Síndrome de Williams
Existe um número bastante grande de doenças congênitas causadas pelo início de uma patologia em nível genético. Entre eles estão doenças bastante raras, por exemplo, a síndrome de Williams. Como a maioria dessas anomalias, essa doença causa anormalidades no desenvolvimento intelectual de uma pessoa e também dá à sua aparência características específicas. Deve-se destacar que a presença da síndrome de Williams pode ser suspeitada, em primeiro lugar, pelas características da estrutura da face. Além disso, a patologia causa uma série de sintomas específicos, cuja combinação pode indicar claramente o diagnóstico.
Síndrome de Williams, sintomas
Pessoas com síndrome de Williams têm características faciais incomuns. Uma testa larga, olhos brancos azulados, uma boca grande e um formato específico da ponta do nariz fazem esses pacientes parecerem personagens de contos de fadas - elfos. Seu desenvolvimento intelectual também difere em alguns aspectos. Sem a capacidade de pensamento abstrato, com dificuldade de dominar o básico das ciências exatas, os pacientes com síndrome de Williams surpreendem com a expressividade de sua fala e ouvido quase absoluto para música. Ao mesmo tempo, um atraso significativo no desenvolvimento da fala é bastante característico deles na infância.
A diminuição da capacidade mental está longe de ser o principal problema para as pessoas com essa doença rara. Na síndrome de Williams, a saúde física é gravemente afetada. O maior perigo para os pacientes é representado pela patologia cardiovascular, em primeiro lugar, pela estenose aórtica progressiva. Isso se deve a distúrbios metabólicos, como resultado dos quais o conteúdo de cálcio no sangue aumenta significativamente. Acumulando-se nas paredes dos vasos sanguíneos, reduz a sua elasticidade, estreita a luz das artérias e, em particular, a aorta. Na ausência de tratamento adequado, o estreitamento dos grandes vasos leva gradualmente ao desenvolvimento de insuficiência cardíaca.
A síndrome de Williams pode incluir anormalidades no tecido conjuntivo que causam problemas nas articulações. Além disso, com essa doença, a visão muitas vezes sofre, os sistemas digestivo e urinário são danificados.
Síndrome de Williams, causas
Qualquer desvio no estado de saúde é resultado de alguns fatores patológicos. Infelizmente, nem sempre é possível descobrir exatamente o que exatamente leva ao início da patologia. Com a síndrome de Williams, cujas causas também não são totalmente compreendidas, uma pessoa retém um conjunto completo de cromossomos emparelhados. A anomalia ocorre em nível genético, consiste na perda de parte de um cromossomo do sétimo par.
Como resultado, a área em falta não é passada para o feto na concepção. É por isso que o bebê desenvolve sintomas característicos de uma doença como a síndrome de Williams. Isso se deve ao fato de que cada um dos genes possui sua "especialização", a ausência de qualquer um deles se manifesta em um padrão específico.
A patologia geralmente se desenvolve espontaneamente como resultado de mutação cromossômica no momento da concepção. Isso indica a natureza congênita, mas não hereditária da doença. Claro, se pelo menos um dos pais sofre da síndrome de Williams, as razões para o aparecimento de tal anomalia em uma criança são bastante óbvias. No entanto, na maioria das vezes são as mutações aleatórias que causam a doença.
Nesses casos, as anomalias genéticas nas crianças, via de regra, aparecem devido ao impacto de quaisquer fatores negativos sobre os pais. Isso pode ser tanto riscos profissionais quanto condições ambientais desfavoráveis em que moram mães e pais em potencial. Além disso, as mutações gênicas que causam a síndrome de Williams podem ocorrer de forma espontânea, ou seja, sem motivo aparente.
Síndrome de Williams, diagnóstico e tratamento
A confirmação da presença de qualquer doença genética, independentemente da gravidade dos sintomas clínicos, só é possível com base nos resultados da análise cromossômica. No entanto, a análise padrão falha em detectar algumas anomalias. Isso inclui a síndrome de Williams, cujo diagnóstico requer testes genéticos especiais. Eles permitem confirmar a ausência de determinada região de um dos cromossomos do sétimo par.
A síndrome de Williams é uma das muitas doenças genéticas. A ciência moderna, apesar dos avanços significativos no campo da medicina, não tem a capacidade de afetar os cromossomos problemáticos. No entanto, as pessoas com essa anomalia geralmente requerem tratamento com o objetivo de eliminar as patologias associadas. Em primeiro lugar, é a normalização do metabolismo do cálcio, o que permite evitar complicações do sistema cardiovascular.
A adequação da influência pedagógica é de grande importância para o desenvolvimento neuropsíquico de crianças com síndrome de Williams. Dadas as características desses pacientes, em particular, sua espontaneidade e excessiva sociabilidade, às vezes é difícil criar um ambiente suficientemente calmo para a realização das aulas. Em primeiro lugar, é necessário enfocar quais são os pontos fortes das crianças com síndrome de Williams. É uma sensação de ritmo e emoção da fala, que, aliada à sua natureza dócil, permite “acalmar” a intromissão excessiva e direcionar a energia na direção certa.
A síndrome de Williams geralmente não é confirmada. Freqüentemente, manifestações somáticas da doença, por exemplo, patologia cardiovascular, vêm à tona. Como resultado, as características de aparência e desvios no desenvolvimento mental estão longe de serem sempre pronunciados, ficando em segundo plano. No entanto, a importância e a necessidade do diagnóstico correto estão fora de dúvida. Afinal, isso permite não apenas corrigir as deficiências intelectuais, mas também resolver com mais sucesso problemas puramente médicos.
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
