Hemocromatose
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Estágios da doença
- Sintomas
- Características do curso da doença em jovens
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
- Prevenção
A hemocromatose é uma doença hereditária caracterizada por uma violação do metabolismo do ferro, em consequência da qual existe um acúmulo excessivo deste elemento nos tecidos do corpo (mais de 20 g a uma taxa de 3-4 g). O nome da forma nosológica reflete o traço mais característico desta doença - uma coloração intensa da pele e dos órgãos internos.
O complexo de sintomas típico da hemocromatose foi descrito pela primeira vez na segunda metade do século XIX.
Segundo as estatísticas, a probabilidade de hemocromatose na população é de 0,33%.
Sinônimos: cirrose pigmentada, diabetes bronze.
Acúmulo excessivo de ferro no tecido do fígado
Causas e fatores de risco
A causa da hemocromatose hereditária é uma predisposição determinada geneticamente associada à mutação de genes responsáveis pelas principais etapas da troca de pigmentos contendo ferro no corpo (C282Y e H63D).
A hemocromatose secundária é formada no contexto de falha adquirida dos sistemas enzimáticos envolvidos na troca de ferro no corpo. As principais patologias que levam ao desenvolvimento da hemocromatose secundária:
- hepatite viral crônica C e B;
- esteatohepatite de gênese não alcoólica;
- tumores hepáticos;
- leucemia;
- bloqueio dos dutos pancreáticos;
- cirrose do fígado;
- talassemia.
Formas da doença
As principais formas de hemocromatose são primárias e secundárias, e a primária não é uma doença monogênica. Dependendo do tipo de mutação, essas variantes de hemocromatose primária (hereditária) são distinguidas:
- autossômica recessiva;
- juvenil;
- autossômica dominante;
- associada a uma mutação do segundo tipo de receptor de transferrina.
Estágios da doença
A hemocromatose tem os seguintes estágios:
- Sem sobrecarregar o corpo com ferro.
- Com sobrecarga do corpo com ferro sem sintomas clínicos.
- Com manifestações clínicas pronunciadas de patologia.
Sintomas
Os estágios iniciais do processo patológico são caracterizados pela presença de tais sintomas clínicos gerais de intoxicação:
- aumento da fadiga, fraqueza progressiva;
- diminuição do apetite;
- perda de peso;
- enfraquecimento desmotivado da função sexual.
O acúmulo excessivo de ferro nos tecidos e órgãos leva à dor nas articulações e no hipocôndrio direito, atrofia da pele e atrofia testicular nos homens.
A dor nas articulações na hemocromatose é causada por um aumento do teor de ferro em órgãos e tecidos
A tríade clássica de sintomas de hemocromatose:
- pigmentação bronze da pele e membranas mucosas;
- diabetes;
- cirrose do fígado.
Características do curso da doença em jovens
Os jovens de 15 a 30 anos formam a chamada hemocromatose juvenil, que se caracteriza por uma acentuada sobrecarga do corpo com ferro com comprometimento da atividade funcional do fígado e do coração.
Diagnóstico
Critérios clínicos de diagnóstico para hemocromatose:
- diabetes;
- hipogonadismo;
- cardiomiopatia;
- pigmentação da pele.
O critério de laboratório é o coeficiente de saturação de transferrina de 45% e superior.
A ressonância magnética do fígado mostra acúmulo de ferro em suas células, característico da hemocromatose
O método diagnóstico não invasivo mais informativo é a ressonância magnética do fígado, que permite observar uma diminuição do nível de sinal devido ao acúmulo excessivo de ferro em suas estruturas celulares.
Tratamento
O principal método patogenético para o tratamento da hemocromatose é a sangria, em que o excesso de ferro é eliminado do corpo. Métodos farmacológicos de remoção de ferro baseados na ingestão de fármacos que ligam o ferro também são usados.
A sangria para hemocromatose remove o excesso de ferro
O tratamento sintomático consiste em medidas que visam eliminar as manifestações do diabetes mellitus, mantendo a atividade funcional do fígado e do coração.
Possíveis complicações e consequências
Além do efeito tóxico pronunciado da concentração excessiva de ferro no corpo, seu acúmulo nos tecidos e órgãos pode causar o desenvolvimento de doenças potencialmente fatais - coma hepático ou diabético, insuficiência hepática e cardíaca, sangramento de veias superficiais dilatadas.
Previsão
A hemocromatose é uma doença grave, cujo prognóstico depende do grau de acúmulo de ferro no corpo e das capacidades compensatórias dos órgãos e sistemas envolvidos no processo patológico. A terapia patogenética iniciada em tempo hábil e conduzida regularmente pode aumentar a expectativa de vida em várias décadas.
Prevenção
Como a hemocromatose primária é hereditária, não há medidas para preveni-la. As medidas preventivas para hemocromatose secundária incluem:
- adesão a uma dieta que limita o uso de alimentos ricos em ferro;
- tomar medicamentos que ligam o ferro.
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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
