Miopatia
O conteúdo do artigo:
- Causas e fatores de risco
- Formas da doença
- Sintomas de miopatia
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Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
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Tratamento de miopatias
- Terapia medicamentosa
- Fisioterapia
- Tratamento ortopédico
- Cirurgia
- Apoio psicológico
- Novo no tratamento de miopatias
- Tratamento de miopatias adquiridas
- Possíveis complicações e consequências
- Previsão
- Prevenção
- Vídeo
A miopatia é uma doença de origem predominantemente hereditária, que se baseia na lesão muscular degenerativa com sua atrofia progressiva.
É uma doença rara que, no entanto, ocorre em todos os lugares, afetando pessoas independentemente da região de residência e raça. De acordo com os dados disponíveis, um em cada 3.500 meninos nasce com miopatia pseudo-hipertrófica, ou miopatia de Duchenne.
A miopatia é caracterizada por distrofia muscular e depois atrofia
Causas e fatores de risco
A miopatia primária é uma doença determinada geneticamente. O mecanismo direto que desencadeia uma cadeia de reações patológicas e leva a distúrbios metabólicos nas células musculares ainda não está claro. Segundo a teoria existente das membranas defeituosas, a patologia primária reside na membrana plasmática das fibras musculares, o que leva à penetração descontrolada do cálcio, que ativa enzimas (proteases) que destroem o tecido muscular. Há um aumento no nível de creatina fosfoquinase, o que leva à incapacidade dos músculos de reter e ligar a creatina; o conteúdo de ATP (trifosfato de adenosina, principal doador de energia celular) diminui, resultando na atrofia das fibras musculares.
Freqüentemente, surgem manifestações de miopatia (bem como amplificam as existentes) sob a influência de fatores desencadeantes desfavoráveis, que incluem:
- doenças infecciosas;
- intoxicação;
- sobretensão física e psicoemocional.
A maioria das miopatias é hereditária, algumas delas estão associadas ao cromossomo X
As formas adquiridas de miopatia são causadas por doenças que causam danos aos nervos, distúrbios metabólicos, efeitos tóxicos, processos inflamatórios ou tumorais intensos.
Formas da doença
Existem várias classificações da doença, mas nenhuma é considerada completa.
Faça a distinção entre miopatias primárias e adquiridas. Na maioria dos casos, quando se trata dessa doença, se refere a miopatia hereditária ou primária.
A miopatia adquirida, dependendo da origem, é:
- tireóide - pode acompanhar tanto o hiper quanto o hipotireoidismo;
- esteróide - causado por ingestão inadequada de drogas contendo esteróides (especialmente corticosteróides fluoretados) para outra doença;
- alcoólatra - é determinada uma história de alcoolismo, a doença costuma ser acompanhada de cardiomiopatia; ao contrário de outras formas, pode haver dor;
- polimiosite (por sua vez, pode ser idiopática ou secundária).
As miopatias hereditárias são divididas em:
- distrofias musculares - são caracterizadas por danos primários às fibras musculares;
- amiotrofias (espinhais e neurais) - causadas por uma violação da inervação muscular devido a danos no sistema nervoso central (neurônios motores espinhais) ou periférico.
Do ponto de vista clínico e genético, as miopatias hereditárias são geralmente divididas em três grandes grupos:
- pseudo-hipertrófica ou miopatia de Duchenne.
- ombro-escapular-facial ou miopatia Landusi - Dejerine.
- juvenil, ou miopatia de Erb.
Mais tarde, novos foram adicionados a estas formas clássicas:
- amiotrofia escapular-fibular de Davidenkov;
- miopatia hereditária tardia de Welander distal;
- oftálmico;
- cromossômico X benigno ou miopatia de Becker;
- congênito (congênito) não progressivo;
- Doença de McArdle; e outras formas mais raras.
