Polidactilia
A polidactilia é uma patologia congênita do desenvolvimento dos dedos, que se expressa no aumento do seu número. É mais frequentemente observada nas mãos, mas também pode afetar os dedos dos pés ou ambas as extremidades superiores e inferiores.
Via de regra, esse defeito anatômico é herdado como traço dominante na polidactilia em um dos pais. Não é uma ameaça à vida, mas pode causar traumas psicológicos, prejudicar a função dos membros, bem como retardar o desenvolvimento físico e limitar as escolhas de carreira no futuro.
Segundo as estatísticas, a polidactilia ocorre com a mesma frequência em meninos e meninas. De acordo com várias fontes, é observada em um de 660-3300 bebês e pode estar associada a outras doenças hereditárias do sistema musculoesquelético, como sindactelia, braquidactilia e displasia articular.
Causas da polidactilia
A etiologia do desenvolvimento da polidactilia não é bem compreendida, mas uma predisposição genética é considerada o principal motivo. A probabilidade de transmissão da anomalia por herança é de 50%, uma vez que a característica dominante da polidactilia é caracterizada por um baixo grau de penetrância. Assim, uma criança saudável pode nascer do portador do gene.
De acordo com algumas versões, a patologia pode ocorrer em um embrião em 5-8 semanas de desenvolvimento devido a um aumento desigual no número de células mesodérmicas. Além disso, às vezes é apenas um sintoma de um gene grave ou distúrbio cromossômico. A medicina conhece cerca de 120 síndromes que podem ser acompanhadas de polidactilia, entre as quais:
- Síndrome de Rubinstein-Tybee;
- Síndrome de Carpenter;
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz;
- Síndrome de Laurens-Moon-Biedl;
- Displasia condroectodérmica;
- Trissomia 13;
- Distrofia torácica com asfixia.
Muitas vezes, é impossível estabelecer a causa exata dos dedos extras.
Classificação de polidactilia
A polidactilia é classificada de acordo com a localização e tipo de duplicação. Dependendo de quais dedos são duplicados, existem três tipos de anomalia:
- Pré-axial (radial) - polegar;
- Central - índice, meio e sem nome;
- Pós-axial (ulnar) - dedo mínimo.
Dedos adicionais, tanto nas mãos quanto nos pés, podem ser formados de diferentes maneiras, das quais dependem suas características de qualidade e funcionalidade. Dependendo do tipo de duplicação que ocorreu, eles podem representar as seguintes formações:
- Rudiment. Composto por tecido mole, desossado. Ele repousa sobre uma perna de pele. Não funcional;
- Dedo do pé principal bifurcado. É formado como resultado da duplicação do osso metacarpo ou metatarso correspondente. Quase sempre subdesenvolvido e com menos falanges;
- Um dedo cheio. Tem tamanho e formato normais.
Com a polidactilia no local da lesão, é frequente a deformação dos ossos e articulações, que com o tempo pode progredir e levar a alterações secundárias no aparelho osteoarticular.
Diagnóstico de patologia
O diagnóstico da polidactilia é realizado por meio de métodos de pesquisa clínicos, genéticos, radiológicos, biomecânicos e outros. O exame clínico da criança é realizado por pediatra, ortopedista e geneticista para identificar alterações funcionais e anatômicas do desenvolvimento, bem como para estabelecer o tipo de herança da polidactilia. Um raio-X da mão ou pé afetado é fundamental para avaliar a condição do aparelho articular e ósseo. Se necessário, o exame das estruturas da cartilagem e tecidos moles, a ressonância magnética é realizada. Métodos adicionais, como estabilografia e eletromiografia, podem complementar os resultados obtidos.
A análise genética tem como objetivo fazer uma previsão da probabilidade de dar à luz um determinado casal de uma criança com anomalia anatômica. Sendo o tipo de herança autossômica dominante mais característico da polidactilia, é suficiente para o desenvolvimento da doença que o alelo mutante seja passado de um dos pais.
Se o dedo do pé for um sintoma de uma anomalia cromossômica ou genética, é necessário um diagnóstico pré-natal cuidadoso, que inclui amniocentese e biópsia coriônica, bem como exame de ultrassom. Com a polidactilia isolada, recomenda-se a preservação da gravidez e, em caso de anomalias cromossômicas, a interrupção.
Tratamento de polidactilia
O tratamento da polidactilia é realizado exclusivamente por cirurgia. Se os dedos extras forem de tecido mole, eles serão removidos nos primeiros meses após o nascimento. Em outros casos, a cirurgia não é feita antes de um ano depois. Isso é necessário para estudar a condição dos dedos principais, o que não pode ser feito em um recém-nascido.
Os dados clínicos indicam que após a retirada usual das falanges acessórias, ocorre deformidade repetida em 70% dos casos. Portanto, durante a operação, a eliminação das falanges acessórias pode ser combinada com a correção da deformidade dos dedos principais ou com sua restauração com os tecidos retirados. A duração do período de recuperação também depende disso. Às vezes, pode levar vários anos para que as funções das mãos ou dos pés voltem ao normal.
A polidactilia isolada responde melhor ao tratamento em idade precoce. Se essa patologia for consequência de uma síndrome cromossômica ou genética, o prognóstico depende da gravidade da doença subjacente.
A prevenção da polidactilia consiste no aconselhamento genético durante o planejamento da gravidez e, posteriormente, na implementação do diagnóstico pré-natal.
Vídeo do YouTube relacionado ao artigo:
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
