Hipotireoidismo congênito
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
- Prevenção
O hipotireoidismo congênito é um grupo de doenças de várias etiologias, manifestadas por insuficiência congênita da produção de hormônios tireoidianos pela glândula tireoide. A doença ocorre com uma frequência de 1 caso por 5.000 recém-nascidos, em meninos - 2,5-3 vezes menos do que em meninas.
A falta de hormônios da tireóide tem um efeito negativo no desenvolvimento do sistema nervoso central. Se o hipotireoidismo congênito não for detectado em tempo hábil e o tratamento não for iniciado, a criança desenvolverá deficiência mental de gravidade variável. Portanto, em muitos países, os recém-nascidos são examinados para hipotireoidismo. Na Rússia, desde 1997, o rastreamento foi realizado em todas as maternidades.
A icterícia fisiológica de longo prazo é um dos sinais de hipotireoidismo congênito
Causas e fatores de risco
Em 80-90% dos casos, o hipotireoidismo congênito é causado por malformações da glândula tireoide: por exemplo, hipoplasia, distopia (deslocamento) no espaço sublingual ou retroesternal.
Os principais fatores de risco para a formação de hipotireoidismo congênito:
- falta de iodo no corpo da gestante;
- exposição à radiação ionizante;
- efeitos tóxicos de produtos químicos no feto em desenvolvimento, incluindo alguns medicamentos;
- doenças infecciosas e autoimunes de uma mulher grávida.
A falta de iodo no corpo de uma mulher grávida pode levar ao hipotireoidismo congênito em uma criança
Em cerca de 2% dos casos, as anormalidades da tireoide são causadas por mutações nos genes PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Com hipotireoidismo congênito causado por fatores genéticos, outras anomalias de desenvolvimento são frequentemente observadas em uma criança:
- não fechamento do palato duro (fenda palatina);
- não fechamento do lábio superior (lábio leporino);
- defeitos cardíacos congênitos.
Em 5% dos casos, a causa do hipotireoidismo congênito são doenças hereditárias que levam à violação da secreção dos hormônios da tireoide ou interrompem sua interação entre si. Essas doenças incluem a síndrome de Pendred, defeitos nos hormônios da tireoide e organificação do iodo. Eles são herdados de forma autossômica recessiva (ambos os pais devem ser portadores dos genes defeituosos).
Em outros casos, o hipotireoidismo congênito se desenvolve como resultado de lesões do sistema hipotálamo-hipófise devido a:
- aplasia hipofisária;
- asfixia do recém-nascido;
- trauma de nascimento;
- processos tumorais;
- anomalias de desenvolvimento do cérebro.
O quadro clínico do hipotireoidismo congênito pode ser causado por uma síndrome de resistência: em algumas doenças hereditárias, a glândula tireoide secreta uma quantidade suficiente de hormônios tireoidianos, mas os órgãos-alvo perdem sua sensibilidade a eles.
Formas da doença
Dependendo das razões subjacentes ao desenvolvimento da doença, as seguintes formas de hipotireoidismo congênito são distinguidas:
- tireogênica ou primária - ocorre como resultado de alterações patológicas na glândula tireoide;
- secundária - a base de seu desenvolvimento é uma deficiência de TSH (hormônio estimulador da tireoide) associada a funções prejudicadas da adenohipófise;
- terciária - o motivo é uma deficiência de tiroliberina (hormônio hipotalâmico);
- periférico. O mecanismo de seu desenvolvimento está associado à ausência de receptores para os hormônios tireoidianos nos tecidos trópicos ou ao seu defeito. Além disso, a causa dessa forma de hipotireoidismo congênito pode ser uma violação do processo de conversão de T4 (tiroxina) em T3 (triiodotironina).
Dependendo da eficácia do tratamento, o hipotireoidismo congênito é dividido:
- na compensada - não há sintomas clínicos da doença, a concentração no plasma sanguíneo de T4, T3, TSH corresponde à norma;
- a descompensada - as manifestações laboratoriais e clínicas de hipotireoidismo persistem, apesar da terapia em andamento.
De acordo com a duração do fluxo, duas formas são distinguidas:
- Transitório. A falta de função da tireoide em uma criança se desenvolve sob a influência de anticorpos maternos contra o TSH que circulam em seu sangue. Essa forma da doença dura de 7 a 30 dias.
- Permanente. A terapia de reposição hormonal deve ser usada por toda a vida.
De acordo com o nível de T4 no plasma sanguíneo e a intensidade da gravidade dos sinais clínicos, o hipotireoidismo congênito pode ser:
- latente (subclínico);
- manifesto;
- complicado.
As manifestações clínicas no hipotireoidismo latente geralmente estão ausentes ou são inespecíficas. Os exames de sangue mostram níveis elevados de TSH com níveis normais de T4.
