Glicogenose
Glicogenoses é o nome geral de um grupo de doenças hereditárias provocadas por defeitos ou falta de enzimas que estão envolvidas na quebra ou síntese de glicogênio.
O glicogênio é uma fonte de carboidratos necessária para fornecer energia imediata ao corpo. Decompondo-se no fígado, os hidrocarbonetos fornecem glicose ininterruptamente aos eritrócitos e ao cérebro. Com a glicogenose, o trabalho ininterrupto das enzimas para processar o glicogênio é interrompido, uma quantidade excessiva dele ou variedades patológicas se acumulam no corpo.
As glicogenoses são doenças hereditárias e raras, ocorrendo em 1: 40.000 casos. Com diferentes tipos de glicogenose, os primeiros sinais da doença podem aparecer em diferentes idades. A complexidade da doença depende de qual enzima está ausente ou danificada.
Formas de glicogenose
De acordo com a localização do acúmulo de glicogênio em órgãos e tecidos, a glicogenose é dividida nas seguintes formas principais:
- Hepático;
- Muscular;
- Generalizado.
Os sinais de acúmulo de glicogênio hepático geralmente aparecem aos 8-9 meses de idade. O início são surtos infrequentes de hiperglicemia, que são acompanhados por convulsões dos membros, perda de consciência de curto prazo. Esses ataques ocorrem pela manhã, antes das refeições e são evitados com a ingestão de água com açúcar. As crianças parecem específicas: braços e pernas anormalmente magros, barriga grande, retardo de crescimento, rosto de boneca, aumento visualmente perceptível do fígado. Os primeiros 4-5 anos de vida são os mais perigosos, visto que o curso da glicogenose é complicado por várias doenças infecciosas. Com a idade, o organismo desenvolve mecanismos metabólicos compensatórios que contribuem para uma melhora significativa do estado do paciente. Como regra, a glicogenose não afeta o desenvolvimento intelectual.
Os sinais de acúmulo de glicogênio muscular geralmente aparecem entre 7 e 10 anos de idade. Uma criança doente cansa-se rapidamente com pequenos esforços físicos, torna-se inativa. A fraqueza muscular progressiva provoca dor nos músculos sobrecarregados, aumento da freqüência cardíaca, falta de ar. Esses sintomas se manifestam até os 25-35 anos de idade, praticamente não afetam a aparência dos pacientes, o fígado e os rins costumam estar normais. As alterações são encontradas apenas no tecido muscular, que é caracterizado por atrofia e hipotensão.
Com a forma generalizada de glicogenose, uma grande quantidade de glicogênio se acumula em quase todos os tecidos e órgãos. A clínica da doença é diversa, o curso é progressivo.
Aglicogenose
A aglicogenose ou glicogenose do tipo zero é uma doença genética hereditária causada pela ausência completa no corpo do paciente de uridina difosfato-glicose-glicogênio transferase ou glicogênio sintetase, enzimas responsáveis pela síntese de glicogênio.
A aglicogenose, como a glicogenose, é acompanhada por hipoglicemia e convulsões hipoglicêmicas (principalmente pela manhã), enquanto o teor de açúcar no sangue pode cair para 7-12 mg%. Eles podem ser evitados por alimentações noturnas extremamente frequentes. A confirmação da aglicogenose requer biópsia hepática para enzimas e glicogênio.
O tratamento da aglicogenose ou glicogenose tipo zero é exclusivamente sintomático, e o prognóstico do curso da doença, infelizmente, é ruim.
Famílias com doenças semelhantes precisam de aconselhamento médico e genético no início da gravidez para prevenir o aparecimento de uma criança com aglicogenose ou glicogenose tipo zero.
Tratamento de glicogenose e aglicogenose
O principal objetivo do tratamento de vários tipos de glicogenose é a prevenção da hipoglicemia. Para reduzir o teor de glicogênio no sangue, é recomendado:
- Dieta rica em proteínas
- Refeições freqüentes
- Tomando frutose, multivitaminas, ATP;
- Terapia com enzimas que estão ausentes em uma forma específica de glicogenose;
- Reduzindo a atividade física.
Para pacientes com vários tipos de glicogenose, é obrigatória a observação dispensário do terapeuta (pediatra) da policlínica e dos médicos do centro médico-genético.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
