Fibrose cística
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Estágios da doença
-
Sintomas
- Forma broncopulmonar
- Forma intestinal
- Forma mista
- Íleo de mecônio ou obstrução intestinal
- Outros sinais
- Características do curso da fibrose cística em crianças
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
- Prevenção
- Vídeo
A fibrose cística é uma doença hereditária sistêmica que afeta as glândulas de secreção externa. Todos os sistemas do corpo são afetados, mas as glândulas respiratórias, digestivas e sudoríparas são as mais graves.
A fibrose cística é a doença genética mais comum que se espalha por toda parte, afetando pessoas de todas as raças, mas não na mesma extensão. Os mais suscetíveis a ela são os brancos, menos - pessoas de origem asiática (a proporção é de 1: 3300 para brancos, 1:15 300 para negros, 1:32 000 para asiáticos). Não faz muito tempo, a fibrose cística era considerada uma doença infantil, uma vez que os pacientes não sobreviviam até a idade adulta, atualmente, graças à descoberta e ao aprimoramento dos métodos de terapia de suporte, cerca de metade deles sobrevive até a idade adulta.
A fibrose cística afeta todo o corpo, mas principalmente o pâncreas e o sistema broncopulmonar
Nos livros de referência médica, há outro nome para a doença - fibrose cística.
Causas e fatores de risco
A causa da fibrose cística é a presença de mutações em ambos os alelos do gene localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31). O gene é responsável pela síntese de uma proteína reguladora transmembrana para fibrose cística (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator). A proteína é um canal que transporta os íons cloro e sódio através das membranas das células epiteliais que revestem o trato respiratório, digestivo, etc., que é regulado pelo monofosfato de adenosina cíclico (AMPc).
A doença é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, crianças cujos pais são portadores do gene defeituoso adoecem.
A interrupção do transporte iônico através da membrana das células epiteliais leva ao fato de que a secreção das glândulas exócrinas é desidratada e se torna viscosa. No pâncreas, um espesso segredo obstrui os dutos excretores, reduz a atividade da lipase pancreática e reduz a quantidade de bicarbonatos. Os processos metabólicos no tecido conjuntivo em formação são interrompidos, o processo de esclerose é iniciado. Já em 2-3 anos de idade, uma criança com fibrose cística pode apresentar cicatrizes completas do pâncreas.
As alterações na árvore brônquica dizem respeito, em primeiro lugar, à composição da mucina (muco), na qual a relação água e parte sólida é perturbada, o que provoca um aumento da viscosidade da secreção. Além disso, aumenta a quantidade de leucotrienos e citocinas produzidas por macrófagos, neutrófilos e células epiteliais, o que ativa a enzima elastase. Como resultado, existe:
- produção excessiva de secreções brônquicas patologicamente viscosas;
- violação do mecanismo de defesa mucociliar e tosse;
- colonização da árvore brônquica por microrganismos patogênicos;
- o desenvolvimento de inflamação secundária;
- a formação de bronquiectasias (expansão patológica dos brônquios).
Vários fatores ambientais contribuem para o agravamento da gravidade da doença, incluindo:
- viver em áreas desfavorecidas ecologicamente;
- alérgenos respiratórios;
- fumo do tabaco.
Formas da doença
A clínica usa uma classificação de fibrose cística com base nos sintomas prevalentes:
- forma broncopulmonar;
- intestinal;
- misto intestinal-pulmonar;
- obstrução de mecônio ou íleo de mecônio.
Uma classificação também é usada com base no grau de dano ao pâncreas, de acordo com a qual eles distinguem:
- fibrose cística com insuficiência pancreática;
- fibrose cística sem insuficiência pancreática, incluindo a forma genital primária com aplasia congênita bilateral dos canais deferentes;
- formas atípicas.
Estágios da doença
Com base nas alterações patológicas do sistema respiratório, distinguem-se 4 fases da fibrose cística.
| Palco | Característica |
| Mudanças funcionais transitórias; manifesta-se como crises de tosse seca e improdutiva, falta de ar leve a moderada durante o exercício. Duração - até 10 anos. | |
| Bronquite crônica. Manifestações: tosse produtiva, falta de ar, agravada por esforços físicos, com ausculta, respiração difícil com chiado úmido. A duração média é de 2–5 anos. | |
| Desenvolvimento de complicações. A insuficiência respiratória aparece e cresce, que é causada por pneumofibrose, pneumosclerose, bronquiectasia, cistos. Forma-se insuficiência cardíaca ventricular direita (cor pulmonale). A duração média é de 3 a 5 anos. | |
| Terminal. Manifesta-se por insuficiência cardiopulmonar grave. Dura vários meses, termina em morte. |
Sintomas
Os sintomas da fibrose cística podem ser de gravidade variável; existem formas mistas e apagadas da doença.
