Hemocromatose: Sintomas, Tratamento, Diagnóstico, Foto

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificação: 2023-12-15 07:40

Hemocromatose

O conteúdo do artigo:

1. Causas e fatores de risco
2. Formas da doença
3. Estágios da doença
4. Sintomas
5. Características do curso da doença em jovens
6. Diagnóstico
7. Tratamento
8. Possíveis complicações e consequências
9. Previsão
10. Prevenção

A hemocromatose é uma doença hereditária caracterizada por uma violação do metabolismo do ferro, em consequência da qual existe um acúmulo excessivo deste elemento nos tecidos do corpo (mais de 20 g a uma taxa de 3-4 g). O nome da forma nosológica reflete o traço mais característico desta doença - uma coloração intensa da pele e dos órgãos internos.

O complexo de sintomas típico da hemocromatose foi descrito pela primeira vez na segunda metade do século XIX.

Segundo as estatísticas, a probabilidade de hemocromatose na população é de 0,33%.

Sinônimos: cirrose pigmentada, diabetes bronze.

Acúmulo excessivo de ferro no tecido do fígado

Causas e fatores de risco

A causa da hemocromatose hereditária é uma predisposição determinada geneticamente associada à mutação de genes responsáveis pelas principais etapas da troca de pigmentos contendo ferro no corpo (C282Y e H63D).

A hemocromatose secundária é formada no contexto de falha adquirida dos sistemas enzimáticos envolvidos na troca de ferro no corpo. As principais patologias que levam ao desenvolvimento da hemocromatose secundária:

• hepatite viral crônica C e B;
• esteatohepatite de gênese não alcoólica;
• tumores hepáticos;
• leucemia;
• bloqueio dos dutos pancreáticos;
• cirrose do fígado;
• talassemia.

Formas da doença

As principais formas de hemocromatose são primárias e secundárias, e a primária não é uma doença monogênica. Dependendo do tipo de mutação, essas variantes de hemocromatose primária (hereditária) são distinguidas:

• autossômica recessiva;
• juvenil;
• autossômica dominante;
• associada a uma mutação do segundo tipo de receptor de transferrina.

Estágios da doença

A hemocromatose tem os seguintes estágios:

1. Sem sobrecarregar o corpo com ferro.
2. Com sobrecarga do corpo com ferro sem sintomas clínicos.
3. Com manifestações clínicas pronunciadas de patologia.

Sintomas

Os estágios iniciais do processo patológico são caracterizados pela presença de tais sintomas clínicos gerais de intoxicação:

• aumento da fadiga, fraqueza progressiva;
• diminuição do apetite;
• perda de peso;
• enfraquecimento desmotivado da função sexual.

O acúmulo excessivo de ferro nos tecidos e órgãos leva à dor nas articulações e no hipocôndrio direito, atrofia da pele e atrofia testicular nos homens.

A dor nas articulações na hemocromatose é causada por um aumento do teor de ferro em órgãos e tecidos

A tríade clássica de sintomas de hemocromatose:

• pigmentação bronze da pele e membranas mucosas;
• diabetes;
• cirrose do fígado.

Características do curso da doença em jovens

Os jovens de 15 a 30 anos formam a chamada hemocromatose juvenil, que se caracteriza por uma acentuada sobrecarga do corpo com ferro com comprometimento da atividade funcional do fígado e do coração.

Diagnóstico

Critérios clínicos de diagnóstico para hemocromatose:

• diabetes;
• hipogonadismo;
• cardiomiopatia;
• pigmentação da pele.

O critério de laboratório é o coeficiente de saturação de transferrina de 45% e superior.

A ressonância magnética do fígado mostra acúmulo de ferro em suas células, característico da hemocromatose

O método diagnóstico não invasivo mais informativo é a ressonância magnética do fígado, que permite observar uma diminuição do nível de sinal devido ao acúmulo excessivo de ferro em suas estruturas celulares.

Tratamento

O principal método patogenético para o tratamento da hemocromatose é a sangria, em que o excesso de ferro é eliminado do corpo. Métodos farmacológicos de remoção de ferro baseados na ingestão de fármacos que ligam o ferro também são usados.

A sangria para hemocromatose remove o excesso de ferro

O tratamento sintomático consiste em medidas que visam eliminar as manifestações do diabetes mellitus, mantendo a atividade funcional do fígado e do coração.

Possíveis complicações e consequências

Além do efeito tóxico pronunciado da concentração excessiva de ferro no corpo, seu acúmulo nos tecidos e órgãos pode causar o desenvolvimento de doenças potencialmente fatais - coma hepático ou diabético, insuficiência hepática e cardíaca, sangramento de veias superficiais dilatadas.

Previsão

A hemocromatose é uma doença grave, cujo prognóstico depende do grau de acúmulo de ferro no corpo e das capacidades compensatórias dos órgãos e sistemas envolvidos no processo patológico. A terapia patogenética iniciada em tempo hábil e conduzida regularmente pode aumentar a expectativa de vida em várias décadas.

Prevenção

Como a hemocromatose primária é hereditária, não há medidas para preveni-la. As medidas preventivas para hemocromatose secundária incluem:

• adesão a uma dieta que limita o uso de alimentos ricos em ferro;
• tomar medicamentos que ligam o ferro.

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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!