupção da terapia e correção).
- Transfusão de sangue. A transfusão de massa eritrocitária e sangue total melhora o estado dos pacientes por algum tempo. A limitação é que um regime regular de transfusão de sangue traz o risco de desenvolver complicações perigosas.
- Esplenectomia. A remoção do baço pode reduzir a gravidade da anemia hemolítica. No entanto, o efeito desta operação não dura muito e, após algum tempo, a degradação dos glóbulos vermelhos recomeça.
- Em uso de ácido ascórbico (vitamina C) e alfa-tocoferol (vitamina E). Essas vitaminas têm efeitos antioxidantes poderosos. Sua finalidade permite diminuir a taxa de danos aos tecidos do corpo do paciente por radicais livres.
Altas doses de carvão ativado podem interromper a reabsorção de porfinas na doença de Gunther
A literatura científica descreve vários casos de uso bem-sucedido de transplante (transplante) de medula óssea vermelha e células-tronco. No entanto, os resultados a longo prazo deste método em relação à doença de Gunter são desconhecidos.
Possíveis complicações e consequências
Em pacientes com doença de Gunther, as estruturas do olho são frequentemente danificadas, o que posteriormente leva a uma deterioração significativa da função visual até a sua perda completa, ou seja, cegueira.
Previsão
O prognóstico para a doença de Gunther é ruim. A maioria dos pacientes morre antes da adolescência.
Prevenção
Não há prevenção específica para o aparecimento da doença de Gunther. Casamentos próximos devem ser evitados. No nascimento de um filho doente, assim como na presença de casos da doença entre parentes próximos, o casal deve ser encaminhado para aconselhamento genético médico.
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Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor
Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.
Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
