Aniridia
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
- Prevenção
A aniridia (irideremia) é uma doença oftálmica que se manifesta por hipoplasia (subdesenvolvimento) da íris dos olhos. A doença é rara (aproximadamente 1 em 70.000 pessoas). Homens e mulheres sofrem com a mesma frequência.
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Causas e fatores de risco
A aniridia pode ser uma das manifestações da síndrome WAGR e da síndrome de Gillespie. Mas geralmente a causa do subdesenvolvimento da íris é uma mutação do gene PAX6, que está localizado no 11º cromossomo.
Em 65% dos casos, a aniridia é hereditária. Dependendo do tipo de mutação, a doença pode ser herdada tanto de forma autossômica recessiva quanto autossômica dominante. Em 35% dos casos, a aniridia ocorre devido a uma mutação genética espontânea.
Outra razão para o desenvolvimento da aniridia é o trauma no globo ocular, no qual a íris é destacada da raiz.
Formas da doença
Dependendo da origem, duas formas de aniridia são distinguidas:
- congênito;
- traumático (adquirido).
De acordo com as características do curso clínico da aniridia, ocorre:
- parcial;
- completo;
- associada à síndrome WAGR ou síndrome de Gillespie.
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Sintomas
A forma completa de aniridia é caracterizada pela ausência quase completa da íris no paciente, uma diminuição significativa da acuidade visual e fotofobia grave. Além disso, o seguinte é observado:
- ambliopia;
- nistagmo;
- aumento da pressão intraocular;
- opacidade da córnea;
- anormalidades do nervo óptico;
- anormalidades retinais;
- anormalidades da lente.
Na aniridia parcial, os sintomas são os mesmos da forma completa da doença, mas menos pronunciados.
O quadro clínico da síndrome WAGR, além da aniridia, inclui o seguinte complexo de sintomas:
- função mental prejudicada;
- doenças do sistema urinário, levando à formação de insuficiência renal crônica;
- nefroblastoma maligno (tumor de Wilms);
- pancreatite crônica;
- hemi-hipertrofia (aumento patológico nos músculos de uma metade do corpo).
Para a síndrome de Gillespie, além de aniridia, são característicos:
- estenose da artéria pulmonar;
- ptose;
- deficiência auditiva;
- retardo mental;
- ataxia cerebelar.
Diagnóstico
O diagnóstico de aniridia inclui as seguintes atividades:
- Exame visual das seções anteriores do globo ocular. Com aniridia completa, a íris está ausente, com aniridia parcial, pequenas áreas da íris são visíveis.
- Oftalmoscopia. Permite identificar uma possível patologia do nervo óptico e da parte central da retina, que é frequentemente observada em pacientes com aniridia.
- Tonometria (medição da pressão intraocular). Com a aniridia, em muitos casos, há um aumento da pressão intraocular, o que representa um risco potencial de desenvolver glaucoma.
- Gonioscopia (exame da câmara anterior do olho). Geralmente realizado em pacientes com pressão intraocular elevada.
- Estudo clínico de refração. Para isso, são realizadas refratometria, oftalmoscopia direta e esquiascopia.
- Biomicroscopia ultrassônica. Permite explorar o fundo, bem como examinar as áreas residuais da íris.
O diagnóstico de aniridia começa com um exame das seções anteriores do globo ocular
Na aniridia congênita, os testes genéticos demonstram detectar um defeito no gene PAX6. Levando em consideração que a aniridia pode ser um dos sintomas da síndrome WAGR, os pacientes realizam um teste de FISH para detectar a presença de uma neoplasia maligna (tumor de Wilms).
Tratamento
O tratamento pode ser cirúrgico ou conservador. A correção cirúrgica do defeito é baseada na implantação de uma íris artificial. O implante é feito de um hidrogel especial, cuja cor combina com a cor natural dos olhos do paciente, e possui um orifício para a pupila no meio. A correção cirúrgica é indicada principalmente para pacientes com aniridia adquirida.
Na forma congênita da doença, a instalação de um implante de íris pode ser realizada apenas com pequenas alterações na córnea. Se a aniridia for combinada com catarata, o paciente receberá simultaneamente próteses de íris e lentes.
A implantação de uma íris artificial é indicada para pacientes com aniridia adquirida
O tratamento conservador da aniridia consiste no uso de lentes de contato cosméticas (coloridas) que mascaram o defeito existente na íris.
Com o aumento da pressão intraocular, são prescritos colírios, que incluem beta-bloqueadores, prostaglandinas ou inibidores da anidrase carbônica. Para reduzir o risco de alterações patológicas na córnea, é necessário o uso de gotas ou géis hidratantes especiais.
Com a aniridia, é muito importante proteger os olhos da exposição aos raios ultravioleta. Quando ao ar livre, os pacientes devem sempre usar óculos de sol que bloqueiem 100% dos raios ultravioleta do sol.
Possíveis complicações e consequências
A aniridia congênita costuma ser acompanhada pelo desenvolvimento de catarata e glaucoma.
Previsão
Se as recomendações do médico assistente forem seguidas, o prognóstico é geralmente favorável.
Prevenção
Uma vez que a aniridia congênita é uma doença genética, não existem medidas para preveni-la. Se houver casos desta patologia na família, recomenda-se a consulta de genética médica no planejamento da gravidez.
A prevenção da aniridia adquirida inclui medidas destinadas a prevenir lesões no globo ocular.
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Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor
Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.
Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
