Acondroplasia - Genética, Causas, Sintomas

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificação: 2023-12-15 07:40

Acondroplasia

A gravidez é um processo complexo e demorado que nem sempre termina com o nascimento de um bebê absolutamente saudável. O nascimento de uma criança com qualquer patologia do desenvolvimento pode ser devido a uma variedade de razões. Nesse caso, as anomalias podem ocorrer tanto durante toda a gravidez quanto imediatamente no momento da concepção, o que está associado à inferioridade do material genético parental. Uma dessas patologias é a acondroplasia, ou crescimento anão causado por deformação congênita do esqueleto.

Acondroplasia: genética

O desenvolvimento intrauterino da criança ocorre de acordo com o programa genético estabelecido diretamente durante a sua concepção. Nesse caso, a natureza congênita de uma patologia como a acondroplasia pode estar associada a dois fatores. A primeira é a transferência de um gene anormal dos pais para a criança, caso um deles ou ambos sofram desta doença. Isso indica que, com a acondroplasia, a genética confirma a probabilidade de um tipo de patologia hereditária que apareceu em um bebê.

O segundo e mais comum fator na formação de um defeito congênito é considerado mutações aleatórias nas células germinativas de um dos pais. Como resultado, a criança recebe um gene “errado”, que leva ao desenvolvimento da acondroplasia. Assim, um bebê com uma patologia semelhante pode nascer de uma pessoa completamente saudável. A probabilidade de nascimento de uma criança doente aumenta significativamente se a idade do pai for superior a 40 anos.

Para a detecção precoce, mesmo antes do parto, da acondroplasia em uma criança, os geneticistas no final do século passado desenvolveram testes especiais. No entanto, seu uso é fornecido apenas quando ambos os pais de uma criança grávida têm uma anomalia semelhante.

Acondroplasia: causas e sintomas

A patologia esquelética congênita pode ser de natureza hereditária ou aparecer devido a mutações genéticas aleatórias nas células parentais. Existem muitas razões para essas mudanças nos genes que causam a acondroplasia em uma criança. Cada um dos futuros pais é capaz de transmitir cromossomos defeituosos a um filho.

Na maioria das vezes, as mutações no corpo estão associadas a uma situação ambiental desfavorável e a fatores prejudiciais no trabalho. Além disso, mudanças nas células germinativas podem ocorrer durante o envelhecimento natural de uma pessoa. É por isso que existe um alto risco de ter um filho com acondroplasia em pais com idade bastante madura, especialmente em tal situação, o gene mutado é herdado do pai.

As manifestações clínicas da doença podem ser observadas imediatamente após o nascimento da criança. Um recém-nascido com acondroplasia tem membros superiores e inferiores mais curtos do que o normal e uma cabeça desproporcionalmente grande. O desenvolvimento físico de um bebê assim desde tenra idade também difere do normal e reside no fato de que o crescimento do esqueleto da criança é irregular. O tronco e a cabeça crescem com a idade. Os membros crescem em comprimento apenas devido às partes distais, enquanto o crescimento dos fêmures e úmero é significativamente retardado.

A acondroplasia não é apenas um defeito cosmético. Como resultado do crescimento desproporcional do corpo, a carga na coluna e nas extremidades inferiores aumenta, o que leva à deformação secundária do esqueleto. Além disso, como o intelecto praticamente não é afetado na acondroplasia, a doença contribui para o surgimento de vários problemas psicológicos. Claro, distúrbios genéticos não podem ser corrigidos, no entanto, existem tratamentos que podem aumentar o crescimento por meio de cirurgia e terapia hormonal.

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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!