Esclerose lateral amiotrófica
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa irreversível caracterizada por danos primários aos neurônios motores superiores e inferiores (células nervosas que realizam a coordenação motora e mantêm o tônus muscular).
Danos ao neurônio motor inferior levam a uma diminuição progressiva do tônus e, como conseqüência, atrofia muscular, enquanto danos ao neurônio motor superior levam ao desenvolvimento de paralisia espástica e ao aparecimento de reflexos patológicos.
Pela primeira vez, a esclerose lateral amiotrófica foi descrita em 1869 por Jean-Martin Charcot. A ELA costuma ser chamada de doença de Lou Gehrig, em homenagem ao famoso jogador de beisebol que foi diagnosticado em 1939.
A doença é rara, no entanto, a incidência confiável de ELA é desconhecida: nos países europeus, a incidência, de acordo com várias fontes, varia de 2 a 16 casos por ano por 100.000 habitantes, enquanto estudos internacionais falam de 1–2,5 casos. Os homens adoecem com mais frequência; a manifestação geralmente ocorre na idade de 58-63 anos com uma forma esporádica, a variante hereditária da ELA frequentemente surge na idade de 47-52 anos.
Stephen Hawking - famoso cientista com diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica
Todos os anos, a esclerose lateral amiotrófica afeta cerca de 350.000 pessoas em todo o mundo, cerca de metade das quais morrem em 3-5 anos após o diagnóstico.
Sinônimos: esclerose lateral amiotrófica, doença do neurônio motor, doença do neurônio motor, doença de Charcot, doença de Lou Gehrig.
Causas e fatores de risco
A grande maioria dos casos de ALS tem uma etiologia obscura; a predisposição genética é rastreada em não mais do que 5-10% dos casos.
Até o momento, 16 genes foram identificados de forma confiável, a mutação dos quais está associada ao início da doença:
- SOD1 no cromossomo 21q22 (codificando a superóxido dismutase de ligação ao íon Cu-Zn), atualmente existem cerca de 140 mutações conhecidas desse gene que podem levar ao desenvolvimento de ALS;
- TARDBP ou TDP-43 (TAR-proteína de ligação ao DNA);
- SETX no locus cromossômico 9q34, que codifica DNA helicase;
- VAPB (responsável pela proteína B associada à vesícula);
- FIG4 (codifica a fosfoinositida 5-fosfatase); e etc.
A maioria dos casos hereditários da doença são caracterizados por um modo de herança autossômico dominante. A mutação, neste caso, é herdada de um dos pais; a probabilidade de desenvolver ALS é de cerca de 50%.
A herança autossômica recessiva ou dominante ligada ao X é muito menos comum.
A principal causa da esclerose lateral amiotrófica é a mutação genética
Os 90-95% restantes dos casos de esclerose lateral amiotrófica são esporádicos: não há casos dessa doença nas famílias dos pacientes. O papel de fatores externos é improvável aqui, embora pesquisas sobre este tópico estejam em andamento.
Formas da doença
Existem várias formas clínicas da doença:
- forma espinhal clássica com sinais de dano aos neurônios motores centrais e periféricos dos membros superiores ou inferiores (localização cervicotorácica ou lombossacral);
- forma bulbar, começando com distúrbios de deglutição e fala, distúrbios motores se juntam mais tarde;
- forma lateral primária, manifestada por uma lesão predominante dos motoneurônios centrais;
- atrofia muscular progressiva, quando os principais sintomas de dano aos neurônios motores periféricos são.
Raramente, a doença começa com perda de peso, distúrbios respiratórios, fraqueza nas extremidades superiores e inferiores, por um lado - esta é a chamada estreia difusa da ELA.
A doença pode ter diferentes taxas de progressão: rápida (morte dentro de um ano, é rara), média (duração da doença de 3 a 5 anos), lenta (mais de 5 anos, é rara, em cerca de 7% dos pacientes).
Sintomas
Há uma opinião generalizada sobre um estágio pré-clínico bastante longo da doença, que não pode ser diagnosticado no atual nível de desenvolvimento da medicina.
