Displasia arritmogênica do ventrículo direito
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
- Prevenção
A displasia arritmogênica do ventrículo direito (cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito) é uma doença rara que se acredita ser baseada em causas genéticas. É caracterizada por alterações estruturais na estrutura da parede do ventrículo direito, consistindo na substituição dos cardiomiócitos por tecido fibroso-adiposo, e no desenvolvimento de arritmias.
A incidência de displasia arritmogênica do ventrículo direito (ARVD) é de 1 a 6 casos por 10.000 habitantes. Ocorre quatro vezes mais freqüentemente em homens do que em mulheres.
Depois que foi constatado que existe uma relação entre a síndrome da morte súbita cardíaca e a displasia arritmogênica do ventrículo direito, o interesse dos cientistas pela doença aumentou dramaticamente. Os resultados dos estudos científicos mostraram que em crianças e adolescentes menores de 20 anos que morreram de patologia cardiovascular, em cada quatro casos, as alterações histológicas características da DAVD estavam presentes no miocárdio.
Substituição de cardiomiócitos por tecido fibroso-adiposo é sinal de displasia arritmogênica do ventrículo direito
Causas e fatores de risco
Na comunidade científica, não existe um ponto de vista único em relação às causas do desenvolvimento da displasia arritmogênica do ventrículo direito. Isso se deve em grande parte à variedade de suas formas clínicas. É provável que a patologia inclua não uma, mas várias doenças com sintomas semelhantes, mas com etiologia diferente. No entanto, a maioria dos pesquisadores acredita que as mutações genéticas levam ao desenvolvimento de ARVD.
Estudos genéticos em pacientes com displasia arritmogênica do ventrículo direito demonstraram que os últimos apresentam anormalidades em genes localizados no 12º, 14º, 17º e 18º cromossomos. Esses genes são responsáveis pela síntese de proteínas específicas no miocárdio. Mudanças na estrutura das proteínas levam à diminuição da resistência das células miocárdicas aos efeitos danosos. Essa se torna a razão para a substituição das células miocárdicas por tecido adiposo ao longo do tempo. A anomalia estrutural da desmoplakin causa um distúrbio na passagem de um impulso nervoso pelo miocárdio, o que leva ao desenvolvimento de arritmia.
Além disso, existe uma forma de displasia arritmogênica do ventrículo direito, em que ocorre um processo inflamatório no miocárdio do ventrículo direito, que provoca a substituição de suas células por tecido fibroso. Esta forma é caracterizada por um curso severo e a transição do processo patológico para outras partes do coração. Presumivelmente, também é causado por mutações genéticas que reduzem a resistência do miocárdio aos danos virais.
As mutações gênicas subjacentes ao mecanismo patológico de desenvolvimento da displasia arritmogênica do ventrículo direito são herdadas de forma autossômica dominante com baixa penetrância, não excedendo 30-50%. Isso significa que, mesmo que uma criança herde um gene alterado de um dos pais, a probabilidade de um quadro clínico da doença nela não passa de 50%.
Os cientistas sugerem que a principal causa do desenvolvimento de ARVD é uma mutação genética
Existe apenas uma forma de ARVD herdada de forma autossômica recessiva com alta penetrância (mais de 90%) - a doença de Naxos. É extremamente raro: até o momento, apenas 25 casos desta doença são conhecidos.
Formas da doença
Dependendo das características de herança e do curso clínico da displasia arritmogênica do ventrículo direito, as seguintes formas são distinguidas:
- Referência ou forma pura.
- Doença de Naxos. Ela se manifesta como arritmia maligna, que se torna a causa de morte de pacientes na infância.
- Cardiomiopatia veneziana. A parede do ventrículo esquerdo às vezes está envolvida no processo patológico. A maioria dos pacientes morre na infância.
- Doença da fumaça. Leva à morte cardíaca súbita em meninos adolescentes.
- Taquicardia sem manifestações de insuficiência cardíaca ou extrassístoles com foco de excitação patológica no ventrículo direito.
- Extrassistolia com foco de excitação no ventrículo direito e presença de sinais de processo inflamatório no miocárdio. Muitas vezes é fatal.
