Braquidactilia: Sintomas, Tratamento, Causas, Foto

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificação: 2023-12-15 07:40

Braquidactilia

O conteúdo do artigo:

1. Causas e fatores de risco

2. Formas da doença

   1. Tipo A
   2. Tipo B
   3. Tipo C
   4. Tipo D
   5. Tipo E
3. Sintomas
4. Diagnóstico
5. Tratamento
6. Previsão

A braquidactilia (dedos curtos) é uma patologia congênita, cuja principal manifestação é o encurtamento dos dedos dos pés ou das mãos (do grego antigo βραχύς - “curto” e δάκτυλος - “dedo”) devido a hipopótamo ou aplasia das falanges distais ou ossos metacarpos (metatarso).

Freqüentemente, o dedo curto é combinado com a fusão de falanges adjacentes dos dedos nas articulações ou dedos individuais juntos.

Na estrutura das patologias hereditárias das mãos e dos pés, a braquidactilia é responsável por quase um quarto de seu número total; a incidência da doença na população é de 1,5 casos por 100.000 habitantes.

Encurtamento dos dedos das mãos com braquidactilia

Causas e fatores de risco

O dedo curto é uma doença congênita de herança autossômica dominante: para a manifestação da doença em uma criança, basta ter um gene defeituoso em um dos pais.

A causa mais comum de braquidactilia é a mutação dos seguintes genes: IHH (locus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); em alguns casos, não é possível identificar com segurança o gene danificado.

Além da braquidactilia, as mutações desses genes podem levar a uma série de outras patologias do sistema esquelético; nesta situação, o short-toedness atua como um dos muitos sintomas da patologia combinada.

Formas da doença

Dependendo do grau de envolvimento do esqueleto ósseo no processo patológico, vários tipos da doença são distinguidos.

Tipo A

Braquimesofalangia - encurtamento de todos os dedos devido ao subdesenvolvimento das falanges médias:

• subtipo A1 (incluindo A1C, A1B) (tipo Farabi) - todas as falanges médias são rudimentares, às vezes se fundem com as terminais, as falanges proximais do dedo do pé I e pés são encurtadas. As escovas são largas, curtas; a prega interfalangiana distal está ausente. Às vezes ocorre retardo de crescimento;
• subtipo A2 (tipo Mora - Vrita) - encurtamento da falange média do segundo dedo do pé e pé com dedos remanescentes relativamente intactos, clinodactilia do dedo mínimo. Devido ao formato romboide ou triangular das falanges médias, II dedos são desviados radialmente;
• subtipo A3 (braquimesofalângia do dedo V) - encurtamento com curvatura radial da falange média do dedo V. A forma romboide ou triangular da falange média rudimentar determina o desenvolvimento da clinodactilia do quinto dedo;
• subtipo A4 (tipo Temtami; braquimesofalangia dos dedos II e V) - derrota dos dedos II e V da mão, ausência de falanges médias dos dedos II-V, displasia das unhas, pé torto congênito calcâneo-valgo é possível;
• subtipo A5 - ausência de falanges médias dos dedos II - V com displasia ungueal;
• o subtipo A6 (síndrome de Osebold-Remondini) é caracterizado pelo encurtamento mesomélico dos membros e danos aos ossos do punho e do tarso.

Braquimesofalangia do dedo V em um raio-X

Tipo B

Além do encurtamento das falanges médias, característico do tipo A, há subdesenvolvimento ou ausência das falanges distais dos dedos das mãos e dos pés, fusão dos II e III dedos.

Tipo C

É caracterizada pelo encurtamento das falanges média e proximal dos dedos II e III, por vezes com hipersegmentação das falanges proximais, sendo possível a simpalangia e encurtamento dos ossos metacarpais, encurtamento do polegar devido ao subdesenvolvimento do osso metacarpo I. Há baixa estatura e retardo mental do paciente.

Tipo D

Braquimegalodactilia - encurtamento dos polegares e pés por encurtamento da falange distal.

Formas de braquidactilia

Tipo E

Encurtamento dos ossos metacarpo e metatarso.

Os subtipos A3 e D. mais comuns.

Sintomas

Se a braquidactilia é uma doença independente, suas principais manifestações são o encurtamento e (em alguns casos) a curvatura dos ossos das mãos e dos pés. Não há disfunções no funcionamento de outros sistemas e órgãos, a deformação óssea costuma ser de natureza puramente estética, sem afetar a qualidade de vida.

Na presença de fusão entre as falanges adjacentes e interrupção do funcionamento das articulações interfalangianas, há uma deterioração das funções de suporte e motoras, é difícil agarrar e segurar pequenos objetos e as habilidades motoras finas são prejudicadas.

Fusão de dedos em uma criança

Às vezes, dedos curtos são acompanhados por subdesenvolvimento ou ausência completa de placas ungueais.

Em alguns casos, a braquidactilia é uma das muitas manifestações de patologia genética macroscópica (doença de Down, síndrome de Poland, doença de Aarskog-Scott etc.), então é considerada um sintoma, e não uma doença independente.

Diagnóstico

As principais técnicas diagnósticas são o exame objetivo do paciente e o exame radiográfico, que permite determinar o grau de lesão dos ossos dos membros.

Tratamento

A braquidactilia sem disfunção de mãos e pés não requer tratamento especial.

No caso de limitação da mobilidade e inconsistência funcional dos membros, é realizada a correção cirúrgica, que consiste na eliminação das aderências interfalangianas e no alongamento das dimensões lineares dos ossos correspondentes. Para tanto, são realizados autotransplantes, policização e distração com a atuação de plásticos músculo-tendinosos e cutâneos.

Previsão

O prognóstico é favorável, a doença geralmente não limita a atividade social e laboral dos pacientes. No caso de limitações funcionais, a intervenção cirúrgica permite eliminar completamente os defeitos existentes.

Terapia Olesya Smolnyakova, farmacologia clínica e farmacoterapia Sobre o autor

Educação: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidade "General Medicine", qualificação "Doctor". 2008-2012 - Aluno de Pós-Graduação do Departamento de Farmacologia Clínica, KSMU, Candidato em Ciências Médicas (2013, especialidade “Farmacologia, Farmacologia Clínica”). 2014-2015 - reconversão profissional, especialidade "Gestão na educação", FSBEI HPE "KSU".

As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!