Ictiose
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
- Prevenção
A ictiose (do grego ichthys - "peixe") é uma doença cutânea geneticamente determinada, caracterizada por sua excessiva queratinização com deformações semelhantes às escamas de peixes.
Ictiose - queratinização excessiva da pele com deformações como escamas de peixe
Com uma doença, áreas individuais da pele e toda a pele podem estar envolvidas no processo patológico; o grau de mudança também varia amplamente.
A ictiose é conhecida desde os tempos antigos: menções a ela são encontradas em antigos textos indianos e chineses que datam do 4º ao 3º milênio AC. e. Pela primeira vez, o quadro clínico completo da doença foi descrito no início do século 19 por R. Willan; mais tarde, em 1842, W. Wilson propôs o nome "doença de pele na forma de escamas de peixe" para denotar patologia.
Atualmente, com base em dados de vários estudos (imunológicos, genéticos, citológicos e histológicos), foi efetivamente confirmada a presença de mais de 50 formas nosológicas da doença.
Sinônimos: ceratoma difuso, sauríase, dermatose ictiosiforme.
Causas e fatores de risco
Até agora, apesar de um estudo abrangente do problema, não há uma posição inequívoca sobre a etiologia e a patogênese da doença.
O mecanismo de desencadeamento de mudanças estruturais na pele é conhecido de forma confiável: mutações ou expressão prejudicada, cobrindo mais de 50 genes que codificam o reparo do DNA, síntese de lipídios, processos de adesão e descamação (ligação de escamas córneas entre si e sua esfoliação, renovação da superfície da epiderme), processos de diferenciação celular, etc. A presença de vários pontos de mutação em um gene é característica, o que causa muitas formas clínicas da doença.
Com a ictiose, a formação de queratina e enzimas envolvidas na queratinização, proteínas estruturais das membranas celulares, proteínas responsáveis pela queratinização da epiderme e a formação da barreira gordurosa da pele são interrompidas.
Na ictiose, ocorre o processo de queratinização da pele
A doença é hereditária autossômica predominantemente, com menos frequência - recessivamente ou ligada ao X.
As causas das condições semelhantes à ictiose adquirida, via de regra, são as seguintes doenças e condições patológicas:
- linfoma;
- linfogranulomatose;
- lepra (lepra);
- AIDS;
- síndrome de má absorção;
- tomar cimetidina, preparações de ácido nicotínico;
- neoplasias malignas da pele;
- hipovitaminose A; e etc.
Formas da doença
Atualmente, várias classificações da doença têm sido propostas, com base em diversos critérios.
Com base na presença ou ausência de um defeito genético:
- ictiose hereditária, subdividida em autossômica dominante (vulgar) e autossômica recessiva (lamelar, "feto de Arlequim", ictiose linear de Komel, ictiose espinhosa de Lambert);
- síndromes hereditárias, que incluem ictiose como sintoma (síndromes de Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- formas adquiridas de ictiose (sintomática, senil e em forma de disco).
Forma hereditária de ictiose
De acordo com a gravidade do curso:
- uma forma grave de ictiose, incompatível com a vida;
- gravidade moderada;
- forma tardia [retardada, desenvolvendo-se durante os primeiros meses (menos freqüentemente anos) de vida].
Com base no tipo de herança:
- autossômica recessiva;
- autossômica dominante;
- Ligado ao X.
Formas clínicas e morfológicas (dependendo da natureza da queratinização):
- retenção;
- proliferativo;
- acantoqueratolítico.
A mais difundida nos últimos anos foi a classificação proposta em 2009 na I Conferência de Consenso sobre Ictiose, baseada no princípio do sindromismo:
- formas não sindrômicas limitadas apenas a lesões cutâneas (ictiose recessiva vulgar e ligada ao X, "feto de Arlequim", eritrodermia ictiosiforme lamelar, congênita, ictiose como traje de banho, epidermolítica e epidermolítica superficial, etc.);
- formas sindrômicas da doença em que órgãos internos estão envolvidos no processo patológico (síndromes de Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD- síndromes).