Forma broncopulmonar
É caracterizada por bronquite prolongada recorrente, pneumonia focal bilateral, que eventualmente leva ao desenvolvimento de bronquiectasia, pneumofibrose e pneumosclerose. Os pacientes sofrem de dispneia inspiratória. A caixa torácica tem o formato de um barril, as falanges terminais dos dedos são deformadas, espessadas (um sintoma de baquetas), as unhas têm uma forma convexa característica (um sintoma de vidros de relógio), a pele é cianótica. Existem sinais de insuficiência cardíaca causados pelo cor pulmonale, cuja formação é causada por um processo inflamatório crônico do sistema broncopulmonar e hipóxia crônica.
Sintoma de baquetas e óculos de relógio em um paciente com fibrose cística
Sintomas principais:
- tosse paroxística com separação da membrana mucosa viscosa ou expectoração mucopurulenta;
- dispneia;
- pele pálida ou cianótica e membranas mucosas;
- fraqueza, aumento da fadiga.
Forma intestinal
Ela se manifesta em uma violação dos processos digestivos e disfunção intestinal. A derrota do pâncreas leva a uma violação da absorção de gorduras pelo corpo, que se manifesta por fezes inchadas, oleosas e malformadas (o resultado é hipotensão muscular e osteoporose). O aumento da viscosidade da bile leva ao desenvolvimento de colelitíase, hepatite colestática, ao longo do tempo - cirrose biliar do fígado (geralmente aos 12 anos de idade), vários distúrbios gástricos. Freqüentemente, os pacientes com fibrose cística desenvolvem úlcera gástrica e úlcera duodenal. Sintomas principais:
- dor paroxística no abdômen, cólicas;
- inchaço;
- náuseas, vômitos repetidos.
Forma mista
Apresenta sinais tanto do sistema broncopulmonar quanto do trato gastrointestinal. É a mais grave de todas as formas de fibrose cística.
Íleo de mecônio ou obstrução intestinal
Ela se desenvolve em 13-18% dos recém-nascidos devido a uma deficiência da enzima tripsina, aumento da quantidade de albumina e aumento da absorção de água do mecônio. Por conta disso, o mecônio (fezes originais) torna-se excessivamente viscoso e espesso e não é excretado, mas se acumula na região ileocecal, formando obstrução intestinal.
Outros sinais
Os pacientes apresentam sudorese excessiva, que pode levar à desidratação com circulação prejudicada durante a febre ou o calor do verão. A pele tem um sabor salgado.
Características do curso da fibrose cística em crianças
Manifesta-se pela ausência de fezes, distensão abdominal, regurgitação frequente e vômitos repetidos, contendo uma mistura de bile, em recém-nascidos nos primeiros dias de vida.
A icterícia prolongada em recém-nascidos é freqüentemente observada.
Se o íleo meconial estiver ausente, a primeira manifestação da doença pode ser um ganho de peso lento.
A má absorção de proteínas pode levar a edema generalizado, especialmente em crianças que recebem nutrição hipoalergênica artificial.
Devido à disfunção do pâncreas em crianças com fibrose cística em uma idade precoce, observa-se inchaço, fezes frequentes de natureza oleosa e fétida. No contexto de apetite normal ou mesmo aumentado, o desenvolvimento físico fica para trás - a falta de músculo e tecido adiposo é característica. O refluxo gastroesofágico não é incomum. Prolapso retal é observado em 20% das crianças pequenas.
A disfunção do pâncreas também leva ao fato de 2% das crianças e 20% dos adolescentes apresentarem tolerância à glicose diminuída e, consequentemente, diabetes.
Principais sintomas em crianças pequenas:
- tosse paroxística com expectoração viscosa;
- palidez, cianose;
- falta de ar, diminuição da tolerância ao exercício.
Em adolescentes com fibrose cística, a puberdade costuma ser atrasada.
Crianças e adolescentes estão sujeitos a doenças infecciosas, principalmente do trato respiratório.
Diagnóstico
A triagem neonatal é o principal método de diagnóstico da fibrose cística em recém-nascidos e é o padrão em alguns países. É realizado em duas etapas:
- Determinação do nível de tripsinogênio imunorreativo no sangue - com fibrose cística, é aumentado. Nesse caso, é realizada a segunda etapa.
