Aracnodactilia
O conteúdo do artigo:
- Causas
- Sinais
- Diagnóstico
- Tratamento
- Prevenção
Aracnodactilia (literalmente "dedos de aranha") é uma deformação dos dedos da mão, observada em algumas patologias hereditárias. Via de regra, a aracnodactilia é acompanhada pelo alongamento dos ossos tubulares (o que leva a deformidades esqueléticas), alterações patológicas no sistema cardiovascular e no globo ocular.
O principal sinal externo da aracnodactilia são dedos finos e longos
Causas
A aracnodactilia ocorre devido a anormalidades genéticas. É mais comumente observada em pacientes com homocistinúria ou síndrome de Marfan. Além disso, há um amplo grupo de patologias hereditárias chamadas síndromes semelhantes a Marfan (por exemplo, síndrome de ectopia do cristalino ou síndrome de dilatação e dissecção aórtica), que são caracterizadas por aracnodactilia, mas, ao mesmo tempo, os danos aos órgãos internos têm certas diferenças em relação às patologias observadas na síndrome de Marfan.
Sinais
O principal sinal externo da aracnodactilia são dedos finos e longos, devido aos tendões encurtados, adquirindo uma curvatura característica, que lhes dá o aspecto de pata de aranha.
As alterações na estrutura dos dedos da mão são claramente visíveis desde os primeiros dias de vida de uma criança, porém, a aparência característica do membro é formada por cerca de 3-4 anos.
Com a aracnodactilia, o crescimento dos recém-nascidos costuma ser muito superior à média. A parte inferior das pernas e antebraços também são alongados, o que os faz parecer desproporcionalmente desenvolvidos e finos. O desequilíbrio corporal é agravado por joelhos e cintura muito altos.
Como regra, outros distúrbios da estrutura esquelética são observados:
- um crânio estreito e longo (dolicocefálico) com uma parte facial alterada;
- Estrutura do tórax em forma de "pássaro" ou funil;
- curvatura da coluna;
- Deslocação congênita do quadril;
- luxação habitual do ombro e / ou joelho;
- deformação do calcâneo;
- a formação de osteófitos - crescimentos patológicos no tecido ósseo;
- pé chato;
- camada de gordura pouco desenvolvida.
A aracnodactilia na síndrome de Marfan também é acompanhada pelos seguintes desvios:
- miopia;
- tonalidade azulada na esclera;
- subluxação da lente;
- danos ao aparelho valvular do coração;
- aneurisma aórtico;
- abaixo do peso;
- mobilidade articular patológica;
- céu arqueado.
Além disso, na síndrome de Marfan, distúrbios piramidais, assimetria dos reflexos tendinosos, nistagmo e anisocoria são possíveis. O intelecto está salvo.
Aracnodactilia e outros sinais na síndrome de Marfan
A aracnodactilia no contexto de homocistinúria é acompanhada por:
- ataques convulsivos;
- subluxação da lente;
- glaucoma secundário;
- descolamento da retina;
- astigmatismo;
- danos às artérias coronárias, cerebrais e renais;
- céu gótico;
- osteoporose;
- trombose arterial;
- diminuição da inteligência.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença que causou a aracnodactilia é feito com base em dados de exames externos, no estudo da história familiar do paciente e nos resultados de estudos laboratoriais e instrumentais. A pesquisa inclui:
- Raio-X do tórax, coluna e pelve;
- cintilografia;
- tomografia computadorizada de ossos e articulações;
- Ultra-som do coração e vasos arteriais;
- imagem por ressonância magnética do cérebro e órgãos internos;
- reoencefalografia;
- eletroencefalografia;
- análise bioquímica de sangue e urina.
Pacientes com aracnodactilia definitivamente devem ser consultados por geneticista, cardiologista, oftalmologista, neurologista e ortopedista.
Tratamento
Não há tratamento específico para aracnodactilia; terapia sintomática é realizada. Na síndrome de Marfan, para melhorar o metabolismo, os pacientes recebem esteróides anabolizantes e ácido ascórbico em altas doses.
Com homocistinúria, os pacientes devem seguir uma dieta especial com um mínimo de proteína animal por toda a vida. Também são recomendadas microdoses de ácido acetilsalicílico e grandes doses de vitaminas B.
Para aracnodactilia devido à homocistinúria, uma dieta sem proteínas para toda a vida é indicada
Como terapia de suporte, o tratamento em spa oferece bons resultados.
Se complicações potencialmente fatais se desenvolverem, elas serão corrigidas cirurgicamente (por exemplo, próteses da aorta ou válvulas cardíacas).
Prevenção
A aracnodactilia é um sintoma que acompanha a patologia hereditária, portanto, não existem medidas para preveni-la. Se houver casos de homocistinúria, síndrome de Marfan ou doenças semelhantes a Marfan na família, os cônjuges são aconselhados a consultar um geneticista na fase de planejamento da gravidez para determinar a probabilidade de ter um filho doente.
Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor
Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.
Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