Sintomas de miopatia
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Forma de doença |
Condicionamento genético | Sinais característicos |
| Miopatia duchenne | O tipo recessivo de herança ligada ao cromossomo X afeta apenas meninos, a doença é transmitida por uma mãe aparentemente saudável. | A miopatia em uma criança surge precocemente (nos primeiros 5 anos de vida), inicialmente os músculos da pelve e dos membros inferiores são envolvidos no processo atrófico com o desenvolvimento de pseudo-hipertrofia severa dos músculos da panturrilha. Em cerca de um terço dos pacientes, há diminuição da inteligência (leve debilidade), que não tende a progredir. Um alto nível de aldolase, transaminase e creatina quinase é determinado no soro sanguíneo. As mães portadoras do gene anormal também apresentam níveis elevados de enzimas séricas. A doença progride rápida e inevitavelmente, levando à morte por distrofia ou infecções respiratórias. Os pacientes raramente vivem mais de 20 anos. |
| Ombro-escapular-facial | Herança autossômica dominante. | Pode fazer sua estréia em qualquer idade, mas com mais freqüência começa na adolescência. Caracterizado por atrofia proximal nos membros superiores e distal - nos inferiores. Um dos sintomas específicos é a escápula pterigóide. Pode ocorrer lordose severa da coluna lombar. Observa-se comprometimento sensorial leve ou moderado nas extremidades distais. |
| Juvenil | Herança autossômica recessiva. | O tipo mais comum de miopatia hereditária. A atrofia começa na musculatura da cintura pélvica e extremidades inferiores, tem tendência à generalização e leva à imobilidade precoce dos pacientes. |
| Distal tardio | Tipo de herança dominante. | Estreia após 20 anos. A atrofia começa nos pequenos músculos das mãos e pés e, em seguida, afeta os músculos dos antebraços e pernas. Ele progride lentamente. |
| Oftálmico | A herança pode ser autossômica dominante ou autossômica recessiva; neste último caso, a doença é mais grave. | Alguns casos se enquadram na definição de oftalmoplegia progressiva crônica, em outros a atrofia dos músculos do palato mole, laringe, língua, músculos mastigatórios e faciais junta-se à ptose bilateral inicial das pálpebras e olhos. |
| Miopatia de becker | O tipo de herança é recessiva, ligada ao cromossomo X. Filhos de pessoas que sofrem dessa forma de miopatia estão livres do gene patológico e as filhas são portadoras heterozigotas. | Assemelha-se à forma oftálmica, mas começa mais tarde, progride mais lentamente, tem curso benigno. |
| Congênito (congênito) | O tipo de herança é principalmente recessivo. | Eles são caracterizados por hipotonia muscular congênita. O curso é benigno. Este é um grupo de miopatias que requerem um estudo mais aprofundado. |
| Estrutural congênita | Diferentes tipos de herança. | Estreia em qualquer idade, porém, na esmagadora maioria dos casos - precoce (ao nascer ou nos primeiros meses de vida), hipotonia muscular generalizada, atrofia muscular, ausência ou diminuição dos reflexos tendinosos, anormalidades estruturais do esqueleto. |
A miopatia de Duchenne é caracterizada por pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha, esta forma também é chamada de pseudo-hipertrófica
Os seguintes sintomas são comuns à maioria das miopatias:
- A fraqueza muscular aparece e aumenta lentamente, tendo um caráter bilateral (simétrico).
- Não há parestesias (distúrbios de sensibilidade na forma de formigamento, queimação, rastejamento) nos membros.
- Sem dores musculares, apesar do aumento da fraqueza.
- Em maior extensão, a fraqueza afeta as partes proximais (superiores) das extremidades (distais ou inferiores são mais frequentemente afetadas por polineuropatia de várias etiologias). Isso se manifesta pelo fato de que fica difícil subir escadas, pentear, lavar.
- Ausência de disfunção dos órgãos pélvicos.
- Ausência de violações dos reflexos profundos (ocasionalmente podem ser ligeiramente reduzidos).
- A fraqueza dos músculos faciais se manifesta na incapacidade de esticar os lábios para um assobio ou beijo, incapacidade de fechar (ou, ao contrário, abrir bem) os olhos.
Diagnóstico
A detecção pré-natal da patologia é possível de acordo com os resultados de um estudo do líquido amniótico (amniocentese).
O diagnóstico das formas familiares e dos casos típicos de miopatia geralmente não é difícil. O exame clínico revela fraqueza muscular, que geralmente muda durante o dia. O paciente é solicitado a estufar as bochechas, esticar os lábios, fechar os olhos e, em seguida, abrir os olhos rapidamente (causando dificuldade). Verifique se há visão dupla, disartria, disfagia. A força dos músculos iliopsoas e deltóide, músculos flexores e extensores do pescoço (flexores são mais fracos que extensores) é investigada.
Em casos de dúvida, recorra aos seguintes métodos de diagnóstico:
- eletromiografia de agulha - é determinado um padrão miopático, caracterizado por uma amplitude reduzida da resposta M, com aumento de interferência e potencial polifásico;
- imagem por ressonância magnética (MRI) dos músculos - é determinada a degeneração do tecido adiposo e / ou conjuntivo das fibras musculares;
- biópsia muscular - permite confirmar o diagnóstico e diferenciar várias miopatias;
- estudo do metabolismo da creatina-creatinina - miopatia é caracterizada pela presença de creatinúria, aumento do nível de creatina quinase no soro sanguíneo (especialmente com miopatia pseudo-hipertrófica);
- pesquisa genética, incluindo análise genética molecular, teste genético de membros da família, especialmente aqueles capazes de ter filhos.
Eletromiografia - método utilizado no diagnóstico de miopatias
Nas miopatias adquiridas, a busca diagnóstica depende da causa raiz, por exemplo, na forma tireoidiana, o nível de hormônios tireoidianos é determinado.
Diagnóstico diferencial
As miopatias congênitas em crianças devem ser diferenciadas da forma atônico-astática de paralisia cerebral infantil (paralisia cerebral) e cifoescoliose displásica de etiologia desconhecida.
Tratamento de miopatias
Atualmente, não há cura para a miopatia congênita, mas a terapia adequada ajuda a lidar com os sintomas da doença e a retardar sua progressão. Pacientes com miopatia devem ser monitorados por um médico, neurologista, cardiologista e ortopedista. O tratamento é de longo prazo, na maioria dos casos para toda a vida. Os pacientes o recebem em regime ambulatorial e em um hospital. O controle é realizado periodicamente por meio de exame e, se necessário, são feitas alterações no regime terapêutico.
