Aniridia - Sintomas, Tratamento, Formas, Fases, Diagnóstico

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificação: 2023-12-15 07:40

Aniridia

O conteúdo do artigo:

1. Causas e fatores de risco
2. Formas da doença
3. Sintomas
4. Diagnóstico
5. Tratamento
6. Possíveis complicações e consequências
7. Previsão
8. Prevenção

A aniridia (irideremia) é uma doença oftálmica que se manifesta por hipoplasia (subdesenvolvimento) da íris dos olhos. A doença é rara (aproximadamente 1 em 70.000 pessoas). Homens e mulheres sofrem com a mesma frequência.

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Causas e fatores de risco

A aniridia pode ser uma das manifestações da síndrome WAGR e da síndrome de Gillespie. Mas geralmente a causa do subdesenvolvimento da íris é uma mutação do gene PAX6, que está localizado no 11º cromossomo.

Em 65% dos casos, a aniridia é hereditária. Dependendo do tipo de mutação, a doença pode ser herdada tanto de forma autossômica recessiva quanto autossômica dominante. Em 35% dos casos, a aniridia ocorre devido a uma mutação genética espontânea.

Outra razão para o desenvolvimento da aniridia é o trauma no globo ocular, no qual a íris é destacada da raiz.

Formas da doença

Dependendo da origem, duas formas de aniridia são distinguidas:

• congênito;
• traumático (adquirido).

De acordo com as características do curso clínico da aniridia, ocorre:

• parcial;
• completo;
• associada à síndrome WAGR ou síndrome de Gillespie.

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Sintomas

A forma completa de aniridia é caracterizada pela ausência quase completa da íris no paciente, uma diminuição significativa da acuidade visual e fotofobia grave. Além disso, o seguinte é observado:

• ambliopia;
• nistagmo;
• aumento da pressão intraocular;
• opacidade da córnea;
• anormalidades do nervo óptico;
• anormalidades retinais;
• anormalidades da lente.

Na aniridia parcial, os sintomas são os mesmos da forma completa da doença, mas menos pronunciados.

O quadro clínico da síndrome WAGR, além da aniridia, inclui o seguinte complexo de sintomas:

• função mental prejudicada;
• doenças do sistema urinário, levando à formação de insuficiência renal crônica;
• nefroblastoma maligno (tumor de Wilms);
• pancreatite crônica;
• hemi-hipertrofia (aumento patológico nos músculos de uma metade do corpo).

Para a síndrome de Gillespie, além de aniridia, são característicos:

• estenose da artéria pulmonar;
• ptose;
• deficiência auditiva;
• retardo mental;
• ataxia cerebelar.

Diagnóstico

O diagnóstico de aniridia inclui as seguintes atividades:

1. Exame visual das seções anteriores do globo ocular. Com aniridia completa, a íris está ausente, com aniridia parcial, pequenas áreas da íris são visíveis.
2. Oftalmoscopia. Permite identificar uma possível patologia do nervo óptico e da parte central da retina, que é frequentemente observada em pacientes com aniridia.
3. Tonometria (medição da pressão intraocular). Com a aniridia, em muitos casos, há um aumento da pressão intraocular, o que representa um risco potencial de desenvolver glaucoma.
4. Gonioscopia (exame da câmara anterior do olho). Geralmente realizado em pacientes com pressão intraocular elevada.
5. Estudo clínico de refração. Para isso, são realizadas refratometria, oftalmoscopia direta e esquiascopia.
6. Biomicroscopia ultrassônica. Permite explorar o fundo, bem como examinar as áreas residuais da íris.

O diagnóstico de aniridia começa com um exame das seções anteriores do globo ocular

Na aniridia congênita, os testes genéticos demonstram detectar um defeito no gene PAX6. Levando em consideração que a aniridia pode ser um dos sintomas da síndrome WAGR, os pacientes realizam um teste de FISH para detectar a presença de uma neoplasia maligna (tumor de Wilms).

Tratamento

O tratamento pode ser cirúrgico ou conservador. A correção cirúrgica do defeito é baseada na implantação de uma íris artificial. O implante é feito de um hidrogel especial, cuja cor combina com a cor natural dos olhos do paciente, e possui um orifício para a pupila no meio. A correção cirúrgica é indicada principalmente para pacientes com aniridia adquirida.

Na forma congênita da doença, a instalação de um implante de íris pode ser realizada apenas com pequenas alterações na córnea. Se a aniridia for combinada com catarata, o paciente receberá simultaneamente próteses de íris e lentes.

A implantação de uma íris artificial é indicada para pacientes com aniridia adquirida

O tratamento conservador da aniridia consiste no uso de lentes de contato cosméticas (coloridas) que mascaram o defeito existente na íris.

Com o aumento da pressão intraocular, são prescritos colírios, que incluem beta-bloqueadores, prostaglandinas ou inibidores da anidrase carbônica. Para reduzir o risco de alterações patológicas na córnea, é necessário o uso de gotas ou géis hidratantes especiais.

Com a aniridia, é muito importante proteger os olhos da exposição aos raios ultravioleta. Quando ao ar livre, os pacientes devem sempre usar óculos de sol que bloqueiem 100% dos raios ultravioleta do sol.

Possíveis complicações e consequências

A aniridia congênita costuma ser acompanhada pelo desenvolvimento de catarata e glaucoma.

Previsão

Se as recomendações do médico assistente forem seguidas, o prognóstico é geralmente favorável.

Prevenção

Uma vez que a aniridia congênita é uma doença genética, não existem medidas para preveni-la. Se houver casos desta patologia na família, recomenda-se a consulta de genética médica no planejamento da gravidez.

A prevenção da aniridia adquirida inclui medidas destinadas a prevenir lesões no globo ocular.

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Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor

Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.

Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.

As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!