Sintomas
O grupo das ictioses é formado por mais de 50 formas clínicas e morfológicas, o que implica uma variedade de manifestações da doença. No entanto, uma série de sintomas comuns podem ser distinguidos:
- espessamento pronunciado do estrato córneo da epiderme, presença de escamas cutâneas, zonas de queratinização;
- descamação e pele seca;
- alterações nas lâminas ungueais (onicogrifose - deformação do tipo "garras de pássaro", desprendimento da unha dos tecidos moles subjacentes, separação e fragilidade da lâmina), cabelos (ressecamento, fragilidade, adelgaçamento) e dentes (cárie múltipla);
- aprofundamento do padrão da pele;
- erupções cutâneas de várias cores e formas.
A doença é caracterizada por uma exacerbação no período outono-inverno, remissão na estação quente, diminuição das manifestações dolorosas durante a puberdade.
Cabelo seco e quebradiço é um dos sinais de ictiose
Além dos sintomas clínicos gerais, várias formas de ictiose apresentam vários aspectos característicos.
A ictiose vulgar, representando mais de 90% de todos os casos da doença, desenvolve-se durante os primeiros 2-3 meses de vida, raramente - durante os primeiros 2-3 anos, é vitalícia. Nesse caso, a lesão é generalizada: a pele é seca, áspera, espessa, de cor cinza sujo com camadas de muitas escamas. As mudanças mais pronunciadas são observadas nas superfícies extensoras das articulações do cotovelo e joelho.
Dependendo da natureza do peeling, existem várias variantes clínicas da ictiose vulgar:
- xeroderma - ressecamento e aspereza da pele sem camadas escamosas, é uma forma abortiva de ictiose simples;
- ictiose simples - dano a toda a superfície do corpo, incluindo o couro cabeludo, pequenas escamas com um centro denso preso aos tecidos subjacentes;
- ictiose brilhante - as escamas são transparentes, localizadas em mosaico, localizadas principalmente nas extremidades inferiores;
- ictiose branca - as escamas apresentam coloração amarelo esbranquiçada e externamente lembram fibras de amianto;
- ictiose serpentina - as camadas têm aparência áspera, cor acastanhada e lembram escamas de cobra.
As manifestações cutâneas da doença são acompanhadas por patologias crônicas de muitos órgãos internos: asma brônquica, rinite vasomotora, conjuntivite crônica, várias deficiências visuais, patologias da zona hepatobiliar.
A ictiose lamelar (fruto do colódio) se manifesta já no momento do nascimento pela pele avermelhada do recém-nascido, coberta por uma película dura amarelada como uma solução de cola congelada (colódio). Em alguns casos, o filme se transforma em escamas e depois desaparece sem deixar vestígios, mas na maioria das vezes as escamas permanecem na pele por toda a vida.
A ictiose fetal (fetal, "feto de Arlequim") é formada em 4-5 meses de desenvolvimento intra-uterino; as manifestações da doença são fatais, portanto, a gravidez é interrompida espontaneamente ou termina com o nascimento de uma criança morta. Com o nascimento, o recém-nascido morre nos primeiros dias de exaustão ou infecção de defeitos cutâneos. A pele do recém-nascido é recoberta por uma carapaça córnea composta por placas cinza-escuras de até 1 cm de espessura, lisas ou serrilhadas, separadas por sulcos e rachaduras. A abertura da boca estica-se ou, ao contrário, se estreita agudamente, assemelha-se a um tronco. Características faciais, orelhas, membros deformados, pálpebras torcidas.
A ictiose de flexão linear de Komel afeta mais frequentemente meninas no primeiro ano de vida. No tronco e nas superfícies de flexão dos membros aparecem erupções cutâneas eritematosas polimórficas, pequenas vesículas, focos de liquenização, na face e couro cabeludo - peeling lamelar pequeno. Os pacientes podem ter um atraso no desenvolvimento mental e físico.
