Síndrome dos gritos
A síndrome do choro do gato é uma doença genética bastante rara que é desencadeada por uma violação da estrutura do braço curto do 5º cromossomo. O principal sintoma desta patologia é o choro característico das crianças por ela acometidas, que lembra o miado de um gato. Isso se deve ao subdesenvolvimento congênito da laringe, cartilagem mole e estreitamento da epiglote. Além disso, esta doença é conhecida como síndrome de Lejeune - pelo nome do geneticista francês, que em 1969 descreveu a doença pela primeira vez.
Causas da síndrome do grito
Acredita-se que vários fatores que atuam fortemente nas células germinativas dos pais podem provocar uma mutação que leva ao aparecimento da síndrome do choro do gato. Você também deve levar em conta o impacto negativo sobre o óvulo já fertilizado durante o período de clivagem ou formação do zigoto. Assim, as principais causas da síndrome do choro do gato podem ser identificadas:
- Hereditariedade;
- Fumar;
- Drogas;
- Álcool;
- Produtos químicos e medicamentos.
A causa mais importante da síndrome do choro, segundo observações médicas, é um fator hereditário. Portanto, é muito importante saber que se um dos familiares tiver doença cromossômica, o teste genético é necessário na fase de planejamento da gravidez. Além disso, se uma criança em uma família nasceu com a síndrome do choro de um gato, a probabilidade de que a segunda criança também seja suscetível a essa patologia é muito alta.
É sabido que o tabagismo e o álcool têm um efeito negativo em todas as células do corpo. No entanto, as células sexuais e o feto são mais sensíveis aos seus efeitos durante a gravidez. Quanto às drogas, elas afetam principalmente o aparato genético das células.
Durante o primeiro trimestre da gravidez, o uso de produtos químicos fortes ou medicamentos também pode causar a síndrome do choro do gato.
Sinais de síndrome de choro
Como já observado, o principal sintoma da síndrome do choro do gato é o choro característico da criança. No entanto, quase um terço das crianças com essa patologia perdem essa característica por volta do segundo ano de vida. Em outros pacientes, esse sintoma se torna crônico. Considere os sintomas associados da síndrome:
- Baixo peso de nascimento;
- Salivação profusa;
- Funções de sucção e deglutição prejudicadas devido à deformação da faringe;
- Diminuição do tônus muscular em todo o corpo;
- Constipação frequente;
- Cardiopatias;
- Retardo mental;
- Violação de desenvolvimento físico;
- Atraso no desenvolvimento de habilidades de fala;
- Movimentos monótonos;
- Agressão e acessos de raiva;
- Hiperatividade.
Além dos sintomas acima, você também pode citar os sinais externos característicos da síndrome do choro do gato. Em primeiro lugar, é um rosto redondo com olhos arregalados. Como regra, os cantos externos dos olhos estão ligeiramente abaixados. Os pacientes quase sempre têm uma ponta chata do nariz e um nariz largo, as orelhas são inseridas um pouco baixas, o pescoço é curto. Além disso, em crianças suscetíveis a essa anomalia, observa-se a microcefalia, ou seja, o pequeno tamanho do crânio e do cérebro, que se manifesta por tubérculos frontais salientes. Com o passar dos anos, esse sinal se torna ainda mais pronunciado.
Freqüentemente, crianças com síndrome de choro também apresentam patologias como:
- Doenças oculares congênitas (por exemplo, estrabismo, catarata, atrofia óptica, etc.);
- Doenças do sistema cardiovascular;
- Doenças do sistema digestivo (por exemplo, obstrução intestinal, etc.);
- Doenças geniturinárias (como hidronefrose, formato de ferradura de rim e outras);
- Patologia do sistema musculoesquelético (por exemplo, hérnia umbilical, clinodactilia, luxação congênita do quadril, pé torto, pés chatos, aumento da flexibilidade articular, etc.);
- Fissura labiopalatina.
Esses desvios não são sintomas adicionais obrigatórios da síndrome do choro de um gato, portanto, nem todos os pacientes se desenvolvem. A gravidade dessas doenças em diferentes pacientes também é diferente.
Como regra, as funções sexuais e reprodutivas em pessoas suscetíveis à doença não são gravemente prejudicadas. Além disso, a puberdade e a menstruação em meninas doentes ocorrem pontualmente. Em casos raros, ocorre um útero com dois chifres. Os meninos têm testículos pequenos, mas a espermatogênese geralmente é ligeiramente prejudicada.
Tratamento da síndrome do choro do gato
Conforme observado acima, o teste genético durante a gravidez é a melhor opção se um membro da família tiver um distúrbio cromossômico. Se não foi realizado, a síndrome do choro do gato pode ser detectada já durante a gravidez com um exame de ultrassom. Para que o diagnóstico seja confirmado, o diagnóstico pré-natal invasivo também deve ser realizado.
Os recém-nascidos com esta patologia devem ser examinados por cardiologista, urologista, oftalmologista, ortopedista e outros especialistas. O tratamento da síndrome do choro do gato visa principalmente eliminar os sintomas e patologias que acompanham a doença, bem como manter as funções vitais de uma pessoa que sofre desta doença. Isso se deve ao fato de que hoje essa anomalia é incurável.
De acordo com as estatísticas, apenas 10% das crianças com essa síndrome sobrevivem até os dez anos. Na maioria das vezes, os pacientes morrem nos primeiros anos de vida, porém, a causa, via de regra, não é a doença genética em si, mas sim patologias concomitantes, em particular, cardiopatias. É por isso que o tratamento da síndrome do choro do gato frequentemente envolve cirurgia para corrigir essa anomalia congênita.
Além disso, para corrigir a atividade psicomotora, neste caso, o médico frequentemente prescreve um curso de tratamento medicamentoso e psicoterápico, além de aulas com fonoaudiólogo e médico defeituoso. A fisioterapia e os procedimentos regulares de massagem também podem melhorar significativamente a condição do paciente.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
