Síndrome de Rett
O aparecimento de patologias genéticas em crianças, via de regra, torna-se uma completa surpresa para os pais que não apresentam tais desvios de saúde. No entanto, apenas algumas dessas doenças são hereditárias. A maioria deles, incluindo a síndrome de Rett, surge devido a uma mutação acidental dos genes dos pais. Esta doença progressiva congênita ocorre principalmente em meninas. Possui um quadro clínico característico, o que possibilita a identificação desta patologia sem problemas.
Síndrome de Rett, sintomas
Uma característica da síndrome de Rett é que, nos primeiros meses de vida, a criança se desenvolve de acordo com a idade. Claro, pode haver algum atraso na formação das habilidades psicomotoras, o que raramente leva à ansiedade dos pais ou médicos. Porém, já a partir do quinto mês de vida, aparecem os sintomas patológicos, que aumentam gradativamente.
O quadro clínico da síndrome de Rett muda dependendo do estágio da doença, são quatro. Primeiro, o aumento mensal do perímetro cefálico da criança diminui, o desenvolvimento psicomotor praticamente para e o tônus muscular diminui. A próxima etapa, mais pronunciada, começa no segundo ano de vida. A criança fica muito inquieta, não dorme bem, deixa de se comunicar com os outros. O sinal diagnóstico mais importante da doença é a perda de todas as competências previamente adquiridas, tanto motoras como de fala, bem como o aparecimento de uma espécie de automatismo em forma de “lavagem das mãos”.
No quarto ano de vida, no terceiro estágio da síndrome de Rett, a criança apresenta sinais de queda acentuada no nível de inteligência. Convulsões e flutuações no tônus muscular também são observadas. Por volta dos dez anos de idade, a doença entra no quarto estágio, caracterizado por deficiência motora progressiva. Existem problemas com a coordenação dos movimentos. Atrofia dos músculos, o que leva à curvatura da coluna e ao crescimento atrofiado da criança. Em casos graves, ocorre exaustão severa e perda da capacidade de se mover independentemente.
Síndrome de Rett, causas
O desenvolvimento da doença é causado por uma mutação de genes no cromossomo X. A síndrome de Rett pode ser hereditária e, na maioria das vezes, uma patologia de aparecimento espontâneo. A localização específica dos genes alterados no chamado cromossomo "feminino" contribui para que a doença seja diagnosticada principalmente em meninas. O desenvolvimento da síndrome de Rett em meninos é muito raro, pois eles recebem dos pais dois cromossomos diferentes - X e Y.
Se uma mutação genética ocorre no pai, os filhos do sexo masculino em tal família nascem sem patologia. Quando os meninos recebem um cromossomo alterado da mãe, eles podem morrer ainda no corpo dela ou nos primeiros meses de vida. No entanto, não têm tempo de atingir a idade em que começam a aparecer os primeiros sinais da doença. Em raros casos de sobrevivência, a síndrome de Rett em meninos se manifesta com quase os mesmos sintomas que em meninas.
Síndrome de Rett, tratamento
A medicina moderna é impotente sobre a patologia genética. A síndrome de Rett não é exceção, cujo tratamento visa principalmente a sintomatologia e não a causa da doença. A escolha dos agentes terapêuticos depende dos sinais predominantes da doença em cada estágio. Assim, sedativos e anticonvulsivantes são usados para reduzir a ansiedade, melhorar o sono e aliviar as convulsões.
O início dos sintomas de distrofia muscular requer a consulta de uma dieta hipercalórica. Isso contribui para a manutenção do peso corporal, que inevitavelmente diminui à medida que a doença progride. Na síndrome de Rett, o tratamento inclui necessariamente fisioterapia, que permite manter os músculos em tônus normal e manter a atividade física.
A violação do contato da criança com o mundo exterior, causada por uma diminuição acentuada em suas capacidades intelectuais, pode ser um tanto atenuada com a ajuda de programas psicológicos especiais. Contribuem não apenas para o desenvolvimento de algumas habilidades de comunicação, mas também para a formação de habilidades mínimas de autocuidado, o que é muito importante na síndrome de Rett.
As doenças genéticas caracterizam-se pela gravidade e irreversibilidade de suas consequências, que podem se manifestar na violação de muitas funções do organismo. Entre os principais sintomas de uma patologia como a síndrome de Rett, pode-se notar uma diminuição significativa das habilidades mentais da criança, bem como uma limitação de suas habilidades motoras. Tudo isso, tomado em conjunto, muitas vezes leva à necessidade de cuidados constantes a esse paciente. No entanto, um efeito terapêutico especial permite que a criança se adapte um pouco ao mundo ao seu redor.
Vídeo do YouTube relacionado ao artigo:
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
