Doenças Hereditárias

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificação: 2023-12-15 07:40

Doenças hereditárias

Até o momento, são conhecidas mais de quatro mil e quinhentas doenças hereditárias, e cada caso tem uma base sólida de evidências de que a doença é hereditária e nada mais. Mas, apesar do alto nível de desenvolvimento de diagnósticos, nem todas as patologias genéticas foram estudadas ao ponto de reações bioquímicas. No entanto, os principais mecanismos de desenvolvimento de doenças hereditárias são conhecidos pela ciência moderna.

Existem três tipos básicos de mutações:

• Genético;
• Cromossômico;
• Genômica (predominantemente ligada ao sexo).

As leis genéticas fundamentais de Mendel definem genes dominantes e recessivos. Após a fertilização, as células do feto contêm metade dos genes da mãe e metade do pai, formando pares - alelos. Não existem muitas combinações genéticas: apenas duas. As características definidoras são manifestadas no fenótipo. Se um dos genes mutantes do alelo for dominante, a doença se manifesta. A mesma coisa acontece com um par dominante. Se esse gene for recessivo, isso não se refletirá no fenótipo. A manifestação de doenças hereditárias transmitidas por um traço recessivo só é possível se ambos os genes carregarem informações patológicas.

As mutações cromossômicas são manifestadas pela violação de sua divisão durante a meiose. Como resultado da duplicação, cromossomos adicionais aparecem: ambos os sexos e somáticos.

As anormalidades hereditárias ligadas ao sexo são transmitidas através do cromossomo X sexual. Como nos homens ela se apresenta no singular, todos os machos do gênero apresentam manifestações da doença. Considerando que as mulheres que têm dois cromossomos X sexuais são portadoras do cromossomo X danificado. Para a manifestação de uma doença hereditária ligada ao sexo em mulheres, é necessário que a paciente herde ambos os cromossomos sexuais defeituosos. Isso raramente acontece.

Biologia das doenças hereditárias

As manifestações da patologia hereditária dependem de muitos fatores. As características inerentes ao genótipo têm manifestações externas (afetam o fenótipo) sob certas condições. A este respeito, a biologia das doenças hereditárias divide todas as doenças geneticamente determinadas nos seguintes grupos:

• Manifestações que independem do meio externo, educação, condições sociais, bem-estar: fenilcetonúria, doença de Down, hemofilia, mutações nos cromossomos sexuais;
• Predisposição hereditária, que se manifesta apenas sob certas condições. Os fatores ambientais são de grande importância: a natureza da dieta, riscos ocupacionais, etc. Essas doenças incluem: gota, aterosclerose, úlcera péptica, hipertensão arterial, diabetes mellitus, alcoolismo, crescimento de células tumorais.

Às vezes, até mesmo sinais de doenças não hereditárias são encontrados em filhos de pessoas doentes. Isso é facilitado pela mesma suscetibilidade entre parentes a certos fatores. Por exemplo, o desenvolvimento de reumatismo, cujo agente causador nada tem a ver com genes e cromossomos. No entanto, filhos, netos e bisnetos também são suscetíveis a danos sistêmicos ao tecido conjuntivo por estreptococos β-hemolíticos. A tonsilite crônica acompanha muitas pessoas durante toda a vida, mas não causa doenças hereditárias, enquanto aqueles que têm parentes com lesões reumáticas nas válvulas cardíacas desenvolvem uma patologia semelhante.

Causas de doenças hereditárias

As causas das doenças hereditárias associadas às mutações genéticas são sempre as mesmas: defeito genético - defeito enzimático - falta de síntese protéica. Como resultado, o corpo acumula substâncias que deveriam se transformar em elementos necessários, mas elas mesmas, como produtos intermediários de reações bioquímicas, são tóxicas.

Por exemplo, a doença hereditária clássica, a fenilcetonúria, é causada por um defeito em um gene que regula a síntese de uma enzima que converte a fenilalanina em tirosina. Portanto, com a fenilcetonúria, o cérebro sofre.

Com a deficiência de lactase, ocorre distúrbio intestinal. A intolerância ao leite de vaca cru é um fenômeno bastante comum, e também pertence às doenças hereditárias, embora, em certas condições, algumas pessoas possam compensar, e a produção de lactase seja melhorada devido ao "treinamento" ativo das células intestinais.

Anormalidades cromossômicas aparecem independentemente das condições. Muitas crianças simplesmente não são viáveis. Mas a doença de Down refere-se às doenças hereditárias em que as condições externas do ambiente podem ser tão favoráveis que os doentes se tornam membros plenos da sociedade.

Defeitos na divisão dos cromossomos sexuais não são acompanhados de complicações fatais, uma vez que não afetam os sintomas somáticos. Todos os órgãos vitais não sofrem dessas doenças hereditárias. Os danos são encontrados ao nível dos órgãos genitais e, frequentemente, apenas internos. Às vezes acontece sem eles. Por exemplo, na síndrome triplo-ex, quando uma mulher tem um cromossomo X extra, a capacidade de conceber é preservada. E as crianças nascem com um conjunto normal de cromossomos sexuais. A situação é semelhante com o cromossomo Y adicional nos homens.

O mecanismo de desenvolvimento das doenças hereditárias reside na combinação de genes: dominantes e recessivos. Sua combinação diferente é manifestada de forma desigual no fenótipo. Para o desenvolvimento da doença, basta um gene dominante mutado, ou um par recessivo patológico em um alelo.

Prevenção de doenças hereditárias

Os especialistas de centros genéticos estão empenhados na prevenção de manifestações de patologia genética. Nas clínicas pré-natais das grandes cidades, há salas especiais para geneticistas que consultam futuros casais. A prevenção das doenças hereditárias realiza-se através da elaboração de mapas genealógicos e da descodificação de análises especiais.

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