A ictiose ligada ao X é diagnosticada exclusivamente em homens e se desenvolve durante as primeiras semanas de vida. O processo patológico, via de regra, envolve toda a pele, com exceção das palmas das mãos e plantas dos pés, com o envelhecimento da doença. As escamas, neste caso, são grandes, de cor escura, bem ajustadas, lembrando escudos. As manifestações cutâneas na ictiose ligada ao X podem ser acompanhadas por epilepsia, retardo mental, doença mental e distúrbios endócrinos.
Síndromes hereditárias em que a ictiose é apresentada como um sintoma separado:
- Síndrome de Netherton - ictiose congênita e mudanças no cabelo em combinação com atopia, principalmente mulheres estão doentes;
- Síndrome de Refsum - ictiose, retinite pigmentosa, polineurite, retardo mental;
- Síndrome de Rud - uma combinação de ictiose, danos ao sistema nervoso (epilepsia, retardo mental, polineurite), às vezes em combinação com a patologia dos sistemas hematopoiético (anemia macrocítica) e endócrino (infantilismo);
- Síndrome de Sjogren-Larsson - ictiose hereditária, paralisia espástica e retardo mental;
- Síndrome de Popov - ictiose congênita, crescimento anão, demência e osteoporose múltipla.
Diagnóstico
O diagnóstico da doença é baseado na avaliação do quadro clínico característico, dados de microscopia eletrônica.
O exame citológico e histológico revela um afinamento acentuado ou ausência completa da camada granular e extenso edema intercelular da camada basal da epiderme, deformação da membrana basal, infiltrados linfocíticos perivasculares na derme papilar, alterações na forma e organelas das células epidérmicas.
Tratamento
O tratamento da ictiose é sintomático, visando reduzir o ressecamento da pele e suavizar as escamas córneas:
- hidratantes e pomadas;
- agentes ceratolíticos;
- retinóides.
No tratamento da ictiose, é importante reduzir o ressecamento da pele e suavizar as escamas córneas.
Além dos remédios locais, os seguintes são usados no tratamento da ictiose:
- drogas imunoestimulantes;
- terapia com vitaminas;
- hormônios glicocorticosteróides;
- Irradiação UV;
- terapia com talassoterapia e peloid.
Como na estação fria com umidade do ar insuficiente, o estado dos pacientes piora, recomenda-se o uso de tratamentos de spa em clima quente e úmido.
Possíveis complicações e consequências
As principais complicações da ictiose são o acréscimo de uma infecção secundária e o desenvolvimento de sepse com óbito subsequente.
Previsão
O prognóstico de recuperação da ictiose geralmente é desfavorável: uma regressão significativa dos sintomas é observada em casos isolados. A doença é vitalícia, progride em ondas com episódios de exacerbações e remissões, progride sob a influência de fatores agressivos.
Um prognóstico desfavorável para a vida é observado com a ictiose do feto: os recém-nascidos geralmente morrem durante os primeiros dias ou semanas de vida.
A favorabilidade do prognóstico diminui, na presença de múltiplas patologias concomitantes de órgãos internos, a extensão da lesão.
Prevenção
O principal método preventivo é o aconselhamento médico e genético preliminar, especialmente se a história hereditária estiver repleta de casos de ictiose.
Se houver um alto risco de ter um filho doente no casal, os futuros pais são aconselhados a abandonar o planejamento da gravidez.
Se a ictiose for detectada no útero em casos graves, é recomendado interromper a gravidez.
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Terapia Olesya Smolnyakova, farmacologia clínica e farmacoterapia Sobre o autor
Educação: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidade "General Medicine", qualificação "Doctor". 2008-2012 - Aluno de Pós-Graduação do Departamento de Farmacologia Clínica, KSMU, Candidato em Ciências Médicas (2013, especialidade “Farmacologia, Farmacologia Clínica”). 2014-2015 - reconversão profissional, especialidade "Gestão na educação", FSBEI HPE "KSU".
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