- Anomalia de Uhl. Forma extremamente rara de ARVD, em que quase todas as células do miocárdio do estômago direito são gradualmente substituídas por tecido fibroso-adiposo, o que leva ao desenvolvimento de insuficiência cardiovascular progressiva e morte.
- Forma não arritmogênica. Na maioria dos casos, é assintomático e, na maioria das vezes, torna-se a causa de morte cardíaca súbita.
Sintomas
As variantes do curso clínico da displasia arritmogênica do ventrículo direito podem variar amplamente.
A forma assintomática geralmente não se manifesta durante a vida do paciente. Mesmo com a eletrocardiografia, nenhuma alteração pode ser detectada.
Com uma forma arrítmica de ARVD, os pacientes desenvolvem taquiarritmias, extrassístoles ventriculares, que são diagnosticadas durante um ECG. Os sintomas subjetivos geralmente estão ausentes.
O ARVD pode não se manifestar de forma alguma ou é caracterizado por dor na região do coração e taquiarritmia
A forma clínica pronunciada de displasia arritmogênica do ventrículo direito é caracterizada pelas seguintes características:
- taquiarritmia;
- dor na região do coração;
- tontura.
O curso mais grave é observado com o desenvolvimento de insuficiência cardíaca ventricular direita, que se caracteriza pelo aparecimento de estase venosa de sangue, edema, inclusive cavidade.
Diagnóstico
Para diagnosticar a displasia arritmogênica do ventrículo direito, um exame cardiológico detalhado é realizado, incluindo:
- ecocardiografia;
- eletrocardiografia;
- ventriculografia radiopaca;
- ressonância magnética com contraste de gadolínio.
Se necessário, é realizada uma biópsia por punção do miocárdio, seguida de um exame histológico da biópsia.
Displasia arritmogênica do ventrículo direito: resultados de ECG
Um importante sinal diagnóstico, indicando a presença de possível displasia arritmogênica do ventrículo direito, é um indicativo do caráter familiar da doença, bem como casos de morte súbita de parentes.
Tratamento
O tratamento conservador da displasia arritmogênica do ventrículo direito inclui a indicação de drogas antiarrítmicas. Se a terapia medicamentosa for ineficaz, há indicação para implante de marca-passo ou cardioversor-desfibrilador. Em caso de insuficiência cardíaca ventricular direita, o paciente é prescrito inibidores da ECA.
Também são utilizados métodos cirúrgicos de tratamento da displasia arritmogênica do ventrículo direito, que consistem na excisão de focos patológicos de excitação com posterior sutura do miocárdio. A condição dos pacientes na primeira vez após a cirurgia melhora significativamente, entretanto, após vários anos, 30-40% dos pacientes operados apresentam recidiva da doença.
O implante de marcapasso é indicado em caso de ineficácia da terapia medicamentosa para ARVD
Com insuficiência cardíaca grave, a única maneira de salvar a vida de um paciente é com um transplante de coração.
Possíveis complicações e consequências
A displasia arritmogênica do ventrículo direito pode ser complicada por miocardite fulminante, levando à morte rápida dos pacientes.
Previsão
Como a doença é altamente variável, o prognóstico é incerto. Em alguns pacientes, desde o início dos primeiros sintomas até o desenvolvimento de insuficiência cardíaca grave, leva de 1 a 2 meses, enquanto em outros, a displasia arritmogênica do ventrículo direito pode durar a vida toda com mínima ou nenhuma manifestação.
A terapia antiarrítmica iniciada em tempo hábil e administrada regularmente reduz a probabilidade de morte em 35%. Os melhores resultados são proporcionados por tratamentos complexos, incluindo terapia medicamentosa de arritmias e implantação de marca-passo, em que a fibrilação ventricular está praticamente excluída.
O desenvolvimento de insuficiência cardíaca piora significativamente o prognóstico.
Prevenção
Não existem medidas preventivas que visem prevenir a ocorrência de displasia arritmogênica do ventrículo direito, uma vez que a doença é de natureza genética. Se já houve casos desta doença na família, então, na fase de planejamento da gravidez, os cônjuges são aconselhados a consultar um geneticista.
Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor
Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.
Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
