Anomalia de Ebstein
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
-
Sintomas
Características do curso da doença em crianças
- Diagnóstico
- Tratamento
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
A anomalia de Ebstein (com o nome do patologista que primeiro descreveu a doença) é uma doença cardíaca cianótica congênita.
Com esse defeito, a válvula tricúspide não está localizada em um local típico (entre o átrio e o ventrículo no coração direito), mas muito mais abaixo, "recuada" profundamente na cavidade do ventrículo. O volume do ventrículo direito é significativamente reduzido devido à válvula protuberante, enquanto o átrio, ao contrário, é muito maior do que o normal devido à parte do ventrículo, chamada atrializada, que, devido a uma mudança na posição da válvula, se retirou para o átrio.
Válvula tricúspide para anomalia de Ebstein
Além de mudar a posição da válvula, em metade dos pacientes com o defeito indicado, é constatado defeito do septo interatrial (violação de integridade) - não fechamento da janela oval. A janela oval normalmente funciona no período pré-natal, durante as primeiras 3-5 horas de vida da criança, fecha e cresce completamente dentro de 2-12 meses. Nesse caso, a janela não fecha, o que leva à mistura do sangue venoso e arterial dos átrios direito e esquerdo e, consequentemente, à diminuição da concentração de oxigênio no sangue arterial. Apesar da diminuição na eficiência da circulação sanguínea, esse defeito costuma salvar vidas, pois alivia o átrio direito sobrecarregado.
Na ausência de comunicação entre as câmaras, o átrio direito pode atingir dimensões gigantescas, contendo até 2500-3000 ml de sangue - com volume normal de até 100 ml.
Além disso, a anomalia de Ebstein é caracterizada pela fusão das pétalas valvares com o tecido cardíaco adjacente, seus defeitos fenestrados e flacidez, bem como deformação dos filamentos tendinosos que garantem a abertura e o fechamento da válvula.
A doença é extremamente rara: não é responsável por mais de 1 caso em 100 (de acordo com algumas fontes - 200) defeitos cardíacos congênitos.
Causas e fatores de risco
Supõe-se que mutações no locus do cromossomo 17q CFA9, duplicação do cromossomo 15q e um defeito no receptor ALK3 / BMPR levem à anomalia de Ebstein. As anomalias cromossômicas ocorrem na fase de fusão do material genético parental ou no início da gravidez e levam à formação incorreta de órgãos e tecidos do corpo da criança no período pré-natal.
Uma vez que as causas exatas da doença ainda não foram estabelecidas, os fatores de risco mais prováveis são:
- suplementação de lítio pela mãe durante a gravidez;
- ingestão materna de benzodiazepínicos durante a gravidez;
- doenças virais transferidas no início da gravidez (gripe, rubéola, sarampo);
- interrupção precoce espontânea múltipla da gravidez na anamnésia;
- intoxicação crônica por agrotóxicos, vapores de tintas e vernizes, derivados de petróleo, etc. (morar em áreas ecologicamente desfavoráveis, trabalhar em indústrias perigosas);
- uso de substâncias ilegais pelos pais, abuso de álcool, tabagismo.
Doenças virais no início da gravidez podem levar ao desenvolvimento da anomalia de Ebstein no feto
Formas da doença
Várias classificações dos tipos de anomalia de Ebstein são propostas, mas a classificação mais comum é a de E. Bacha, que considera vários tipos de deformidades valvares:
- Tipo I - o retalho valvar anterior é grande e móvel, os outros dois são deslocados, pouco desenvolvidos ou ausentes;
- Tipo II - as três válvulas estão presentes, mas são reduzidas em tamanho e deslocadas em espiral em direção ao ápice;
- Tipo III - a mobilidade da válvula anterior é limitada, a válvula é encurtada, os filamentos do tendão que a acionam são fundidos e também encurtados, as outras duas pétalas são deslocadas e displásicas;
- Tipo IV - o folheto da válvula anterior está significativamente deformado e deslocado para o ventrículo direito, as cordas do tendão estão ausentes ou parcialmente presentes, o folheto posterior está subdesenvolvido ou ausente, o folheto medial é significativamente deformado e é representado por uma excrescência fibrosa semelhante a uma crista.
Dependendo da gravidade, existem 3 estágios de distúrbios hemodinâmicos:
- 1ª etapa - assintomática;
- 2º estágio - distúrbios hemodinâmicos (2A - sem arritmias cardíacas, 2B - com arritmias cardíacas);
- 3º estágio - descompensação persistente.
Sintomas
As manifestações clínicas da doença são diversas; no centro dos distúrbios hemodinâmicos está a diminuição do volume do ventrículo direito. A câmara reduzida não consegue acomodar o volume normal de sangue durante a diástole, o que acaba levando a uma diminuição do fluxo sanguíneo pulmonar, saturação insuficiente de oxigênio do sangue arterial e hipóxia de órgãos e tecidos.