- Em uma modalidade, um teste de suor é testado (a concentração de cloretos é determinada), em outra, um teste de mutação do gene CFTR é realizado, e se uma mutação for encontrada, um teste de suor é realizado.
A triagem neonatal permite diagnosticar 90% dos recém-nascidos com fibrose cística.
Nos casos em que a triagem neonatal não foi realizada, ou por algum motivo se mostrou insensível, o teste do suor é usado se houver suspeita de fibrose cística. O método consiste na estimulação medicamentosa da sudorese na região do antebraço, após o qual 50 ml de suor são coletados e enviados para estudo do teor de cloretos. O diagnóstico é considerado estabelecido se o teor de cloreto for de 100 mmol / l ou mais. Uma concentração de 60-100 mmol / L indica a probabilidade de fibrose cística e requer uma nova análise e exames adicionais.
É realizada uma análise genética - a detecção de duas mutações características (uma em cada cromossomo) confirma o diagnóstico, e a detecção de apenas uma mutação é um sinal de transporte. O histórico familiar do paciente está sendo examinado.
Para obter um quadro completo do estado do sistema respiratório, também são realizados:
- radiografia;
- análise de escarro (bem como testes clínicos de sangue, urina e fezes);
- espirografia;
- broncoscopia.
Se necessário, recorra a métodos de exame adicionais.
Tratamento
A fibrose cística é uma doença incurável. No entanto, a terapia de suporte complexa destinada ao tratamento oportuno de distúrbios e prevenção de complicações permite que os pacientes vivam mais e mantenham um estilo de vida aceitável.
O tratamento da fibrose cística deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar de especialistas (pneumologista, gastroenterologista, nutricionista, especialista em fisioterapia e outros) sob a orientação de um médico com experiência no tratamento de pacientes com esta doença. É importante que o paciente e sua família recebam apoio psicológico.
Terapia básica:
- A dieta é hipercalórica, enriquecida com proteínas, vitaminas e microelementos, gentil com os órgãos do aparelho hepatobiliar.
- Terapia de reposição enzimática (tomar enzimas pancreáticas).
- Tomar drogas coleréticas por longos períodos de tempo regularmente
- Mucolíticos e broncodilatadores contínua ou intermitentemente.
- Fisioterapia para facilitar a descarga de escarro (drenagem postural, massagem vibratória, exercícios respiratórios, percussão, terapia por exercícios).
- Terapia antibiótica. É prescrito para a exacerbação de um processo infeccioso e inflamatório após a determinação da sensibilidade do patógeno.
- Terapia vitamínica. Recepção de complexos de vitaminas e minerais.
- Controle de peso corporal. Com baixo peso significativo, recorrem a esteróides anabolizantes.
O tratamento oportuno e corretamente selecionado permite que os pacientes mantenham um estilo de vida aceitável
Os pacientes são registrados no dispensário; regularmente, pelo menos uma vez a cada 3 meses, são examinados, de acordo com os resultados dos quais o médico pode ajustar a terapia de suporte.
Possíveis complicações e consequências
Na ausência de tratamento, a fibrose cística pode levar ao desenvolvimento de inúmeras complicações, incluindo aquelas com risco de vida. Esses incluem:
- insuficiência respiratória e cardíaca;
- cirrose biliar irreversível, acompanhada de hipertensão portal;
- intussuscepção intestinal;
- obstrução intestinal;
- parkreatite;
- câncer do pâncreas e outros órgãos do sistema digestivo, especialmente do trato hepatobiliar;
- Doença de Crohn;
- infertilidade masculina devido a azoospermia obstrutiva; e etc.
Previsão
O prognóstico depende da forma, gravidade da doença e da idade de início. Atualmente, graças à terapia de suporte, a situação está melhorando a cada ano e, em países com medicina desenvolvida, cerca de metade dos pacientes supera a marca dos 40 anos. A expectativa média de vida é de cerca de 35 anos, e esse número está aumentando a cada ano.
Prevenção
Ao planejar um filho em uma família onde existe um paciente com fibrose cística, o diagnóstico genético é necessário.
A triagem neonatal permite o diagnóstico e tratamento precoces.
Crianças com deficiências de desenvolvimento que são suscetíveis a doenças broncopulmonares ou distúrbios digestivos devem ser rastreadas para fibrose cística.
Todos os pacientes com fibrose cística devem ser registrados em um dispensário.
Vídeo
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Anna Kozlova Jornalista médica Sobre a autora
Educação: Rostov State Medical University, especialidade "Medicina Geral".
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
