Fenilcetonúria - Tipos, Sintomas, Tratamento

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Última modificação: 2023-12-15 07:40

Fenilcetonúria

Breve descrição da doença

A fenilcetonúria é uma doença hereditária caracterizada por comprometimento do metabolismo protéico.

Esta doença foi descoberta pela primeira vez em 1934. A fenilcetonúria é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, crianças com fenilcetonúria podem nascer de pais (portadores) perfeitamente saudáveis.

Tipos de fenilcetonúria

Existem 3 tipos desta doença.

A fenilcetonúria do primeiro tipo é caracterizada por uma deficiência no corpo da enzima fenilalanina-4-hidroxilases. Graças a esta enzima, o aminoácido fenilalanina é convertido em tirosina. Este tipo de fenilcetonúria é mais frequentemente hereditário (em 98% dos casos).

A fenilcetonúria do segundo tipo é caracterizada pela falta de uma enzima como a dihidropteridina redutase. Pacientes com fenilcetonúria tipo II sofrem convulsões e retardo mental. Este tipo de fenilcetonúria em crianças é bastante raro (1-2%), mas geralmente leva à morte na idade de 2-3 anos.

A fenilcetonúria do terceiro tipo é caracterizada por uma deficiência de tetrahidrobiopterina. Os sintomas deste tipo de fenilcetonúria incluem retardo mental devido à microcefalia - uma diminuição do volume cerebral.

As causas da fenilcetonúria

As principais razões para o desenvolvimento da fenilcetonúria em crianças são consideradas mutações em um gene localizado no cromossomo 12. Os casamentos consanguíneos aumentam o risco de anomalias.

Na deficiência de certas enzimas, observa-se um aumento no sangue dos derivados da fenilalanina, que têm efeito tóxico no sistema nervoso da criança. A fenilcetonúria é herdada quase da mesma maneira por meninos e meninas.

Sintomas de fenilcetonúria

Os sintomas da fenilcetonúria não aparecem imediatamente. Na maioria dos casos, é quase impossível suspeitar de fenilcetonúria em bebês imediatamente após o nascimento. A criança parece saudável, nasce na hora e com peso normal. Mas depois de algumas semanas, aparecem os sintomas da fenilcetonúria. O principal sintoma da doença é o vômito intenso. No período de dois a seis meses, tanto a mãe quanto o médico assistente podem perceber um atraso no desenvolvimento físico e mental da criança.

Crianças com fenilcetonúria começam a sentar e andar mais tarde do que os outros pares. Além disso, um sintoma claro da fenilcetonúria é o aumento da sudorese com um cheiro característico de suor de "rato". Há convulsões, irritabilidade, letargia, mau humor e lágrimas, diminuição do tamanho da cabeça e erupções cutâneas. Em crianças com fenilcetonúria, os dentes explodem tardiamente.

Com o desenvolvimento da fenilcetonúria, aumenta o tônus muscular, que se caracteriza por certa postura da criança, também chamada de "postura do alfaiate" (braços e pernas dobrados nas articulações).

Tratamento de fenilcetonúria

A única cura para a fenilcetonúria é a dieta, que deve ser seguida por mais de dez anos após o diagnóstico. Crianças com fenilcetonúria não conseguem absorver grandes quantidades de fenilalanina, portanto, existem certas normas para sua ingestão, que dependem da idade. Uma criança com menos de dois meses de idade não pode consumir mais do que 60 mg / kg de peso de fenilalanina, e crianças com mais de seis anos - não mais do que 10-15 mg / kg.

Quando se trata de amamentação, existem regras rígidas a serem seguidas. A mãe deve controlar a quantidade de leite materno que o bebê ingere. Portanto, para a alimentação, é necessário utilizar apenas leite ordenhado e em quantidade que seja permitida para determinada idade da criança. Para isso, existem tabelas especiais com as taxas de consumo de fenilalanina, bem como fórmulas para cálculo da quantidade de leite materno por dia. A criança é alimentada com fórmulas especiais que não contêm fenilalanina.

A introdução de alimentos complementares em crianças com fenilcetonúria começa com sucos de frutas e bagas. Como alimento sólido, é oferecido à criança purê de vegetais sem adição de leite. São usados cereais sem proteína e cereais sem leite à base de arroz ou farinha de milho.

O tratamento para a fenilcetonúria através da nutrição inclui evitar ou consumir muito pouco alimentos como peixes, carnes, assados, salsichas, queijo cottage, ovos, chocolate, legumes, nozes e cereais. Esses alimentos são ricos em proteínas. Frutas e vegetais são introduzidos na dieta levando em consideração o cálculo da quantidade de fenilalanina neles.

O tratamento medicamentoso para a fenilcetonúria envolve a ingestão de vitaminas, cálcio, ferro e preparações de fósforo. Também é mostrada a ingestão de medicamentos para melhorar a circulação cerebral, a microcirculação e o metabolismo dos tecidos. Fisioterapia e massagem são recomendadas.

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As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!