O hipotireoidismo latente é caracterizado por níveis elevados de TSH com T4 normal
O hipotireoidismo complicado é acompanhado pela adição de outras doenças (cretinismo, polisserosite, insuficiência cardíaca). Esta forma continua com uma deficiência aguda de tiroxina em um nível muito alto do hormônio estimulador da tireóide.
Sintomas
O hipotireoidismo congênito se manifesta em diferentes idades - dependendo da gravidade da doença e de sua forma. Assim, com aplasia da glândula tireóide ou hipoplasia pronunciada, os sintomas de hipotireoidismo tornam-se claramente visíveis já na primeira semana de vida da criança. Hipoplasia e distopia menores se manifestam clinicamente após um ano de idade.
Os principais sinais de hipotireoidismo congênito:
- imaturidade de um recém-nascido nascido após a 38ª semana de gestação;
- atraso na descarga de mecônio;
- feto grande (peso ao nascer superior a 4 kg);
- icterícia fisiológica de longo prazo;
- atonia muscular;
- episódios de apnéia (parada respiratória) durante a alimentação;
- hiporreflexia;
- flatulência;
- regurgitação frequente;
- tendência à constipação;
- aumento do tamanho da língua (macroglossia);
- apatia;
- ganho de peso lento;
- inchaço dos genitais e extremidades;
- frieza da pele ao toque;
- displasia das articulações do quadril;
- fontanelas aumentadas.
Bebês com hipotireoidismo congênito geralmente nascem grandes, pesando mais de 4 kg
Com a forma primária de hipotireoidismo congênito e a ausência de tratamento, a gravidade dos sintomas da doença aumenta. A pele fica seca e endurecida, tornando-se cinza ictérica. Desenvolve-se mixedema (edema do tecido subcutâneo e pele). A separação do suor é reduzida. Atrofia de placas de cabelo e unhas. Mudanças de voz (torna-se áspera, rouca e baixa). Existem sinais de atraso no desenvolvimento psicomotor. Se o tratamento não for iniciado, ocorre a formação de deficiência mental (oligofrenia).
O quadro clínico das formas centrais (secundária, terciária) do hipotireoidismo congênito geralmente é indistinto. A doença costuma estar associada a uma deficiência de outros homônios (folículo-estimulante, luteinizante, somatotrópico), anomalias na estrutura do crânio facial.
Diagnóstico
Atualmente, o diagnóstico de hipotireoidismo congênito é baseado principalmente nos resultados da triagem neonatal. Do 4º ao 5º dia de vida, são retiradas algumas gotas de sangue de uma criança e aplicadas em papel filtro, que é transferido ao laboratório para determinação da concentração de TSH. O diagnóstico de hipotireoidismo congênito é considerado confirmado quando a concentração de TSH na amostra de teste excede 100 mU / L.
O hipotireoidismo congênito é diagnosticado com base em um exame de sangue para verificar os níveis hormonais
Se o teor de TSH em uma gota de sangue seco for superior a 20 mU / l, o resultado é considerado duvidoso e a análise é repetida. Com um resultado semelhante repetido, a determinação de T4 livre e TSH no soro sanguíneo é mostrada.
Tratamento
O tratamento do hipotireoidismo congênito deve ser iniciado assim que o diagnóstico for feito. A terapia de reposição hormonal é realizada por toda a vida com análogos sintéticos dos hormônios tireoidianos. A dosagem é selecionada individualmente em cada caso. Se necessário, o médico pode prescrever adicionalmente agentes sintomáticos, multivitaminas, para a criança doente. Para avaliar a eficácia do tratamento, é determinada a concentração sérica de T4 e TSH.
Possíveis complicações e consequências
Se não for tratado, o hipotireoidismo congênito é complicado por danos ao sistema nervoso central com a formação de oligofrenia.
Com uma deficiência da glândula tireóide, o sistema imunológico sofre, portanto, crianças com hipotireoidismo congênito são propensas a resfriados e outras doenças infecciosas, que muitas vezes se tornam prolongadas e crônicas.
Crianças com hipotireoidismo congênito são propensas a resfriados e infecções frequentes
A complicação mais perigosa do hipotireoidismo é o coma mixedema (hipotireoidismo). Pode ser desencadeada por hipotermia, trauma, doenças infecciosas.
Previsão
No hipotireoidismo congênito, o prognóstico depende muito do tempo de início da terapia de reposição hormonal. Se for iniciado nos primeiros meses de vida, o desenvolvimento psicofísico da criança e seu intelecto não serão afetados. No início da terapia com a idade de 3-6 meses, é possível interromper o atraso no desenvolvimento psicomotor. No entanto, as deficiências intelectuais já existentes permanecerão por toda a vida.
Prevenção
A prevenção do hipotireoidismo congênito inclui:
- prevenção da deficiência de iodo em mulheres grávidas;
- aconselhamento médico e genético para casais na fase de planejamento da gravidez, especialmente se um dos pais ou um dos parentes próximos sofre de patologia da tireoide;
- proteção pré-natal do feto.
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Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor
Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.
Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
