Anencefalia
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Previsão
- Prevenção
A anencefalia é uma malformação grosseira do feto, que consiste na ausência total ou parcial dos hemisférios cerebrais, tecidos moles e ossos da abóbada craniana.
A anencefalia ocorre em cerca de um feto a cada 10.000 recém-nascidos, mais comumente em meninas. Geralmente é combinado com outras malformações:
- divisão dos arcos vertebrais;
- não fechamento do lábio superior (lábio leporino);
- não fechamento do palato duro (boca de lobo);
- hérnia espinhal;
- ausência da glândula pituitária;
- hipoplasia ou aplasia das glândulas adrenais.
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Causas e fatores de risco
Com 3-4 semanas de gestação, o embrião está formando ativamente o tubo neural. A violação desse processo leva ao não fechamento do neuroporo anterior, o que não permite o desenvolvimento de extensões frontais do tubo neural, ou seja, vesículas cerebrais, a partir das quais se formarão partes do cérebro no futuro. O tecido cerebral não se desenvolve adequadamente; em vez dele, no lugar dos hemisférios cerebrais, o tecido fibroso é formado com numerosos vasos sanguíneos penetrando nele. Na espessura do tecido fibroso, localizam-se células nervosas únicas e neuroglia, assim como formações císticas, cujas cavidades são revestidas por epitélio medular.
Os seguintes fatores podem levar a distúrbios nos processos de marcação e desenvolvimento do cérebro:
- situação ecológica desfavorável;
- exposição à radiação ionizante;
- intoxicação de uma mulher grávida com sais de metais pesados;
- intoxicação grave por álcool ou drogas;
- doenças virais no primeiro trimestre da gravidez;
- fator hereditário (casos de anencefalia na família);
- gravidez complicada.
Fatores desfavoráveis que afetam o desenvolvimento de anencefalia e outras malformações fetais
Formas da doença
Existem várias formas de anencefalia:
- Meroacrania é um defeito craniano que não afeta o forame magno.
- Holoacrania é um defeito no osso occipital e forame magno.
- Holoacrania com raquischis é um defeito do osso occipital em combinação com a divisão do tubo neural.
Os seguintes tipos de anencefalia são diferenciados pela localização anatômica:
- frontal-occipital-vertebral - 71,4%;
- occipito-vertebral - 23,8%;
- parietotemporal-vertebral - 4,8%.
Sintomas
As crianças que nascem com esse defeito não têm certas partes do cérebro, ossos cranianos e tecidos moles da cabeça. O corpo geralmente é formado sem anomalias.
Durante a gravidez, um feto com anencefalia vive fora do corpo da mãe e se desenvolve externamente normalmente. Se o bebê nascer vivo, reações táteis, respostas a sons e respiração podem estar presentes. No entanto, devido a uma grave patologia de desenvolvimento, o cérebro não consegue realizar suas funções. Como consequência disso, o recém-nascido apresenta distúrbios respiratórios, atividade cardíaca, que levam à morte.
Diagnóstico
Com uma precisão de 96%, a anencefalia pode ser diagnosticada por exame de ultrassom em uma idade gestacional de 11-12 semanas. Os principais ecos desse defeito são:
- a presença de malformação vascular do cérebro primário;
- falta de tecido cerebral;
- falta de ossos da parte cerebral do crânio.
Um sinal indireto de um defeito na formação do tubo neural é um aumento da alfa-fetoproteína no sangue de uma mulher grávida. Esta análise é realizada por um período de 13 a 14 semanas.
É possível diagnosticar a anencefalia de forma confiável realizando uma ultrassonografia com 11-12 semanas de gravidez
Em alguns casos, a amniocentese é recomendada. Para isso, é realizada uma punção do saco amniótico através da parede abdominal anterior sob controle ultrassonográfico e uma pequena quantidade de líquido é retirada para pesquisa laboratorial. Níveis elevados de acetilcolinerase e alfa-fenoproteínas indicam um defeito do tubo neural.
Para esclarecer o diagnóstico, é realizada uma ressonância magnética embrionária. Este método permite recriar uma imagem tridimensional de um embrião em desenvolvimento, incluindo o cérebro. A ressonância magnética fetal é mais informativa do que a ultrassonografia.
Tratamento
Não há cura para a anencefalia. Após diagnosticar o defeito indicado, a gestante é recomendada a interromper a gravidez por motivos médicos em qualquer idade gestacional.
Previsão
O prognóstico da anencefalia é desfavorável: a mortalidade é de 100%. Metade dos fetos morre na fase de desenvolvimento intrauterino. Os bebês que nascem vivos morrem nas primeiras horas de vida, alguns vivem até 7 a 10 dias. Na literatura, há a descrição de apenas um caso em que uma menina com anencefalia viveu por 30 meses.
Prevenção
As causas exatas da anencefalia não foram estabelecidas, portanto, medidas de prevenção específicas não foram desenvolvidas.
Sabe-se que a falta de ácido fólico (vitamina B9) no corpo de uma mulher grávida pode levar a defeitos do tubo neural. Portanto, os ginecologistas aconselham as mulheres a começar a tomar ácido fólico na fase de planejamento da gravidez e continuar até o parto.
Mulheres grávidas, principalmente no primeiro trimestre, devem evitar a exposição a fatores teratogênicos.
Se um casal (ou parentes próximos) teve história de parto de filhos com malformações graves, o aconselhamento genético é recomendado para os cônjuges antes de planejar uma gravidez.
Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor
Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.
Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