A anomalia de Ebstein pode ser detectada na idade adulta
Os principais sintomas são:
- distúrbios respiratórios (falta de ar, crises de asma, desconforto respiratório) durante esforços físicos;
- fadiga, intolerância ao exercício;
- ataques de batimento cardíaco aumentado, "errado";
- distúrbios do ritmo;
- palidez transitória ou descoloração azulada da pele e membranas mucosas visíveis;
- dor na região do coração;
- aumento espontâneo da freqüência cardíaca;
- alterações nas falanges terminais dos dedos das mãos (sintoma de baquetas) e unhas (sintoma de óculos de relógio);
- Saliência cardíaca (uma protuberância redonda, geralmente simétrica localizada na parte frontal do tórax na região do coração)
- aumento do fígado e baço.
A doença pode ser assintomática, detectada pela primeira vez na idade adulta ou mesmo na velhice.
Características do curso da doença em crianças
Bebês com anomalia de Ebstein nascem com coloração cianótica da pele, que pode diminuir após 2–3 meses porque a resistência vascular pulmonar, que é alta no período neonatal, diminui. Mas se o defeito no septo for pequeno ou ausente, a condição de metade das crianças durante esse período torna-se crítica e podem morrer de insuficiência cardíaca crescente e complicações de cianose nas primeiras semanas de vida.
Bebês com anomalia de Ebstein nascem com coloração cianótica da pele
Diagnóstico
Um exame objetivo do sistema cardiovascular determina:
- expansão dos limites do embotamento cardíaco à direita e à esquerda;
- surdos, sons cardíacos enfraquecidos, um ritmo de galope é freqüentemente ouvido, isto é, um ritmo de três ou quatro membros devido a uma bifurcação dos sons cardíacos I e II ou a presença de sons III e IV adicionais.
Os dados dos métodos instrumentais de pesquisa são os seguintes:
- com ECG de baixa voltagem - ondas P com pico pronunciado, que indicam hipertrofia e dilatação do átrio direito, bloqueio de ramo direito, sinais da síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW);
- na radiografia - cardiomegalia, diminuição da intensidade do padrão pulmonar; na projeção lateral - enchimento anormal do espaço retroesternal;
- com exame de ultrassom do coração - alongamento, espessamento e flacidez das pétalas da válvula tricúspide, expansão do átrio direito, com ultrassom Doppler - o som "uivante" característico do movimento da válvula;
- com cateterismo cardíaco (realizado em casos raros) - aumento da pressão em átrio direito;
- com angiocardiografia - uma cavidade gigante, nitidamente expandida do átrio direito com alta intensidade de contraste.
Raio-X da anomalia de Ebstein
Tratamento
O principal método de eliminação radical da anomalia de Ebstein é a intervenção cirúrgica, que pode ser realizada em uma ou várias etapas.
Indicações para tratamento cirúrgico:
- insuficiência cardíaca III - IV CF (classes funcionais);
- cianose significativa ou progressiva - saturação de oxigênio no sangue (índice de saturação) menor que 80%;
- cardiomegalia grave com índice cardiotorácico maior que 0,65;
- anomalias cardíacas concomitantes;
- arritmias atriais e ventriculares;
- uma história de embolia paradoxal.
As operações reconstrutivas incluem correção da válvula tricúspide, seu deslocamento, substituição (prótese), fechamento do septo atrial e plastia da parte atrializada do ventrículo direito.
A cirurgia é o principal tratamento para a anomalia de Ebstein
O tratamento cirúrgico melhora a sobrevida, o prognóstico, previne o desenvolvimento ou reduz significativamente a gravidade das arritmias.
Possíveis complicações e consequências
As consequências mais comuns da anomalia:
- endocardite infecciosa;
- insuficiência cardíaca;
- distúrbios agudos do ritmo cardíaco com risco de vida;
- morte cardíaca súbita;
- abscesso cerebral;
- violação aguda da circulação cerebral;
- ataques isquêmicos transitórios;
- embolia paradoxal.
Previsão
O início precoce da doença na infância ou adolescência é um sinal prognóstico desfavorável.
Ao diagnosticar distúrbios graves, a probabilidade de sobrevivência de um recém-nascido é de 75% durante o primeiro mês de vida. 68% vivem até seis meses, 64% vivem até 5 anos e, posteriormente, a curva de letalidade se estabiliza.
A probabilidade de morte durante a cirurgia depende da gravidade da anomalia em cada caso, da presença de patologia concomitante. Em 90% dos pacientes após o tratamento cirúrgico, há resultados positivos imediatos e a longo prazo. A recuperação da capacidade de trabalho é possível dentro de um ano.
Terapia Olesya Smolnyakova, farmacologia clínica e farmacoterapia Sobre o autor
Educação: superior, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), especialidade "General Medicine", qualificação "Doctor". 2008-2012 - Aluno de Pós-Graduação do Departamento de Farmacologia Clínica, KSMU, Candidato em Ciências Médicas (2013, especialidade “Farmacologia, Farmacologia Clínica”). 2014-2015 - reconversão profissional, especialidade "Gestão na educação", FSBEI HPE "KSU".
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!
