Síndrome de Patau
A síndrome de Patau, ou síndrome da trissomia 13, é uma doença genética grave em que há uma cópia extra do cromossomo 13 no cariótipo (conjunto de cromossomos).
Cerca de 1 em 7.000-10.000 bebês nascem com esse defeito. A mutação genética ocorre igualmente em meninos e meninas.
Causas da síndrome de Patau
Está estabelecido que a causa da síndrome de Patau, na maioria dos casos, é a triplicação do cromossomo 13, ou seja, em cada célula não existem duas (normais), mas três cópias do décimo terceiro cromossomo. Em casos muito raros, apenas uma fração das células do corpo possui uma cópia adicional. Esta é a chamada síndrome do mosaico de Patau.
Outra causa da doença é a translocação (rearranjo) de cromossomos, quando parte do cromossomo 13, antes ou imediatamente no momento da concepção, é anexado a outro cromossomo não homólogo. Como resultado de tal rearranjo nos pacientes, junto com duas cópias do cromossomo 13, aparece material adicional dele, que está conectado a outro cromossomo. Há uma trissomia parcial do cromossomo 13, na qual os sinais físicos da síndrome diferem um pouco do quadro clínico típico.
Via de regra, a síndrome de Patau não é hereditária, mas ocorre acidentalmente durante a formação de espermatozoides e óvulos. Se ocorrer um erro durante a divisão celular, chamado de não disjunção, isso leva ao aparecimento de células germinativas com o número incorreto de cromossomos. Quando esses espermatozoides e óvulos atípicos são inseridos na composição genética de uma criança, eles recebem um cromossomo 13 extra em todas as células do corpo. O mosaico dessa síndrome também não é herdado e ocorre como uma falha acidental durante a divisão celular no estágio inicial do desenvolvimento embrionário.
A doença pode ser hereditária no caso de uma translocação equilibrada, quando uma pessoa saudável carrega material genético alterado entre o décimo terceiro e os outros cromossomos. Indivíduos portadores estão sob risco de ter filhos com essa doença genética, embora eles próprios não apresentem sinais de trissomia 13.
Quadro clínico
Todas as crianças com síndrome de Patau têm defeitos congênitos graves no crânio, cérebro, órgãos internos e sistema musculoesquelético.
Os sinais característicos da doença incluem:
- Ossos desenvolvidos de forma inadequada do cérebro e do crânio facial;
- Trigonocefalia (estreitamento severo do crânio na parte frontal e uma expansão acentuada no occipital);
- Estrutura alterada das mãos e pés;
- Multi-dedos simétricos (possível, mas nem sempre ocorre);
- Estreitamento das fendas oculares e localização próxima das órbitas oculares;
- Encurtamento do pescoço;
- Ausência de íris ou globo ocular (às vezes);
- Deformação e posicionamento impróprio das aurículas;
- Fissura labiopalatina;
- Flacidez do nariz, etc.
Os bebês com síndrome de Patau têm um sistema digestivo subdesenvolvido e estruturas cerebrais importantes no sistema nervoso central. São observadas malformações graves no sistema cardiovascular - defeitos nos septos do coração e grandes vasos sanguíneos. O sistema geniturinário sofre: criptorquidia (testículos não descidos), útero bicorno, hipoplasia dos órgãos genitais externos. Às vezes, a parede posterior da uretra está ausente e os rins estão muito aumentados e apresentam cistos em sua camada cortical.
Diagnóstico da síndrome de Patau
O diagnóstico pré-natal de todas as doenças cromossômicas, incluindo a síndrome de Patau, é o mesmo. A primeira fase da triagem inclui um exame de ultrassom e identificação de marcadores bioquímicos (PAPP-A, beta-hCG, etc.). Com base nos dados obtidos, calcula-se o risco de ter um filho com doença genética.
As mulheres grávidas que estão em risco são oferecidos os seguintes métodos de diagnóstico pré-natal invasivos:
- 8-12 semanas - biópsia de vilo corial (coleta de amostra de células vilosas e verificação de defeitos);
- 14-18 semanas - amniocentese (punção da membrana amniótica para obtenção do líquido amniótico para posterior exame laboratorial);
- 20 semanas ou mais - cordocentese (análise do sangue do cordão umbilical).
Os materiais obtidos são pesquisados para trissomia no cromossomo 13 por CF-PCR (reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa) ou cariotipagem com coloração cromossômica diferencial.
Se o diagnóstico pré-natal da síndrome de Patau não foi realizado, a anormalidade cromossômica pode ser identificada com base nos sinais clínicos. No entanto, para confirmar o diagnóstico, é necessária uma análise para determinar o conjunto de cromossomos do recém-nascido.
Os bebês com doença hereditária comprovada ou suspeita precisam de um exame completo e abrangente, que visa identificar malformações graves (neurossonografia, ultrassom dos rins e órgãos abdominais, ecocardiografia, etc.).
Tratamento e prognóstico
Não há tratamento específico para a síndrome de Patau, por motivos óbvios (falhas no aparelho genético). Para corrigir defeitos congênitos, são realizadas intervenções cirúrgicas e, para manter o funcionamento normal dos sistemas e órgãos, é prescrita uma terapia geral de fortalecimento (complexos multivitamínicos, aditivos biologicamente ativos e medicamentos para aumentar o nível de imunidade).
O prognóstico para esta doença é ruim. A maior parte das crianças com síndrome de Patau morre nos primeiros meses de vida, às vezes chegando a viver até um ano. Isso se deve à alta gravidade das malformações congênitas dos órgãos internos. Em casos raros, os pacientes vivem 3-5 anos, embora permaneçam completamente incapacitados e com graves perturbações do desenvolvimento psicomotor.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
