Displasia ectodérmica anidrótica
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
A displasia ectodérmica anidrótica é uma doença hereditária causada por um defeito genético e caracterizada por anomalias congênitas no desenvolvimento dos dentes, suor e glândulas sebáceas, folículos pilosos e glândulas das mucosas.
Uma tríade específica para esta patologia:
- an- ou hipoidrose (diminuição da atividade das glândulas sudoríparas);
- hipo, oligo ou adôntica (defeitos na dentição);
- hipotricose (falta de cabelo).
As mulheres podem ser portadoras do gene defeituoso (não há manifestações clinicamente significativas da doença neste caso, os sintomas são mínimos: desenvolvimento deficiente dos dentes individuais, crescimento deficiente do cabelo e diminuição da transpiração), apenas os homens estão doentes. O complexo completo de sintomas da doença nas mulheres é paradoxal e extremamente raro.
A doença foi descrita pela primeira vez em 1848 pelo cientista francês J. Touraine; em 1913 pelo dentista alemão J. Christ e em 1929 pelo dermatologista alemão H. Siemens as manifestações clínicas foram detalhadas.
Atualmente, a frequência exata de ocorrência da patologia não foi estabelecida, presumivelmente - em um recém-nascido em 5.000 a 10.000. A doença é detectada em todos os continentes, em representantes de todas as raças igualmente.
Sinônimos: Síndrome de Christ-Siemens-Touraine, displasia ectodérmica hipoidrótica.
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Causas e fatores de risco
Atualmente, três genes estão localizados em diferentes cromossomos, o que pode ser a causa do desenvolvimento da doença. O número de mutações nestes genes é conhecido, no momento são mais de 200:
- o gene EDA que codifica a proteína ectodisplasina-A é parte do cromossomo Xq12-1;
- o gene EDAR que codifica o receptor do fator de necrose tumoral (um membro da superfamília EDAR) é mapeado no cromossomo 2q11-q13;
- Gene TDARADD que codifica a proteína adaptadora associada ao receptor ectodisplasina-A, cromossomo 1q42.2‑
Presume-se que o efeito do defeito genético se manifeste em 2–5 meses de desenvolvimento intrauterino.
A síndrome da displasia ectodérmica é transmitida de maneira autossômica recessiva
O tipo de herança é ligada ao X, recessiva: neste caso, o gene patológico está localizado no cromossomo X sexual e nas mulheres é suprimido pelo gene dominante ligado a outro cromossomo X. Como os homens são portadores de apenas um cromossomo X, no qual o defeito genético está localizado, e a duplicação de genes em tal situação é impossível, um quadro clínico detalhado se desenvolve com uma variedade de sintomas.
Sintomas
As manifestações clínicas da doença são causadas pela formação incorreta da camada germinativa externa (ectoderme) no período pré-natal (estruturas formadas a partir da camada germinativa ectodérmica incluem dentes, epiderme e seus derivados, sistema nervoso e órgãos sensoriais):
- baixa estatura com uma cabeça relativamente grande;
- o cabelo é esparso, fino, veloso, cresce lentamente, mal pigmentado, sobrancelhas e cílios curtos, esparsos ou completamente ausentes;
- possível ausência completa de cabelo ou queda precoce de cabelo;
- traços faciais característicos, o chamado "rosto de velho" - uma testa grande com sobrancelhas salientes e tubérculos frontais ("testa olímpica"), maçãs do rosto largas, uma ponte nasal afundada, um pequeno nariz em sela com hipoplasia de asa, bochechas afundadas, lábios de "peixe" invertidos completos com borda vermelha indistinta, queixo maciço, orelhas grandes, deformadas, salientes e pontiagudas para cima com uma ondulação anormal ("orelhas de sátiro");
- dentição tardia (no período de 1 a 3 anos), a seqüência típica de dentição é interrompida, os dentes de leite persistem por muito tempo, os dentes permanentes ou não estão em quantidade suficiente ou estão ausentes;
- forma cônica (tipo espinha) dos dentes anteriores, com uma ponta cortante afiada (tipo canino), a superfície de mastigação dos molares e pré-molares é atipicamente alisada;
- mudança na mordida;
- subdesenvolvimento das glândulas salivares (pequena salivação, boca seca, voz rouca e baixa);
- secura e rugas finas da pele, especialmente ao redor dos olhos (em combinação com hiperpigmentação e erupções papulares, representadas por glândulas sebáceas degenerativamente alteradas);
- subdesenvolvimento das glândulas lacrimais, falta de fluido lacrimal;
- fotofobia;
- subdesenvolvimento, com menos frequência - a ausência completa de glândulas mamárias;
- subdesenvolvimento das glândulas mucosas do trato respiratório e gastrointestinal, o que causa uma alta predisposição a doenças respiratórias agudas, rinite, sinusite, sangramento nasal, bronquite e doenças do trato gastrointestinal;
- episódios de aumento acentuado da temperatura corporal devido à transferência de calor prejudicada devido ao subdesenvolvimento das glândulas sudoríparas;
- pode ser observada oligofrenia de gravidade variável (embora mais frequentemente a inteligência seja preservada);
- isolamento e desorientação social;
- problemas com a fala devido a anomalias no desenvolvimento dos dentes e distúrbios na respiração nasal;
- deficiência visual de gravidade variável.
