Epidermólise Bolhosa: Formas, Tratamento, Fotos, Causas

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificação: 2023-12-15 07:40

Epidermólise bolhosa

O conteúdo do artigo:

1. Causas e fatores de risco
2. Formas da doença
3. Sintomas
4. Diagnóstico
5. Tratamento
6. Possíveis complicações e consequências
7. Previsão
8. Prevenção

A epidermólise bolhosa é um grande grupo de doenças hereditárias caracterizadas pela formação de bolhas nas mucosas e na pele (espontâneas ou sob a influência de um pequeno efeito traumático). A taxa de incidência de epidermólise bolhosa é de 1 a 3 casos por 100.000 habitantes.

Atenção! Foto de conteúdo chocante.

Clique no link para visualizar.

Causas e fatores de risco

A epidermólise bolhosa é herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva, dependendo do tipo de doença. As mutações podem ser localizadas em mais de 10 genes. Essas mutações prejudicam a síntese de moléculas de proteínas que fornecem elasticidade à pele (colágeno, queratina, etc.).

Formas da doença

Dependendo da localização das bolhas, as seguintes formas de epidermólise bolhosa são distinguidas:

1. Simples. O processo patológico não afeta as camadas inferiores da pele. A doença é caracterizada pela formação de bolhas na boca, espessamento da pele das plantas e palmas das mãos. Bolhas estourando curam sem deixar cicatrizes.
2. Fronteira. As bolhas se formam na área da junção dermoepidérmica. Em casos graves, eles são formados nos órgãos do sistema geniturinário, intestinos e esôfago. A morte é possível.
3. Distrófico. As manifestações clínicas diferem dependendo do tipo de herança. As doenças com herança recessiva são caracterizadas por bolhas no esôfago, fusão dos dedos das mãos e dos pés e um risco aumentado de câncer de pele. As doenças com tipo dominante de herança manifestam-se pelo aparecimento de bolhas na pele das articulações do cotovelo e joelho, nas membranas mucosas.
4. Maligno. Imediatamente após o nascimento, uma erupção hemorrágica generalizada aparece na pele e nas membranas mucosas do bebê. Depois de abrir as bolhas, uma erosão não cicatrizante de longo prazo é formada em seu lugar. A adesão de uma infecção piogênica secundária causa o desenvolvimento de sepse e a morte do recém-nascido.

Microestrutura de uma amostra de pele de um paciente com epidermólise bolhosa

Sintomas

Manifestações clínicas da epidermólise bolhosa:

• trauma fácil para a pele;
• milia (pequena acne branca);
• bolhas e erosão na pele e nas membranas mucosas;
• ausência ou espessamento das lâminas ungueais;
• espessamento da pele das palmas das mãos e plantas dos pés;
• cicatrizes atróficas no local da cicatrização da erosão;
• distúrbios da pigmentação da pele;
• falta ou enfraquecimento do cabelo;
• violação da transpiração (aumento ou diminuição);
• fusão dos dedos das mãos e dos pés;
• suscetibilidade à cárie;
• vômitos frequentes;
• disfagia;
• tendência à constipação;
• Crescimento lento;
• baixo peso corporal.

As crianças com epidermólise bolhosa são freqüentemente chamadas de "bebês borboleta" devido à fragilidade de sua pele.

Bebê borboleta Lisa Kunigel - até mesmo um leve toque na pele causa bolhas

Diagnóstico

O diagnóstico da epidermólise bolhosa pode ser pré-natal (antes do nascimento) e pós-natal (após o nascimento).

O diagnóstico pré-natal é baseado na análise genética do líquido amniótico obtido durante a amniocentese realizada após a 17ª semana de gravidez.

A epidermólise bolhosa pode ser diagnosticada antes do nascimento do bebê por meio do exame do líquido amniótico

O trabalho pós-natal é feito por microscopia eletrônica (TEM) e mapeamento genético de imunofluorescência (IAM). Isso requer amostras de pele de áreas não danificadas e danificadas; eles são obtidos por biópsia.

A análise de DNA desempenha um papel importante no diagnóstico da epidermólise bolhosa. Ele permite identificar a localização do gene mutado, bem como determinar o tipo de herança da doença.

Tratamento

Não existem métodos específicos de terapia para a epidermólise bolhosa; o tratamento é sintomático. Os principais esforços visam prevenir lesões na pele, bem como prevenir o acréscimo de uma infecção piogênica secundária.

É importante realizar o tratamento local corretamente. As bolhas resultantes, de acordo com as regras de assepsia e anti-sépticos, são perfuradas de ambos os lados, e a “tampa” da bolha é lubrificada com uma solução de azul de metileno ou verde brilhante. Unguentos com antibióticos ou corticosteróides são aplicados na superfície da erosão. A irradiação ultravioleta da pele tem um bom efeito cicatrizante.

Tratamento da epidermólise bolhosa sintomática

Na epidermólise bolhosa grave, a terapia local é complementada pelo uso sistêmico de corticosteroides.

Possíveis complicações e consequências

A principal complicação da epidermólise bolhosa é a supuração da superfície erodida como resultado da fixação de uma infecção secundária. Com a imunidade reduzida, é possível a propagação da infecção purulenta (até o desenvolvimento de sepse).

Previsão

O prognóstico da epidermólise bolhosa é amplamente determinado pela forma da doença. É mais favorável para um formulário simples.

Prevenção

Por ser a epidermólise bolhosa uma doença hereditária, não existem medidas específicas para sua prevenção. Se já houve casos dessa doença na família, o aconselhamento genético é recomendado para um casal em fase de planejamento da gravidez. No segundo trimestre da gravidez, a amniocentese é mostrada, seguida por análise histológica e genética do pontilhado resultante. Se mutações genéticas características de formas graves de epidermólise bolhosa (maligna, distrófica) forem detectadas no feto, o casal deve interromper a gravidez por razões médicas.

Vídeo do YouTube relacionado ao artigo:

Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor

Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.

Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.

As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!