Um quadro clínico típico de esclerose lateral amiotrófica
Sugere-se que, nesse período, de 50 a 80% de todos os neurônios motores morram e, nas condições criadas, os demais neurônios motores assumam sua função. Como resultado da sobrecarga funcional (com esgotamento das capacidades adaptativas das células nervosas), os sintomas correspondentes se desenvolvem:
- atrofia muscular e diminuição da atividade motora;
- fasciculações (espasmos musculares);
- violação de habilidades motoras finas;
- mudança na marcha, desequilíbrio;
- dificuldade em mastigar, engolir;
- falta de ar com esforços leves, dificuldade em respirar enquanto está deitado;
- incapacidade de manter uma postura estática por muito tempo;
- convulsões;
- reflexos patológicos;
- pés caídos;
- distúrbios psicoemocionais (apatia, depressão).
Na ALS, 50-80% de todos os neurônios motores morrem
Não há mudanças na esfera intelectual em pacientes com esclerose lateral amiotrófica; os pacientes permanecem críticos da doença. A atividade social é limitada pela diminuição da tolerância ao exercício, dificuldade no autocuidado e fluência prejudicada.
Diagnóstico
Não existem métodos específicos para confirmar a confiabilidade do diagnóstico. O diagnóstico é baseado em dois fatos:
- danos combinados aos motoneurônios centrais e periféricos;
- progressão constante da doença.
De acordo com dados de pesquisas, em média 14 meses se passam desde o momento em que aparecem os primeiros sintomas clinicamente significativos até o diagnóstico.
Alguns pacientes com ELA experimentam alterações na ressonância magnética
O plano para examinar pacientes com suspeita de esclerose lateral amiotrófica inclui os seguintes métodos de diagnóstico:
- agulha e eletromiografia de estimulação;
- imagem por ressonância magnética do cérebro e da medula espinhal;
- Estimulação magnética transcraniana.
Tratamento
A principal direção do tratamento de pacientes com esclerose lateral amiotrófica é a terapia sintomática com o objetivo de reduzir a gravidade das manifestações dolorosas.
O tratamento etiotrópico não é realizado, pois as causas da doença não foram estabelecidas.
Atualmente, estudos estão em andamento sobre o uso de um inibidor da liberação de glutamato, o medicamento Riluzol (Rilutek); sua capacidade de aumentar a expectativa de vida em 1-6 meses foi comprovada. Os testes são realizados no exterior, a droga não está registrada na Federação Russa.
Massagem e ginástica corretiva passiva são benéficas para todos os estágios da ELA
O arimoklomol foi recentemente aprovado nos Estados Unidos e também está sendo testado em pacientes. Em um experimento em camundongos transgênicos com ALS, Arimoklomol aumentou a força muscular nos membros e desacelerou a progressão.
Possíveis complicações e consequências
Complicações da esclerose lateral amiotrófica:
- distúrbios respiratórios devido a danos ao diafragma;
- exaustão devido à dificuldade de mastigar e engolir.
Previsão
A esclerose lateral amiotrófica é uma doença incurável e progressivamente progressiva.
Durante os primeiros 30 meses após o diagnóstico, cerca de 50% dos pacientes morrem. Apenas 20% dos pacientes têm expectativa de vida de 5 a 10 anos desde o início da doença.
Idade avançada, desenvolvimento precoce de distúrbios respiratórios e início com distúrbios bulbar são os prognósticos menos favoráveis. A forma clássica de ALS em pacientes jovens, combinada com uma longa busca diagnóstica, geralmente indica uma taxa de sobrevivência mais elevada.
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Terapia Olesya Smolnyakova, farmacologia clínica e farmacoterapia Sobre o autor
Educação: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidade "General Medicine", qualificação "Doctor". 2008-2012 - Aluno de Pós-Graduação do Departamento de Farmacologia Clínica, KSMU, Candidato em Ciências Médicas (2013, especialidade “Farmacologia, Farmacologia Clínica”). 2014-2015 - reconversão profissional, especialidade "Gestão na educação", FSBEI HPE "KSU".
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