A displasia ectodérmica é caracterizada pela forma cônica dos dentes anteriores com uma borda cortante afiada
Diagnóstico
O diagnóstico correto é possível com uma avaliação abrangente do quadro clínico e dados de estudos laboratoriais e instrumentais, exame genético:
- um exame de sangue geral (há uma diminuição no indicador de cor, a quantidade de hemoglobina é inferior a 100-90 g / l);
- exame bioquímico de sangue (diminuição do conteúdo das frações da proteína da albumina e aumento das frações gama, diminuição do conteúdo de cálcio, fósforo, ferro);
- exame histológico de uma biópsia da pele (é analisado o estado das glândulas sudoríparas);
- exame do cabelo (diminuição do diâmetro da haste do cabelo, alteração do formato de redondo para achatado, atrofia ou ausência da camada cortical);
- pesquisa dos genes EDA, EDAR, TDARADD para mutações;
- diagnóstico pré-natal (pré-natal) de DNA.
Tratamento
Não existe tratamento específico, a doença é vitalícia.
Atividades recomendadas:
- otimização do microclima para prevenir o desenvolvimento de episódios de hipertermia;
- usando hidratantes;
- o uso de colírios hidratantes (como "lágrima artificial") para prevenção da xeroftalmia;
- realização de cursos de terapia imunomoduladora para prevenir complicações infecciosas;
- adesão a uma dieta econômica (alimentos pastosos, temperatura média), regime de bebida adequado (principalmente nos meses de verão);
- limitar ao mínimo o tempo gasto ao ar livre em climas quentes, evitando a exposição direta ao sol;
- próteses dentárias;
- terapia remineralizante precoce e fluoretação dentária para a prevenção da cárie.
Possíveis complicações e consequências
As complicações da displasia ectodérmica anidrótica podem ser:
- a adição de infecções secundárias devido a uma diminuição da imunidade;
- doenças gastrointestinais (gastrite, duodenite, úlcera péptica);
- doenças do aparelho respiratório (asma brônquica, bronquite crônica, sinusite);
- doenças dos órgãos da visão (ceratite, conjuntivite, blefarite);
- doenças inflamatórias da pele;
- doenças alérgicas.
Previsão
Com o diagnóstico oportuno, um grau insignificante de gravidade das manifestações clínicas e métodos adequados de prevenção de complicações, o prognóstico é favorável.
O prognóstico é significativamente prejudicado com múltiplos sintomas, diagnóstico tardio e falta de cuidados adequados.
Terapia Olesya Smolnyakova, farmacologia clínica e farmacoterapia Sobre o autor
Educação: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidade "General Medicine", qualificação "Doctor". 2008-2012 - Aluno de Pós-Graduação do Departamento de Farmacologia Clínica, KSMU, Candidato em Ciências Médicas (2013, especialidade “Farmacologia, Farmacologia Clínica”). 2014-2015 - reconversão profissional, especialidade "Gestão na educação", FSBEI HPE "KSU".
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
