Doença de Gaucher
A doença de Gaucher é uma doença genética em que substâncias gordurosas (lipídios) se acumulam nas células e em alguns órgãos. A doença de Gaucher é a mais comum das doenças de depósito lisossomal. É uma das formas de esfingolipidose (um subgrupo das doenças de armazenamento lisossomal), pois se manifesta no metabolismo disfuncional dos esfingolipídeos.
O distúrbio é caracterizado por fadiga, anemia, plaquetas sanguíneas baixas e aumento do fígado e baço. Isso se deve a uma deficiência hereditária da enzima glicocerebrosidase, que atua na glicosilceramida de ácidos graxos. Quando a enzima é danificada, a glucosilceramida acumula-se, em particular, nos leucócitos, mais frequentemente nos macrófagos (leucócitos mononucleares). A glucosilceramida pode se acumular no baço, fígado, rins, pulmões, cérebro e medula óssea.
As manifestações da doença de Gaucher incluem baço e fígado aumentados, complicações neurológicas graves, inchaço dos gânglios linfáticos e das articulações circundantes, inchaço, pele acastanhada, anemia e baixa contagem de plaquetas no sangue e na esclera.
A doença é causada por uma mutação recessiva em um gene localizado no cromossomo 1 e afeta homens e mulheres. Cerca de 1 em 100 pessoas em todo o mundo são portadoras da doença de Gaucher. A doença leva o nome do médico francês Philippe Gaucher, que a descreveu originalmente em 1882.
Tipos de doença de Gaucher
A doença de Gaucher tem três subtipos clínicos gerais: tipo I, tipo II e tipo III.
O tipo I é a forma mais comum da doença, com incidência de 1 em 50.000 recém-nascidos. Os sintomas deste tipo de doença de Gaucher podem se manifestar no início da vida ou na idade adulta e incluem:
- Fígado dilatado e baço muito dilatado;
- Fraqueza dos ossos esqueléticos;
- Anemia, trombocitopenia e leucopenia;
- Danos nos rins;
- Fadiga.
O tipo II geralmente começa a aparecer nos primeiros seis meses após o nascimento e ocorre com uma incidência de cerca de 1 em 100.000 recém-nascidos. Os sintomas deste tipo de doença de Gaucher incluem:
- Aumento do fígado e baço;
- Dano cerebral extenso e progressivo;
- Distúrbios da movimentação ocular, espasticidade, convulsões e rigidez dos membros;
- Fraca capacidade de sugar e engolir.
As crianças afetadas geralmente morrem com 2 anos de idade.
O tipo III (forma neuropática crônica) pode começar a qualquer momento, durante a infância ou mesmo na idade adulta, e ocorre com incidência de 1 em 100.000 recém-nascidos. Os principais sintomas incluem baço ou fígado aumentados, convulsões, má coordenação, problemas respiratórios, anormalidades esqueléticas, distúrbios do movimento ocular e distúrbios do sangue, incluindo anemia.
Sintomas da doença de Gaucher
Os sintomas comuns da doença de Gaucher são:
- Hepatomegalia e esplenomegalia indolor - o tamanho do baço pode ser de 1.500 a 3.000 ml, em oposição ao tamanho normal de 50-200 ml. A esplenomegalia pode reduzir o apetite ao colocar pressão no abdômen, e o baço dilatado aumenta o risco de ruptura do baço;
- Hipersplenismo e pancitopenia - destruição rápida e prematura das células sanguíneas, resultando em anemia, neutropenia, leucopenia e trombocitopenia (com risco aumentado de infecção e sangramento);
- Cirrose do fígado;
- Dor severa nas articulações e nos ossos, geralmente nas articulações do quadril e joelho
- Sintomas neurológicos;
- Tipo II: convulsões graves, hipertensão, retardo mental, apnéia;
- Tipo III: espasmos musculares, convulsões, demência, apraxia dos músculos oculares;
- Osteoporose;
- Pigmentação da pele marrom-amarelada.
Tratamento para a doença de Gaucher
O tratamento para os subtipos 1 e 3 da doença de Gaucher pode começar com a reposição intravenosa da enzima glucocerebrosidase recombinante, que pode reduzir significativamente o tamanho do fígado e do baço, anormalidades esqueléticas e reverter outras manifestações. Este procedimento custa cerca de US $ 200.000 por paciente e deve ser repetido anualmente ao longo da vida do paciente. A doença de Gaucher também é tratada com o medicamento Velaglucerase Alfa, que foi aprovado como tratamento alternativo desde fevereiro de 2010.
Além disso, o tratamento para a doença de Gaucher pode ser um transplante de medula óssea bem-sucedido, que trata as manifestações não neurológicas da doença, uma vez que monócitos com beta-glicosidase ativa são injetados durante o procedimento. No entanto, esse procedimento traz riscos significativos e raramente é recomendado para a doença de Gaucher.
A cirurgia para remover o baço (esplenectomia) raramente é necessária se o paciente estiver anêmico ou quando um órgão aumentado afeta a saúde do paciente. Uma transfusão de sangue pode ser realizada para pacientes com sintomas de anemia. Além disso, em alguns casos, a substituição cirúrgica da articulação é necessária para melhorar a mobilidade e a qualidade de vida.
Outros tratamentos para a doença de Gaucher incluem antibióticos para infecções, antiepilépticos, bifosfonatos para lesões ósseas e transplantes de fígado.
A doença de Gaucher também é tratada com medicamentos orais que atuam em nível molecular. O Miglustat é um desses medicamentos e foi aprovado para o tratamento da doença de Gaucher em 2003.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