Terapia medicamentosa
O tratamento das miopatias hereditárias visa:
- Correção de processos metabólicos e microcirculação nos músculos e sistema nervoso.
- Normalização das funções do sistema nervoso.
Para tanto, podem ser prescritos esteroides anabolizantes, drogas trofotrópicas, estimulantes biogênicos, vitaminas, preparações de potássio, anticolinesterásicos e agentes vasoativos.
A duração de cada curso abrangente é de 4 a 6 semanas; pode incluir, por exemplo, os seguintes medicamentos:
- Alfa-tocoferol na forma de injeção intramuscular de 0,3-1 ml por 30 dias;
- ATP (ácido adenosina trifosfórico) por via intramuscular 1 ml por 30 dias;
- Ácido glutâmico - 0,5-1 g 3 vezes ao dia por muito tempo;
- Solução de nivalina 0,25% 0,1–2 ml, dependendo da idade;
- Solução de proserina 0,05% por via subcutânea 1 ml por 30 dias;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- Vitaminas B (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 vezes ao dia durante duas semanas com retração muscular.
Um bom efeito terapêutico é demonstrado pelas transfusões de sangue, 100-150 ml de sangue são transfundidos uma vez por semana durante 4-6 semanas.
Fisioterapia
Os seguintes métodos são usados:
- iontoforese com cálcio;
- eletroforese;
- Terapia de raios-X da área diencefálica;
- efeito do ultrassom nos músculos;
- estimulação elétrica muscular;
- massagem;
- alongamento passivo dos tendões.
Exercícios de fisioterapia (terapia por exercício) são usados. O exercício regular pode retardar a progressão da fraqueza e contratura que ocorre na miopatia avançada, mas deve-se tomar cuidado para evitar esforço excessivo dos músculos enfraquecidos. Uma opção eficaz para a atividade física adequada é nadar na piscina sob a supervisão de um instrutor de terapia por exercícios (fisioterapeuta).
Tratamento ortopédico
Em alguns casos, a correção ortopédica de deformidades da coluna é indicada com a ajuda de espartilhos leves especiais ou sapatos ortopédicos.
Cirurgia
Em alguns casos, é aconselhável o tratamento cirúrgico, que consiste no alongamento dos tendões encurtados.
Apoio psicológico
Um dos elementos importantes do tratamento é o apoio psicológico aos pacientes, familiares e profissionais. Seus entes queridos também devem receber ajuda psicológica.
Novo no tratamento de miopatias
A busca por novos métodos e meios eficazes de tratamento das formas hereditária e adquirida da doença é constantemente realizada. As tendências atuais são a terapia celular e genética. As miopatias associadas a distúrbios metabólicos são tratadas com bastante sucesso com a ajuda de meios que compensam a falta de uma ou outra enzima. Assim, o novo medicamento Translarna tem demonstrado alta eficiência no tratamento da doença de Duchenne.
Translarna é um medicamento usado no tratamento da miopatia de Duchenne
Tratamento de miopatias adquiridas
O tratamento das miopatias adquiridas, ou síndromes miopáticas, geralmente é o mesmo, mas a principal tarefa é eliminar a patologia subjacente. Por exemplo, uma condição importante para o tratamento da miopatia alcoólica é a rejeição completa do álcool e desintoxicação, tireoide - correção dos hormônios da tireoide, esteróide - recusa de drogas causais.
Possíveis complicações e consequências
As consequências da miopatia estão associadas à disfunção de diferentes grupos musculares, por exemplo, a cardiomiopatia leva à insuficiência cardíaca, miopatia que afeta os músculos intercostais - a uma deterioração da função pulmonar com todas as consequências decorrentes. Desenvolvem distúrbios neurológicos. Gradualmente, o corpo enfraquece, as funções do sistema imunológico diminuem, fazendo com que os pacientes sofram de doenças infecciosas frequentes, que em alguns casos são a causa direta da morte.
Previsão
O prognóstico depende da forma da doença. É desfavorável para miopatia pseudo-hipertrófica, que rapidamente leva à incapacidade grave e morte precoce. O prognóstico para as miopatias que começam mais tarde, no final da adolescência, é mais favorável.
Prevenção
Não é possível prevenir o aparecimento de miopatia congênita. Identificar o gene defeituoso pode ajudar a planejar a gravidez para pessoas com histórico familiar de doenças hereditárias.
As medidas preventivas são eficazes para miopatias adquiridas. Eles consistem na recusa da automedicação, recusa do abuso de álcool, detecção e tratamento oportuno de doenças da tireóide, prevenção da intoxicação.
Vídeo
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Anna Kozlova Jornalista médica Sobre a autora
Educação: Rostov State Medical University, especialidade "Medicina Geral".
As informações são generalizadas e fornecidas apenas para fins informativos. Ao primeiro sinal de doença, consulte seu médico. A automedicação é perigosa para a saúde!