Análise genética
A análise genética é uma coleção de vários experimentos, cálculos e observações, cujo objetivo é determinar traços hereditários e estudar as propriedades dos genes. A análise de compatibilidade genética e a análise de doenças genéticas são recomendadas por médicos para mulheres em fase de planejamento familiar. Assim, é possível prever com antecedência a saúde do nascituro, identificar possíveis doenças hereditárias e encontrar formas de solucionar o problema patológico. Via de regra, na prática, as mulheres realizam uma análise genética durante uma gravidez já ocorrida, na qual se revela a causa do aborto e das malformações congênitas.
Indicações para análises genéticas durante a gravidez
A análise genética durante a gravidez deve ser realizada nos seguintes casos:
- Na idade de uma mulher com mais de 35 anos;
- Se a família da mãe e do pai do nascituro tinha doenças hereditárias (genéticas);
- O filho anterior nasceu com malformações congênitas;
- Quando durante o período de concepção e gravidez, a mulher foi exposta a fatores nocivos (raios-X, radiação, drogas, álcool, tomar certos medicamentos);
- Se durante a gravidez, a futura mãe teve uma infecção viral aguda (ARVI, influenza, toxoplasmose, rubéola);
- Se no passado uma mulher teve abortos espontâneos ou bebês natimortos;
- Todas as mulheres grávidas estão em risco, com base em ultrassom e exames de sangue bioquímicos.
Um ginecologista que monitora a gravidez definitivamente prescreverá a uma mulher uma análise de compatibilidade genética e uma análise de doenças genéticas, se ela pertencer ao chamado grupo de risco. Essa é a idade acima dos 35 anos, quando o risco de desenvolver mutações e malformações fetais aumenta acentuadamente. Para evitar as consequências desagradáveis do final da gravidez e outros fatores de risco listados acima, a mulher precisa ser testada para compatibilidade genética e análise de doenças genéticas.
Para que serve a análise genética?
As principais áreas de pesquisa laboratorial baseadas em métodos de análise genética são as seguintes:
1. Análise de compatibilidade genética, que determina paternidade, maternidade e outras consanguinidades;
2. Identificação da predisposição genética para doenças comuns;
3. Identificação de agentes infecciosos;
4. Formação do passaporte genético do indivíduo.
O teste de compatibilidade genética também é chamado de análise de DNA ou teste de paternidade. Para a sua implementação não são necessárias indicações médicas e é efectuada uma análise de compatibilidade genética de forma privada, a pedido dos pais. Freqüentemente, esse tipo de pesquisa é usado em divórcio, divisão de propriedade e outros litígios. Você também pode determinar o grau de parentesco de uma criança antes do nascimento, durante a gravidez.
A análise de doenças genéticas fornece um resultado de 100% e pode revelar a predisposição de uma criança aos seguintes problemas de saúde em potencial:
- Infarto do miocárdio;
- Hipertensão arterial;
- Trombose;
- Osteoporose;
- Doenças do trato gastrointestinal;
- Patologias broncopulmonares;
- Diabetes;
- Doenças da glândula tireóide.
Tendo feito uma análise genética durante a gravidez a tempo, e tendo identificado as violações, você pode influenciar o nascimento seguro do feto e corrigir a saúde do feto.
Todos sabem que existem infecções que não podem ser detectadas nas formas tradicionais de diagnóstico, comumente utilizadas no processo de acompanhamento da gravidez. Métodos de análise genética permitem detectar rapidamente o DNA de patógenos infecciosos no organismo, classificá-los, controlar seu comportamento e escolher o tratamento correto. Então, depois de fazer uma análise de doenças genéticas, você pode identificar patologias comuns como síndrome de Down, Edwards, etc.
A conclusão de um geneticista especialista constitui o passaporte genético de uma pessoa que usa os métodos de análise genética. Essa é uma forma peculiar de análise de DNA combinada, que contém dados e seu perfil, a singularidade de uma pessoa. Esses dados podem fornecer uma ajuda inestimável para uma pessoa ao longo da vida, com todos os tipos de problemas de saúde.
Métodos de análise genética
Os métodos tradicionais (não invasivos) de análise genética são:
1. ultrassom;
2. Teste de sangue bioquímico.
A ultrassonografia do feto, como método de análise genética durante a gravidez, é realizada em um período de 10 a 14 semanas. É nessa hora que a patologia do bebê pode ser detectada. Um exame de sangue (bioquímica) começa a ser feito mais cedo na gravidez, ajuda a identificar patologias cromossômicas e hereditárias (genéticas), se houver. Havendo suspeitas, após análise genética prévia durante a gravidez, posteriormente, no período de 20 a 24 semanas, é realizada uma segunda ultrassonografia do feto. Este método de análise genética permite identificar pequenos defeitos no desenvolvimento do feto.
Se as suspeitas forem confirmadas, são prescritos métodos invasivos de análise genética à mulher:
- Amniocentese (estudo do líquido amniótico);
- Biópsia coriônica (estudo das células que são a base da formação da placenta);
- Placentocentese (um procedimento para identificar as consequências após uma infecção durante a gravidez);
- Cordocentese (exame do sangue do cordão umbilical).
A análise oportuna para compatibilidade genética e análise de doenças genéticas pode identificar cerca de 400 tipos de patologias de 5.000 possíveis.
Como a análise genética é feita durante a gravidez
Os principais métodos de análise genética, usando ultrassom fetal e exames bioquímicos de sangue, são métodos totalmente seguros e inofensivos para a mãe e a criança. O ultrassom é realizado na barriga de uma mulher grávida por meio de um aparelho especial. Com muito menos frequência, o ultrassom transvaginal é usado (o dispositivo é inserido na vagina da mulher). A análise bioquímica é realizada com o sangue do paciente, retirado de uma veia.
Com métodos invasivos de análise genética, a mulher é introduzida no corpo. Assim, durante a amniocentese, o útero é puncionado com uma agulha especial e o líquido amniótico (líquido amniótico) é retirado. Ao mesmo tempo, o monitoramento constante é realizado por meio de ultrassom. A biópsia coriônica é entendida como uma punção na cavidade abdominal de uma mulher para coleta de material contendo as células necessárias para o estudo (base da placenta). Às vezes, para essa análise, o conteúdo do colo do útero é usado. A placentocentese geralmente é realizada no segundo trimestre da gravidez, sob anestesia geral, pois esse procedimento é considerado uma operação de grande porte. A cordocentese é um método de análise genética durante a gravidez, não antes de 18 semanas. O sangue do cordão umbilical é coletado por punção na cavidade uterina da mulher. Ao mesmo tempo, o alívio da dor também é fornecido.
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