Pool genético
Qual deve ser a cor dos olhos ou da pele, que tipo de reação certos tipos de alimentos causam, qual deve ser a altura, constituição, comprimento dos dedos, tipo de sangue? As respostas a essas e muitas outras perguntas podem ser encontradas no repositório de informações chamado pool genético.
Como a informação genética é codificada e transmitida
Cada espécie biológica tem seu próprio conjunto de cromossomos. Os gatos têm 19 pares de cromossomos, o trevo tem 7, as borboletas têm 190 e os humanos têm 23 pares. Um deles são os cromossomos sexuais e, embora de fato os 22 pares de cromossomos restantes sejam responsáveis pela preservação da informação genética, funções reprodutivas e recombinatórias, este par é responsável pela evolução como tal e é responsável pelas mudanças que são feitas no pool genético.
Os cromossomos, por sua vez, são uma sequência de genes separados por um espaço intergênico, que inclui regiões regulatórias e fragmentos de DNA que não contêm informações codificadas. Os genes estão desigualmente localizados nos cromossomos - há áreas ricas e pobres em genes, mas os cientistas não foram capazes de descobrir as razões para esse estranho arranjo de informações hereditárias. Hoje, o pool genético humano inclui cerca de 28 mil genes, o que é muito mais do que organismos simples.
Que informações os genes do pool genético carregam? Os cromossomos humanos contêm uma lista enorme de informações: cor dos olhos, tipo de pele, formato e comprimento dos braços ou pernas, formato das unhas, tipo de sangue, suscetibilidade a doenças, hábitos alimentares, etc. Todas essas são características externas e internas que podem se manifestar neste, nas próximas ou em várias gerações. Acredita-se que temperamento também se refere a informações hereditárias incluídas no pool genético, mas para os cientistas modernos isso continua sendo uma questão controversa.
Com a idade e sob a influência de fatores desfavoráveis, os genes podem mudar, sofrer os chamados colapsos e, em seguida, doenças cromossômicas podem ocorrer na prole futura - síndrome de Down, Shershevsky-Turner, síndrome de Kleinferter, etc. E quanto mais velhos os pais, maior a probabilidade de violações no corpo do feto. Portanto, hoje a questão da preservação do pool genético tornou-se relevante.
Genoma humano, genótipo e pool genético
Na genética, existem três conceitos associados à transmissão e preservação da informação genética - o genoma, o genótipo e o pool genético humano. Quais são suas semelhanças e diferenças?
O genoma humano é a totalidade de todos os genes do corpo humano inerentes a ele como espécie biológica de Homo sapiens. O termo "genoma" surgiu em 1920, foi proposto por Hans Winkler para descrever o conjunto de genes inerentes a uma espécie biológica. Hoje, quando o conhecimento sobre o DNA passou por grandes mudanças, o genoma humano significa o DNA total de um conjunto haplóide de cromossomos e cada um dos elementos genéticos extracromsomais que estão contidos em uma célula individual da linha germinativa de um organismo multicelular.
O genótipo humano é um conjunto de genes inerentes a um indivíduo específico, e não à espécie inteira como um todo ou a uma população específica, como é o caso do pool genético humano. Se "genoma" inclui o conceito de regiões não codificantes de DNA, então não está incluído no conceito de "genótipo".
Pool de genes é um termo que foi proposto pela primeira vez pelo geneticista russo A. S. Sebryakovsky em 1928. Hoje, o pool genético humano significa a totalidade dos genes da população geral da espécie Homo sapiens. Por sua vez, possui cerca de 6 bilhões de representantes, que se subdividem em raças, nações, povos e nacionalidades e etnias.
O pool de genes humanos é caracterizado por:
- Heterogeneidade do genótipo;
- Dependência do pool genético de predecessores;
- Integridade genética.
Além disso, também temos a chamada carga genética de patologias hereditárias associadas ao aumento da morbidade e curta expectativa de vida, que determina a seleção natural.
Mudança do pool genético
A atividade humana altera a qualidade do meio ambiente, e a maioria das alterações são negativas e levam à redução da expectativa de vida e aumento da taxa de incidência. Alguns deles não levam à morte prematura, mas reduzem a qualidade de vida. Seja como for, os cientistas estão falando sobre uma mudança gradual no pool genético de todo o planeta.
A formação do pool genético humano seguiu uma longa evolução e seu resultado foi a adaptação das populações humanas às condições naturais predominantes. A dissimilaridade dos pools gênicos de diferentes populações se deve ao acúmulo de genes que permitem que seus portadores se adaptem melhor às condições ambientais. Por exemplo, os habitantes de latitudes baixas adquiriram uma cor de pele escura, e com ela - resistência à radiação ultravioleta. Ao mesmo tempo, há um processo de mudanças naturais no pool genético associado a mutações e deriva gênica, a seleção natural.
Sempre vale a pena considerar uma mudança no pool genético como um fenômeno negativo? Na verdade, os defeitos criados a nível pessoal são frequentemente compensados por habilidades especiais desenvolvidas ao longo da vida, por exemplo, muitos poetas lendários, adivinhos e cantores da Grécia antiga eram cegos, por exemplo, Homero é considerado tal. Portanto, é bastante lógico que as pessoas se esforcem para preservar o pool genético em seu estado original, como a natureza pretendia que fosse.
Mas hoje, embora a população mundial esteja crescendo constantemente, os cientistas observam alarmados que uma pessoa perde suas qualidades naturais e seu pool genético não melhora. O problema de preservar o pool genético é especialmente agudo pelo fato de que muitas mulheres modernas não podem conceber, ter ou criar um filho. Tudo isso leva à ideia de quão frágil e complexa é a natureza biológica do homem. Talvez um dia os cientistas encontrem uma maneira de combater doenças genéticas e anormalidades que levam à infertilidade. Mas até então, a preservação do pool genético humano continua sendo uma das tarefas modernas mais importantes para a ciência.
Encontrou um erro no texto? Selecione-o e pressione Ctrl + Enter.
