Epidermólise bolhosa
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
- Prevenção
A epidermólise bolhosa é um grande grupo de doenças hereditárias caracterizadas pela formação de bolhas nas mucosas e na pele (espontâneas ou sob a influência de um pequeno efeito traumático). A taxa de incidência de epidermólise bolhosa é de 1 a 3 casos por 100.000 habitantes.
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Causas e fatores de risco
A epidermólise bolhosa é herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva, dependendo do tipo de doença. As mutações podem ser localizadas em mais de 10 genes. Essas mutações prejudicam a síntese de moléculas de proteínas que fornecem elasticidade à pele (colágeno, queratina, etc.).
Formas da doença
Dependendo da localização das bolhas, as seguintes formas de epidermólise bolhosa são distinguidas:
- Simples. O processo patológico não afeta as camadas inferiores da pele. A doença é caracterizada pela formação de bolhas na boca, espessamento da pele das plantas e palmas das mãos. Bolhas estourando curam sem deixar cicatrizes.
- Fronteira. As bolhas se formam na área da junção dermoepidérmica. Em casos graves, eles são formados nos órgãos do sistema geniturinário, intestinos e esôfago. A morte é possível.
- Distrófico. As manifestações clínicas diferem dependendo do tipo de herança. As doenças com herança recessiva são caracterizadas por bolhas no esôfago, fusão dos dedos das mãos e dos pés e um risco aumentado de câncer de pele. As doenças com tipo dominante de herança manifestam-se pelo aparecimento de bolhas na pele das articulações do cotovelo e joelho, nas membranas mucosas.
- Maligno. Imediatamente após o nascimento, uma erupção hemorrágica generalizada aparece na pele e nas membranas mucosas do bebê. Depois de abrir as bolhas, uma erosão não cicatrizante de longo prazo é formada em seu lugar. A adesão de uma infecção piogênica secundária causa o desenvolvimento de sepse e a morte do recém-nascido.
Microestrutura de uma amostra de pele de um paciente com epidermólise bolhosa
Sintomas
Manifestações clínicas da epidermólise bolhosa:
- trauma fácil para a pele;
- milia (pequena acne branca);
- bolhas e erosão na pele e nas membranas mucosas;
- ausência ou espessamento das lâminas ungueais;
- espessamento da pele das palmas das mãos e plantas dos pés;
- cicatrizes atróficas no local da cicatrização da erosão;
- distúrbios da pigmentação da pele;
- falta ou enfraquecimento do cabelo;
- violação da transpiração (aumento ou diminuição);
- fusão dos dedos das mãos e dos pés;
- suscetibilidade à cárie;
- vômitos frequentes;
- disfagia;
- tendência à constipação;
- Crescimento lento;
- baixo peso corporal.
As crianças com epidermólise bolhosa são freqüentemente chamadas de "bebês borboleta" devido à fragilidade de sua pele.
Bebê borboleta Lisa Kunigel - até mesmo um leve toque na pele causa bolhas
Diagnóstico
O diagnóstico da epidermólise bolhosa pode ser pré-natal (antes do nascimento) e pós-natal (após o nascimento).
O diagnóstico pré-natal é baseado na análise genética do líquido amniótico obtido durante a amniocentese realizada após a 17ª semana de gravidez.
A epidermólise bolhosa pode ser diagnosticada antes do nascimento do bebê por meio do exame do líquido amniótico
O trabalho pós-natal é feito por microscopia eletrônica (TEM) e mapeamento genético de imunofluorescência (IAM). Isso requer amostras de pele de áreas não danificadas e danificadas; eles são obtidos por biópsia.
A análise de DNA desempenha um papel importante no diagnóstico da epidermólise bolhosa. Ele permite identificar a localização do gene mutado, bem como determinar o tipo de herança da doença.
Tratamento
Não existem métodos específicos de terapia para a epidermólise bolhosa; o tratamento é sintomático. Os principais esforços visam prevenir lesões na pele, bem como prevenir o acréscimo de uma infecção piogênica secundária.
É importante realizar o tratamento local corretamente. As bolhas resultantes, de acordo com as regras de assepsia e anti-sépticos, são perfuradas de ambos os lados, e a “tampa” da bolha é lubrificada com uma solução de azul de metileno ou verde brilhante. Unguentos com antibióticos ou corticosteróides são aplicados na superfície da erosão. A irradiação ultravioleta da pele tem um bom efeito cicatrizante.
Tratamento da epidermólise bolhosa sintomática
Na epidermólise bolhosa grave, a terapia local é complementada pelo uso sistêmico de corticosteroides.
Possíveis complicações e consequências
A principal complicação da epidermólise bolhosa é a supuração da superfície erodida como resultado da fixação de uma infecção secundária. Com a imunidade reduzida, é possível a propagação da infecção purulenta (até o desenvolvimento de sepse).
Previsão
O prognóstico da epidermólise bolhosa é amplamente determinado pela forma da doença. É mais favorável para um formulário simples.
Prevenção
Por ser a epidermólise bolhosa uma doença hereditária, não existem medidas específicas para sua prevenção. Se já houve casos dessa doença na família, o aconselhamento genético é recomendado para um casal em fase de planejamento da gravidez. No segundo trimestre da gravidez, a amniocentese é mostrada, seguida por análise histológica e genética do pontilhado resultante. Se mutações genéticas características de formas graves de epidermólise bolhosa (maligna, distrófica) forem detectadas no feto, o casal deve interromper a gravidez por razões médicas.
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Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor
Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.
Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
