Anemia de Fanconi
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
- Prevenção
A anemia de Fanconi é uma doença rara, cujo desenvolvimento é causado por um defeito genético em um grupo de proteínas responsáveis pela reparação (correção de quebras e erros) de moléculas de DNA. Isso leva ao aumento da fragilidade dos cromossomos, como resultado do desenvolvimento de anemia aplástica em pacientes com a idade e processos neoplásicos são desencadeados.
A anemia de Fanconi ocorre com uma incidência de 1 em 350.000 recém-nascidos. Uma taxa de incidência mais alta é observada em sul-africanos e judeus Ashkenazi - 1 caso por 90 recém-nascidos.
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Causas e fatores de risco
Na maioria dos casos, a anemia de Fanconi é caracterizada por um modo de herança autossômico recessivo. Isso significa que, para o desenvolvimento da patologia, a criança deve receber um gene mutado da mãe e do pai. Nos casos em que receber apenas uma cópia do gene alterado, a doença não se desenvolverá, mas a criança será portadora do gene patológico e poderá passá-lo para seus filhos no futuro. Se o pai e a mãe forem portadores do gene mutado, a probabilidade de ter um filho doente é de 25%.
Existe uma forma de anemia de Fanconi com herança recessiva ligada ao X. Nesse caso, os portadores da mutação são mulheres. Eles têm 50% de chance de ter um filho com anemia de Fanconi.
A anemia de Fanconi é herdada de forma autossômica recessiva - a criança deve receber o gene mutado de ambos os pais
Sintomas
Os primeiros sinais de distúrbios de hematopoiese na anemia de Fanconi começam a aparecer em crianças após 6-7 anos. Mas esta patologia pode ser suspeitada mais cedo pelo aparecimento de pacientes que são caracterizados por:
- baixa estatura;
- microftalmia;
- microcefalia;
- pele escura;
- polegares malformados;
- a presença de áreas de hiper e hipopigmentação na pele e nas mucosas.
Além disso, outras anomalias podem ser observadas:
- retardo mental;
- surdez;
- tremor ocular;
- estrabismo;
- ptose da pálpebra;
- hipospádia;
- falta de testículos, subdesenvolvimento dos genitais;
- defeitos cardíacos congênitos;
- policístico ou hipoplasia dos rins, rins em ferradura;
- duplicação dos ureteres e (ou) pelve.
Com a anemia de Fanconi, a função hematopoiética da medula óssea é gradualmente interrompida. Nos primeiros anos de vida, o nível de células sanguíneas geralmente corresponde aos indicadores normais de idade, mas as hemácias são significativas em tamanho (macrocitose). Nos anos subsequentes, os pacientes desenvolvem pancitopenia, ou seja, o nível de todas as linhagens sanguíneas diminui.
Uma diminuição no número de plaquetas causa hematomas e hemorragias nasais frequentes. Como resultado de uma diminuição no número de glóbulos vermelhos, ocorre anemia com os seguintes sintomas característicos:
- palidez da pele;
- fraqueza;
- taquicardia;
- sensação de falta de ar, falta de ar.
Uma diminuição no número de neutrófilos (neutropenia) leva a uma baixa resistência do corpo a infecções.
No futuro, muitas vezes se desenvolvem doenças oncológicas (em particular, leucemia e síndrome mielodisplásica).
Diagnóstico
A anemia de Fanconi pode ser suspeitada com base na aparência característica do paciente e nas alterações no exame de sangue clínico. O mielograma (análise da composição celular da medula óssea) permite esclarecer o diagnóstico.
Para o diagnóstico final, é necessário um estudo citogenético das células sanguíneas (teste com mitomicina C ou teste com diepoxibutano). Em laboratórios especializados, também podem ser realizadas análises genéticas moleculares, que permitem identificar a presença de um defeito genético específico em um paciente.
Tratamento
O único método para conseguir a restauração da hematopoiese na anemia de Fanconi é o transplante de medula óssea do doador. É aconselhável implementá-lo na primeira década de vida da criança, pois a eficácia do transplante diminui significativamente com a idade. Os melhores resultados são observados nos casos em que parentes próximos do paciente, que não têm essa doença, atuam como doadores de medula óssea.
Ao preparar pacientes para transplante de medula óssea com anemia de Fanconi, os seguintes recursos devem ser levados em consideração: eles têm uma sensibilidade aumentada aos efeitos prejudiciais dos medicamentos de quimioterapia e radiação ionizante e têm um risco aumentado de desenvolver reações enxerto-contra-hospedeiro crônicas e agudas.
Transplante de medula óssea de doador é indicado para anemia de Fanconi
Se, por algum motivo, o transplante de medula óssea for impossível, a terapia conservadora é realizada para estimular os processos hematopoiéticos. Para tanto, são prescritos medicamentos para os hormônios sexuais masculinos (andrógenos) ou fatores de crescimento. Em cerca de 50% dos casos, a terapia hormonal com andrógenos responde bem e, por muitos anos, mantém a produção de células sanguíneas na medula óssea em nível adequado. No entanto, no futuro, sua eficácia diminui e a probabilidade de efeitos colaterais aumenta.
Em casos graves, é realizada transfusão de eritrócitos, leucócitos ou massa plaquetária.
Possíveis complicações e consequências
As complicações mais comuns da anemia de Fanconi são:
- adesão de uma infecção secundária;
- aumento de sangramento;
- o desenvolvimento de leucemia.
Previsão
O prognóstico da anemia de Fanconi é sério. A maioria dos pacientes vive não mais do que 40 anos. Mesmo após o sucesso do transplante de medula óssea e restauração da função da hematopoiese, a probabilidade de desenvolver câncer permanece muito alta.
Prevenção
É impossível prevenir o desenvolvimento da anemia de Fanconi. Se houver casos da doença na família, o diagnóstico pré-natal é recomendado para a gestante: é retirado sangue da veia do cordão umbilical do feto (cordocentese), é feito um teste com diepoxibutano. Se o resultado for positivo, o casal pode interromper a gravidez por motivos médicos.
Elena Minkina Médica anestesiologista-ressuscitadora Sobre o autor
Educação: graduou-se pelo Tashkent State Medical Institute, com especialização em medicina geral em 1991. Foi aprovado em cursos de atualização repetidamente.
Experiência profissional: anestesiologista-reanimadora da maternidade municipal, ressuscitadora do setor de hemodiálise.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
